НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

13.10.2017

Неандертальцы больше не рыжие

Как только стало известно, что в наших генах есть два «неандертальских процента», генетики начали выяснять, что эти древние генетические варианты дали современному человечеству. Очевидно, что неандертальский вклад мог иметь как положительный, так и отрицательный эффект. Либо — вообще никак не проявляться в нашем организме. Учёным удалось показать, что некоторые аллели, доставшиеся нам от неандертальцев, явно вредны, и отбор работал против них. Но есть и «архаические» варианты генов, частота которых в человеческих популяциях росла, а это — признак положительного отбора. Значит — польза была! Исследования показывали, что такие неандертальские варианты связаны с иммунитетом, обменом веществ, цветом кожи и волос. Однако изучать то, как влияет на нашу жизнь неандертальское наследие, крайне сложно. Ведь бoльшая часть неандертальских аллелей встречается в человеческих популяциях редко (с частотой менее 2%). А ещё проблема в том, что не так велико число людей, для которых известен и генотип, и фенотип (то есть и ДНК, и биологические характеристики их организма). А как без этого оценить работу генов?

До недавнего времени неандертальцев представляли преимущественно рыжими. Новое исследование изменило этот стереотип
До недавнего времени неандертальцев представляли преимущественно рыжими. Новое исследование изменило этот стереотип

Недавно учёные обратились к крупной медицинской базе данных, содержащей медкарты и генотипы 28 тыс. людей. Удалось показать, что ряд неандертальских аллелей положительно либо отрицательно влияют на риск некоторых заболеваний кожи, связаны с проблемами свёртываемости крови и даже с развитием депрессии.

Генетики из Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка (нем. Max-Planck-Institut fur evolutionare Anthropologie, MPI-EVA) обратились к ещё более обширной базе данных — биобанку Великобритании. В этом электронном каталоге собрана информация о геномах, а также о 136 «базовых фенотипах», то есть определённых характеристиках более 500 тыс. людей — их внешности, рационе, поведении и заболеваниях. Специалисты постарались оценить связь неандертальских аллелей с фенотипами 112 тыс. человек из биобанка. Сопоставив геномы из этой выборки с «эталонным» геномом неандертальца из Денисовой пещеры, исследователи выявили 800 тыс. однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП, англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится как снип) неандертальского происхождения и с помощью статистических методов стали искать связи между ними и различными биологическими характеристиками. Таких существенных связей нашли 15 штук — в том числе аллели, связанные с большей длиной тела, уменьшением количества жира в ногах; аллели, влияющие на частоту сердцебиения. Замечательно, что более половины найденных связей касаются человеческой кожи и волос. Казалось бы, результат согласуется с предыдущими исследованиями. Но раньше генетикам приходилось спекулировать. О влиянии того или иного аллеля, допустим, на цвет кожи, судили по тому, что он находится рядом с каким-нибудь известным геном. Теперь, сопоставляя генотип и фенотип, учёные могли выяснить влияние генов напрямую.

Результаты оказались неожиданными. Вспомним, что неандертальцев в последние годы изображают рыжеволосыми. Дело в том, что в исследовании 2007 года, ещё до полной расшифровки неандертальского генома, у двух неандертальцев был обнаружен вариант гена MC1R, связанный с рыжеволосостью (MC1R — ключевой ген, определяющий цвет волос). Однако сейчас в распоряжении генетиков есть два полных неандертальских генома — из Денисовой пещеры и из Виндии в Хорватии, и, судя по их вариантам MC1R, рыжеволосыми эти древние люди не были. А у рыжеволосых из биобанка Великобритании частота неандертальских аллелей генов, связанных с цветом волос, оказалась низкой. Исследователи пришли к выводу, что рыжеволосость едва ли досталась европейцам от неандертальцев. А среди самих неандертальцев если и встречались рыжие, то этот оттенок волос вряд ли преобладал.

Ещё два архаичных аллеля связаны с пигментацией кожи. Первый встречается у 66% европейцев, и этот вариант связывают с возрастающей частотой солнечных ожогов у детей и слабым загаром. Судя по частоте, этот вариант гена подвергался положительному отбору, то есть был полезен для наших предков.

Ещё один неожиданный результат: второй неандертальский аллель (связанный с кожной пигментацией и встречающийся у европейцев с частотой 19%) показал ассоциацию с более тёмной кожей.

Анализ выявил ещё 6 неандертальских генетических вариантов, влияющих на цвет кожи и волос и дающих противоположные эффекты: у светловолосых индивидов повышенная частота одного архаичного гаплотипа, у брюнетов — другого; два неандертальских гаплотипа на 6-й хромосоме коррелируют со светлой кожей. Такой разброс эффектов, которые оказывают разные неандертальские варианты генов на человеческий организм, вынуждает учёных сделать вывод: точно определить, какого цвета были кожа и волосы у неандертальцев, затруднительно (тем более что на неандертальцев те же аллели могли оказывать не такой эффект, как на современного сапиенса).

