Томские ученые создают приложение для расшифровки медицинских анализов

Искусственная родинка обнаружит рак на ранней стадии

Дети в Римской империи страдали от рахита

Матвей Яковлевич Мудров - один из основоположников терапии в России

Ежегодная Историческая клинико-патологическая конференция - обсуждается диагноз какой-либо выдающейся личности прошлого

Анализ крови поможет с высокой точностью определить болезнь Альцгеймера до появления симптомов

Индикаторы на повязке покажут стадию заживления раны




Ученые предупредили об опасности неправильного приема антибиотиков

Открыт новый класс антибиотиков

Чувствительный к глюкозе наногель успешно борется с гипергликемией у крыс

Разработан «шприц» из Star Trek для инъекций без игл

«Умный» бинт вводит в организм лекарства по расписанию

Адреналин помогает при остановке сердца и вредит мозгу

Комары помогут создать новые средства против тромбов




Ученые нашли генетические сигнатуры биологического старения

Почему время «летит быстрее» по мере старения

Употребление в пищу зеленых листовых овощей замедляет старение мозга

Сон на подушке связали со старением

Будущее старение женщины видно в лице ее матери

Найден новый способ борьбы со старением

Грязный воздух уменьшает продолжительность жизни более чем на год


НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

31.05.2019

Определены три гена, вызывающие серьезные пороки сердца у детей

Что к порокам сердца приводит комбинация наследственности и дородовые внешние факторы, ранее считали учёные. Но было установлено, что за всё отвечает трио из генетических мутаций.

Три генетических мутации являются рецептом смертоносных врождённых пороков сердца, как показало исследование. Приблизительно у 1% из всех детей, появляющихся на свет, имеются врождённые пороки сердца, которые сохраняются с ними всю жизнь, а иногда и существенно уменьшают её продолжительность. Учёные давно подозревали, что хотя бы частично эти пороки являются генетическими, но точная причина их возникновения и характерные изъяны ДНК оставались невыясненными до последнего времени.

И вот теперь, исследуя геном семьи, в которой имеется сразу несколько детей с врождёнными пороками сердца, американские учёные обнаружили три генетических мутаций, с наибольшей вероятностью эти пороки вызывающие. Наблюдения показали, что у отца детей с пороками сердца имеется два мутировавшихг MKL2 и КMYH7, связанные с заболеваниями сердца. При этом у него отмечалось изменение только одной аминокислоты. Сердце матери было здоровым, но секвенирование её генома показало, что она имеет мутацию гена NKX2-5, который также изменяет одну аминокислоту. Дети от этих родителей наследовали все три мутации, а с помощью программы CRISPR учёные доказали, что именно это трио генных мутаций и стало причиной развития врожденных пороков сердца.

Это очень важная исследование, поскольку сегодня в распоряжении науки имеются инструменты редактуры генома, в том числе и на стадии внутриутробного развития. Речь идет о программе CRISPR, с помощью которой подобного рода дефекты теоретически можно устранять, тем самым спасая жизни и здоровье миллионов детей в разных странах мира.

Алексей Музычук


Источники:

  1. medikforum.ru







Секвенирование генома мака показало, как и когда в нем начал вырабатываться морфин

Европейцы и азиаты посветлели независимо друг от друга

Сколько у вас хромосом? История одной мутации

Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки

Геном гигантских черепах раскрыл секрет их долголетия

Антропологи извлекли ДНК древних людей из пещер без костных останков

Современные высшие растения возникли в результате сдвига экспрессии генов



Открыли две новые группы крови

IBM начала исследование человеческого микробиома и его влияния на здоровье

Ученые раскрыли секрет того, как нос защищает организм от бактерий вдыхаемого воздуха

Ученые открыли новый источник клеток крови в организме человека

У эмбрионов нашли иммунную систему

Язык человека способен воспринимать запахи

Учёные обнаружили у человека ранее неизвестный орган



Эксперимент на улитках подтвердил классическую идею о «двойной цене самцов»

Ученые превратили самца мыши в самку, используя «мусорную» ДНК

Учёные частично вернули к жизни мертвый мозг свиньи

Эффект Болдуина продемонстрировали на примере ящериц

Открыто новое царство эукариотов

Ученые построили модель нервной системы головастика

Открыт новый вид фотосинтеза, использующий ближний инфракрасный свет


© GENETIKU.RU, 2013-2022
При использовании материалов активная ссылка обязательна:
http://genetiku.ru/ 'Генетика'

Рейтинг@Mail.ru

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной
1500+ квалифицированных специалистов готовы вам помочь