08.04.2019

Редкая мутация лишила женщину витамина D

Из-за нехватки витамина D женщина потеряла 20 см роста, столкнулась с переломами и болью. Ничего подобного учёные прежде не встречали.

58-летняя женщина фактически не имеет витамина D в крови из-за невероятной генетической мутации. Эта дама, чьё имя не называется, пришла к врачу с жалобой на боли в спине, шее, плечах и бедрах, которые она испытывает с подросткового возраста. Оказалось, что за последние годы уроженка Канады, что называется, усохла на 20 см в росте. Кроме этого, она постоянно сталкивалась с переломами рёбер, рук и бедер после самых незначительных травм и падений.

Проведенные тесты показали, что у женщины неопределяемый уровень витамина D в крови. Врачи никогда не сталкивались с таким феноменом, её отправили в научный центр для проведения ДНК-тестов. Выяснилось, что женщина не переносит в организме ген, который позволяет транспортировать витамин D по крови. Ее родители, приходящиеся друг другу двоюродными братьями и сестрами, оба были переносчиками этого гена, и женщина унаследовала неправильную ДНК от них обоих. Лечение с помощью дозировок витамина D в виде инъекций и препаратов для перорального приема помогало в течение долгого времени несколько повышать уровень витамина D, но он никогда не достигал нормальных показателей.

Витамин D абсолютно необходим нашему организму для здоровья костей. Его основным источником является солнечный свет, а в организме витамин вырабатывается кожей под воздействием лучей солнца. Некоторое количество витамина D также содержится в жирной рыбе, грибах и обогащенных продуктов. Наука до сих пор не знает, как именно этот витамин путешествует по телу, но существует предположение о том, что он присоединяется к определённому белку, который и помогает проникать в клетки. Судя по всему, у женщины в результате мутации гена этот процесс был нарушен.

Алексей Музычук

Источники:

1. medikforum.ru