От цвета кожи и волос — к человеческим хронотипам, то есть характерам суточной активности. Два неандертальских аллеля показали связь с типом «сов», то есть людей, наиболее активных вечером, а также склонных дремать днём (ранее было показано, что на хронотипы людей влияют гены ASB1 и EXOC6). А ещё обнаружилось, что частота неандертальских аллелей ASB1 возрастает с географической широтой. Очевидно, что продолжительность светового дня и связанный с ней характер человеческой активности зависят от расстояния до экватора.

Заманчиво думать, что неандертальцы заметно повлияли на нашу кожу, волосы и даже склонность поздно ложиться и спать до полудня. Вот ведь сколько их аллелей обнаружилось! Однако если признак определяется множеством генов, то вклад каждого гена может быть невелик. Оценить влияние конкретных генетических вариантов непросто, особенно в случае архаических аллелей, которые, как правило, встречаются с низкой частотой. Авторы поэтому решили проверить, какие аллели сильнее влияют на конкретные признаки человека — неандертальские или «родные», сапиентные? Для чего по специальной методике сравнили вклад архаических аллелей и 1000 «неархаических» аллелей такой же частоты. Получилось, что для подавляющего большинства признаков (130 из 136) нет никакой разницы между вкладом неандертальских и сапиентных аллелей. Картинка другая только для 6 базовых фенотипов. В четырёх из них, включающих особенности сна, «одиночество» (из категории «душевное здоровье»!), «частоту незаинтересованности в последние 2 недели» (!!) и «статус курения», вклад неандертальских аллелей значительней, чем следовало бы ожидать, исходя из их частоты. Для оставшихся двух (лёгкость загара и... потребление свинины), наоборот, неандертальский вклад ниже сапиентного.

Итак, в целом неандертальский вклад получается «нейтральным»: для большинства признаков, включая цвет кожи и волос, влияние неандертальских и сапиентных аллелей одинаково.

Не подтвердились некоторые ранее полученные результаты, например, о связи между неандертальским наследием и склонностью к ожирению. Возможно, это вызвано различиями выборки: в предыдущих исследованиях участвовали пациенты, уже проходящие лечение, а в биобанке хранятся данные обычных волонтёров.

Обратите внимание, что те признаки, для которых в этом исследовании показано влияние неандертальского наследия, так или иначе связаны с длительностью светового дня. Цвет кожи, режим сна и бодрствования, даже настроение зависят от того, сколько солнечного света мы получаем. Неандертальцы, жившие в Евразии сотни тыс. лет, были адаптированы к низкому уровню ультрафиолета и сезонным колебаниям длительности светового дня лучше, чем пришедшие из Африки кроманьонцы, которым и передали свои адаптации. Поток генов от неандертальцев продолжает влиять на эти наши особенности сегодня — так заканчивают авторы статью. Честно говоря, у меня после прочтения этой статьи наступил некий отходняк. Только что я запоем читал книгу Сванте Паабо (швед. Svante Paabo) «Неандерталец» — об успехах на ниве палеогенетики. И вот начавший обретать плоть образ неандертальца — рыжеволосого, светлокожего — вновь потускнел. Эх. Кости всё-таки остаются более твёрдой — во всех отношениях — основой для реконструкций.

Александр Соколов


Источники:

  1. 22century.ru






Генетики нашли в ДНК мужчин следы древней «войны кланов»

Европейцы и азиаты посветлели независимо друг от друга

Современные высшие растения возникли в результате сдвига экспрессии генов

Генетики нашли «семью», состоящую из 13 миллионов человек

Прочитали рекордный по длине геном мексиканской амбистомы - 32 миллиарда пар нуклеотидных оснований

ДНК человека, умершего в 1827 году, восстановили без его останков

Генетики изучили жителей Новой Гвинеи

Ученые добавили две новые буквы в генетический код

В наших генах есть два «неандертальских процента»

Сколько у вас хромосом? История одной мутации

Инвестиции в редактирование генома

Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки

Обнаружены гены, отвечающие за чувствительность к магнитному полю Земли

Вредные мутации в геноме усиливают влияние друг друга

Найдены 6 500 генов, отличающие мужчин от женщин

Антропологи извлекли ДНК древних людей из пещер без костных останков

Расшифровка генома ячменя принесла больше вопросов, чем ответов

Сибирские генетики сделали первые шаги к управлению фотосинтезом

Александр Баев – один из пионеров исследований генома человека

215 петабайт в одном грамме ДНК




© Злыгостев Алексей Сергеевич, подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2018
При копировании материалов проекта обязательно ставить активную ссылку на страницу источник:
http://genetiku.ru/ 'Genetiku.ru: Генетика'

Рейтинг@Mail.ru