Новости     Библиотека     Словарь-справочник     Ссылки     О сайте













23.12.2016

Анализ 50000 геномов обнаружил новые связи генов и болезней

Было проведено самое крупное на сегодняшний день исследование, где сопоставлялась информация о геномах людей с данными их электронных медицинских карт. Оно позволило выявить неизвестные ранее варианты генов, потенциально связанные с различными болезнями. В частности, авторы сообщают, что приблизительно у одного человека из 250 имеются варианты генов, статистически связанные с высокой вероятностью сердечных приступов и инсультов. Но люди, не зная об этом, не получают адекватной профилактической помощи.

Анализ 50000 геномов обнаружил новые связи генов и болезней
Анализ 50000 геномов обнаружил новые связи генов и болезней

Чтобы обнаружить редкие генетические варианты, две организации из США – Geisinger Health Care System и Regeneron Pharmaceuticals – провели секвенирование у 50726 пациентов их экзома, части генома, которая непосредственно кодирует белки. Хотя сам экзом занимает всего 1% генома, мутации в экзоме составляют до 85% от всех мутаций, связанных с болезнями. Участниками исследования стали добровольцы, согласившиеся представить ученым данные своих медицинских карт для изучения картины их здоровья за длительный срок. Они были жителями Пенсильвании, 98% из них были европейского происхождения, средний возраст участников составил 61 год.

Итоги исследования опубликованы в двух статьях журнала Science (1, 2).


Источники:

  1. polit.ru




© Злыгостев Алексей Сергеевич, подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2017
При копировании материалов проекта обязательно ставить активную ссылку на страницу источник:
http://genetiku.ru/ "Genetiku.ru: Генетика"