НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

16.10.2017

Абсолютно новые мутации генов вызывают аутизм

Новое исследование показало, что большую часть случаев аутизма у ребенка можно связать с появлением новых мутаций, не являющихся унаследованными от его родителей. К такому выводу пришли эксперты из Университета Вашингтона.

Аутизм
Аутизм

По данным авторов исследования, рискованные мутации наблюдаются у детей, страдающих от расстройств аутистического спектра, но не у их родителей. Эти мутации обнаружены в областях, которые содержат гены, кодирующие белки, а также в некодирующих областях, не содержащих генов, но регулирующих их активность. Исследователи весьма воодушевлены предварительными результатами, поскольку они открывают множество новых мутаций в ребёнке, крайне важных для понимания генетики аутизма. Хотя некоторые разновидности аутизма прослеживаются в нескольких поколениях одной семьи, в большинстве случаев данное расстройство наблюдается у ребенка, родители которого, а также бабушки с дедушками с этим не сталкивались.

Принято считать, что аутизм возникает из-за новых мутаций, которые впервые проявляются в сперматозоидах или яйцеклетках родителей. Новые мутации воздействуют на геном ребенка, при этом никак не влияя на его родителей. Кроме того, риск передачи мутаций следующему поколению также практически равен нулю. Ученые сравнили геном 516 человек, имеющих данную разновидность аутизма, с геномом их родителей, а также братьев или сестер, не затронутых расстройством.

Таким образом, авторы исследования надеются идентифицировать новые мутации, которые с большей вероятностью появляются у детей с расстройством и часто бывают связанны с повышенным риском развития аутизма. Сравнить удалось почти весь геном целиком, включая даже те его области, в которые не входят гены. Хотя некодирующие области генома не включают в себя инструкций организму по производству белков, они играют важную роль в регулировании этого производства за счёт включения и выключения генов, а также воздействия на их активность.

Исследователям удалось наблюдать данные мутации, возникающие в некодирующих областях генома, в зонах мозга вроде стриатума. Считается, что данная область играет важную роль в развитии характерного для аутизма поведения. Обычно стриатум координирует планирование, ожидание поощрений, мотивацию и другие когнитивные функции.


Источники:

  1. medikforum.ru






Генетики нашли в ДНК мужчин следы древней «войны кланов»

Европейцы и азиаты посветлели независимо друг от друга

Современные высшие растения возникли в результате сдвига экспрессии генов

Генетики нашли «семью», состоящую из 13 миллионов человек

Прочитали рекордный по длине геном мексиканской амбистомы - 32 миллиарда пар нуклеотидных оснований

ДНК человека, умершего в 1827 году, восстановили без его останков

Генетики изучили жителей Новой Гвинеи

Ученые добавили две новые буквы в генетический код

В наших генах есть два «неандертальских процента»

Сколько у вас хромосом? История одной мутации

Инвестиции в редактирование генома

Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки

Обнаружены гены, отвечающие за чувствительность к магнитному полю Земли

Вредные мутации в геноме усиливают влияние друг друга

Найдены 6 500 генов, отличающие мужчин от женщин

Антропологи извлекли ДНК древних людей из пещер без костных останков

Расшифровка генома ячменя принесла больше вопросов, чем ответов

Сибирские генетики сделали первые шаги к управлению фотосинтезом

Александр Баев – один из пионеров исследований генома человека

215 петабайт в одном грамме ДНК




© Злыгостев Алексей Сергеевич, подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2018
При копировании материалов проекта обязательно ставить активную ссылку на страницу источник:
http://genetiku.ru/ 'Genetiku.ru: Генетика'

Рейтинг@Mail.ru