НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

23.12.2016

Анализ 50000 геномов обнаружил новые связи генов и болезней

Было проведено самое крупное на сегодняшний день исследование, где сопоставлялась информация о геномах людей с данными их электронных медицинских карт. Оно позволило выявить неизвестные ранее варианты генов, потенциально связанные с различными болезнями. В частности, авторы сообщают, что приблизительно у одного человека из 250 имеются варианты генов, статистически связанные с высокой вероятностью сердечных приступов и инсультов. Но люди, не зная об этом, не получают адекватной профилактической помощи.

Анализ 50000 геномов обнаружил новые связи генов и болезней
Анализ 50000 геномов обнаружил новые связи генов и болезней

Чтобы обнаружить редкие генетические варианты, две организации из США – Geisinger Health Care System и Regeneron Pharmaceuticals – провели секвенирование у 50726 пациентов их экзома, части генома, которая непосредственно кодирует белки. Хотя сам экзом занимает всего 1% генома, мутации в экзоме составляют до 85% от всех мутаций, связанных с болезнями. Участниками исследования стали добровольцы, согласившиеся представить ученым данные своих медицинских карт для изучения картины их здоровья за длительный срок. Они были жителями Пенсильвании, 98% из них были европейского происхождения, средний возраст участников составил 61 год.

Итоги исследования опубликованы в двух статьях журнала Science (1, 2).


Источники:

  1. polit.ru






Ученые добавили две новые буквы в генетический код

В наших генах есть два «неандертальских процента»

Сколько у вас хромосом? История одной мутации

Инвестиции в редактирование генома

Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки

Обнаружены гены, отвечающие за чувствительность к магнитному полю Земли

Вредные мутации в геноме усиливают влияние друг друга

Найдены 6 500 генов, отличающие мужчин от женщин

Антропологи извлекли ДНК древних людей из пещер без костных останков

Расшифровка генома ячменя принесла больше вопросов, чем ответов

Сибирские генетики сделали первые шаги к управлению фотосинтезом

Александр Баев – один из пионеров исследований генома человека

215 петабайт в одном грамме ДНК




© Злыгостев Алексей Сергеевич, подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2018
При копировании материалов проекта обязательно ставить активную ссылку на страницу источник:
http://genetiku.ru/ 'Genetiku.ru: Генетика'

Рейтинг@Mail.ru