29.05.2019

Обнаружены новые генетические мутации, вызывающие аутизм

Искусственный интеллект при открытии новых генетических мутаций, которые вносят свой вклад в развитие аутизма, использовали исследователи из Принстонского университета во главе с профессором Ольгой Троянской. Большинство предыдущих исследований о связи генетики с аутизмом были сосредоточены на 20 000 уже известных генов и окружающих фрагментов ДНК, которые их регулируют. Однако даже с учётом этой грандиозной по объёму генетической информации, учёные могли получить доступ всего к 1% из 3,2 миллиарда химических пар человеческого генома.

Оставшиеся 99% представлялись тёмной территорией, хотя учёные и пытались к ней подступиться. И вот теперь авторы нового исследования предложили методику, которая позволяет лучше ориентироваться на этой темной территории. Речь идёт о системе искусственного интеллекта с возможностью глубокого обучения, при котором алгоритмы обрабатывают один за другим аналитическую информацию, обучаясь тем рисункам в работе генов, которые при любом другом подходе оставались бы невидимыми. Алгоритм обучает сам себя идентифицировать биологически релевантные фрагменты ДНК и предсказывает, будут ли они играть роль в любом из более чем 2 000 белковых взаимодействиях, которые участвуют в регуляции генов.

Полученная новая информация о генетических мутациях, вызывающих аутизм, имеет большое практическое значение. Наука уже активно использует программы по редактуре генома, так что нельзя исключить, что на основе именно этого открытия ученые приблизятся к методике лечения аутизма или исправления данных мутаций ещё на стадии внутриутробного развития.

Алексей Музычук

Источники:

1. medikforum.ru