Новости     Библиотека     Словарь-справочник     Ссылки     О сайте













12.02.2017

Определен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию

Врожденные (конгенитальные) мышечные дистрофии (КМД) - мышечные заболевания, которые уже с рождения выражаются в замедленном моторном развитии. Известны более 30 различных форм КМД. В зависимости от выраженности заболевания больные могут страдать нарушениями глотания, дыхания, нарушением формы суставов. В ряде случаев страдают также зрительные и умственные функции.

Определен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию
Определен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию

В рамках международного исследования с участием специалистов из Института аналитических наук им. Лейбница (Дортмунд) и Института генетической медицины (Ньюкасл) были обследованы 64 пациента с подозрением на синдром Маринеску – Шёгрена. Первоначальный диагноз не подтвердился, однако у больных мышечной дистрофией были обнаружены частые мутации в гене INPP5K. Он отвечает за выработку фермента, играющего важную роль в обмене фосфоинозитида. Нарушения в этом гене ранее связали со многими наследственными неврологическими и нейромышечными заболеваниями.

Ученым удалось связать с мутациями в гене INPP5K от четверти до половины случаев врожденной мышечной дистрофии. То есть он отвечает только за определенную форму болезни. Необходимы дальнейшие исследования для поиска прочих ответственных генов.


Источники:

  1. medikforum.ru




© Злыгостев Алексей Сергеевич, подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2017
При копировании материалов проекта обязательно ставить активную ссылку на страницу источник:
http://genetiku.ru/ "Genetiku.ru: Генетика"