31.05.2019

Определены три гена, вызывающие серьезные пороки сердца у детей

Что к порокам сердца приводит комбинация наследственности и дородовые внешние факторы, ранее считали учёные. Но было установлено, что за всё отвечает трио из генетических мутаций.

Три генетических мутации являются рецептом смертоносных врождённых пороков сердца, как показало исследование. Приблизительно у 1% из всех детей, появляющихся на свет, имеются врождённые пороки сердца, которые сохраняются с ними всю жизнь, а иногда и существенно уменьшают её продолжительность. Учёные давно подозревали, что хотя бы частично эти пороки являются генетическими, но точная причина их возникновения и характерные изъяны ДНК оставались невыясненными до последнего времени.

И вот теперь, исследуя геном семьи, в которой имеется сразу несколько детей с врождёнными пороками сердца, американские учёные обнаружили три генетических мутаций, с наибольшей вероятностью эти пороки вызывающие. Наблюдения показали, что у отца детей с пороками сердца имеется два мутировавшихг MKL2 и КMYH7, связанные с заболеваниями сердца. При этом у него отмечалось изменение только одной аминокислоты. Сердце матери было здоровым, но секвенирование её генома показало, что она имеет мутацию гена NKX2-5, который также изменяет одну аминокислоту. Дети от этих родителей наследовали все три мутации, а с помощью программы CRISPR учёные доказали, что именно это трио генных мутаций и стало причиной развития врожденных пороков сердца.

Это очень важная исследование, поскольку сегодня в распоряжении науки имеются инструменты редактуры генома, в том числе и на стадии внутриутробного развития. Речь идет о программе CRISPR, с помощью которой подобного рода дефекты теоретически можно устранять, тем самым спасая жизни и здоровье миллионов детей в разных странах мира.

Алексей Музычук

Источники:

1. medikforum.ru