НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

12.02.2017

Определен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию

Врожденные (конгенитальные) мышечные дистрофии (КМД) - мышечные заболевания, которые уже с рождения выражаются в замедленном моторном развитии. Известны более 30 различных форм КМД. В зависимости от выраженности заболевания больные могут страдать нарушениями глотания, дыхания, нарушением формы суставов. В ряде случаев страдают также зрительные и умственные функции.

Определен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию
Определен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию

В рамках международного исследования с участием специалистов из Института аналитических наук им. Лейбница (Дортмунд) и Института генетической медицины (Ньюкасл) были обследованы 64 пациента с подозрением на синдром Маринеску – Шёгрена. Первоначальный диагноз не подтвердился, однако у больных мышечной дистрофией были обнаружены частые мутации в гене INPP5K. Он отвечает за выработку фермента, играющего важную роль в обмене фосфоинозитида. Нарушения в этом гене ранее связали со многими наследственными неврологическими и нейромышечными заболеваниями.

Ученым удалось связать с мутациями в гене INPP5K от четверти до половины случаев врожденной мышечной дистрофии. То есть он отвечает только за определенную форму болезни. Необходимы дальнейшие исследования для поиска прочих ответственных генов.


Источники:

  1. medikforum.ru






Ученые добавили две новые буквы в генетический код

В наших генах есть два «неандертальских процента»

Сколько у вас хромосом? История одной мутации

Инвестиции в редактирование генома

Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки

Обнаружены гены, отвечающие за чувствительность к магнитному полю Земли

Вредные мутации в геноме усиливают влияние друг друга

Найдены 6 500 генов, отличающие мужчин от женщин

Антропологи извлекли ДНК древних людей из пещер без костных останков

Расшифровка генома ячменя принесла больше вопросов, чем ответов

Сибирские генетики сделали первые шаги к управлению фотосинтезом

Александр Баев – один из пионеров исследований генома человека

215 петабайт в одном грамме ДНК




© Злыгостев Алексей Сергеевич, подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2018
При копировании материалов проекта обязательно ставить активную ссылку на страницу источник:
http://genetiku.ru/ 'Genetiku.ru: Генетика'

Рейтинг@Mail.ru