Тропические болезни продвигаются в северные широты

Представлена операционная, расположенная на борту самолета, не имеющая аналогов в мире

Как советская женщина-микробиолог поборола холеру и нашла универсальный антибиотик

Матвей Яковлевич Мудров - один из основоположников терапии в России

Разработанное в России искусственное сердце успешно прошло первые испытания

Томские ученые создают приложение для расшифровки медицинских анализов

В Германии ученые представили смесь для заживления переломов




Адреналин помогает при остановке сердца и вредит мозгу

Синтезирован суперантибиотик, к которому не вырабатывается резистентность

Первое лекарство от хронической мигрени одобрено в Евросоюзе

«Умная капсула» RaniPill делает безболезненные уколы внутри кишечника

Ученые предупредили об опасности неправильного приема антибиотиков

Лекарство от диабета может защитить от радиации

7 малоизвестных фактов из аптечного прошлого




НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

08.04.2019

Редкая мутация лишила женщину витамина D

Из-за нехватки витамина D женщина потеряла 20 см роста, столкнулась с переломами и болью. Ничего подобного учёные прежде не встречали.

58-летняя женщина фактически не имеет витамина D в крови из-за невероятной генетической мутации. Эта дама, чьё имя не называется, пришла к врачу с жалобой на боли в спине, шее, плечах и бедрах, которые она испытывает с подросткового возраста. Оказалось, что за последние годы уроженка Канады, что называется, усохла на 20 см в росте. Кроме этого, она постоянно сталкивалась с переломами рёбер, рук и бедер после самых незначительных травм и падений.

Проведенные тесты показали, что у женщины неопределяемый уровень витамина D в крови. Врачи никогда не сталкивались с таким феноменом, её отправили в научный центр для проведения ДНК-тестов. Выяснилось, что женщина не переносит в организме ген, который позволяет транспортировать витамин D по крови. Ее родители, приходящиеся друг другу двоюродными братьями и сестрами, оба были переносчиками этого гена, и женщина унаследовала неправильную ДНК от них обоих. Лечение с помощью дозировок витамина D в виде инъекций и препаратов для перорального приема помогало в течение долгого времени несколько повышать уровень витамина D, но он никогда не достигал нормальных показателей.

Витамин D абсолютно необходим нашему организму для здоровья костей. Его основным источником является солнечный свет, а в организме витамин вырабатывается кожей под воздействием лучей солнца. Некоторое количество витамина D также содержится в жирной рыбе, грибах и обогащенных продуктов. Наука до сих пор не знает, как именно этот витамин путешествует по телу, но существует предположение о том, что он присоединяется к определённому белку, который и помогает проникать в клетки. Судя по всему, у женщины в результате мутации гена этот процесс был нарушен.

Алексей Музычук


Источники:

  1. medikforum.ru







Расшифровка генома ячменя принесла больше вопросов, чем ответов

Недостаток разнообразия в генетических исследованиях приводит к неравенству

«Геномный ковчег» отправляется в плавание

Генетики нашли «семью», состоящую из 13 миллионов человек

Генетики выяснили происхождение самой маленькой нелетающей птицы

Инвестиции в редактирование генома

Ученые с помощью CRISPR-технологии впервые повлияли на наследование генетических признаков у мышей



У эмбрионов нашли иммунную систему

Новый тип нейронов обнаружен в головном мозге человека

IBM начала исследование человеческого микробиома и его влияния на здоровье

Нижневисочная кора играет ключевую роль в различении объектов

Открыт новый тип кровеносных сосудов

Нейробиологи обнаружили ранее скрытый участок в человеческом мозге

Учёные утверждают, что у современных людей стала вырастать кость древних предков



Ученые нашли различия между нейронами мозга крысы и человека

Новое древо жизни включит «симбиомов» как отдельные организмы

Обнаружены гигантские вирусы с расширенным репертуаром генов для синтеза белка

Открыт новый вид фотосинтеза, использующий ближний инфракрасный свет

Раскрыт один из секретов тихоходок

Эксперимент на улитках подтвердил классическую идею о «двойной цене самцов»

Ученые перенесли воспоминания от одной улитки другой


© GENETIKU.RU, 2013-2022
При использовании материалов активная ссылка обязательна:
http://genetiku.ru/ 'Генетика'

Рейтинг@Mail.ru

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной
1500+ квалифицированных специалистов готовы вам помочь