9. Об обезьянах и людях

23 по 30 августа 1939 г. накануне второй мировой войны генетики многих стран встретились в Эдинбурге на седьмом международном генетическом конгрессе. В то время как в южной части города они оживленно обсуждали различные научные вопросы, в северной части города три английских генетика изучали человекообразных обезьян шимпанзе из зоологического сада. Животным, среди которых было пять самцов и три самки, дали пить подтащенную воду, в которой был растворен фенилтиокарбамат (сокращенно ФТК). Двое животных, самец и самка, судя по их виду, получили весьма большое удовольствие, другие гримасами показывали сильное отвращение, а один самец пришел в такую ярость, что плюнул на одного из наблюдавших опыт ученых. После закрытия конгресса три генетика продолжали свои опыты на шимпанзе из двух больших зоологических садов Лондона - Риджен-Парка и Випснэда. Всего обследовали 27 шимпанзе (14 самцов и 13 самок), из них 9 самцов и 11 самок проявили явное отвращение к этому своеобразному напитку и пришли в ярость, в то время как остальные 7 потребляли его спокойно и с удовольствием. В последней группе находилась одна пара, у которой младшая дочь Жакелина также содержалась в Риджен-Парке. Когда испытанию подвергли Жакелину, она, как и ее родители, не проявила никаких признаков неудовольствия. Это очень обрадовало генетиков, так как сбылось то, что предсказывали, а для ученых нет большей радости, чем находить подтверждения своим предположениям.

Познакомимся теперь с предысторией этого необычного эксперимента. В 1931 г. два химика работали в лаборатории, где синтезировали ФТК. Несколько маленьких кристаллов испарилось в воздух, один из химиков почувствовал горький вкус порошка. Другой химик решительно ничего не чувствовал. Когда они непосредственно испытали кристаллы на себе, разница между ними стойко сохранялась: для первого химика вещество было горьким, второй абсолютно ничего не чувствовал. Химиков, конечно, заинтересовало, кто из них обладал ненормальной вкусовой чувствительностью. Оказалось, что подобно им реагировали и многие другие; когда кристаллы давали мужчинам, женщинам, детям различных возрастов и рас, в каждой группе были люди, ощущавшие горечь, для других кристаллы были совершенно лишены вкуса. Годом позже на собрании Американской ассоциации содействия науке в Новом Орлеане это разделение людей на "ощущающих вкус" и "не ощущающих" было проверено на большой группе людей. У всех участников съезда (2550 человек) проверили чувствительность на вкус к кристаллам ФТК. Около двух третей из них ощущали вкус кристаллов, остальные не чувствовали. Способность ощущать вкус ФТК, таким образом, нельзя считать нормальной или анормальной. Она не имеет ничего общего с обычными вкусовыми ощущениями. Эту способность нельзя выработать на опыте в результате упражнений. Насколько можно судить, это свойство можно считать биологически маловажным. Однако для генетика все очень интересно, потому что такой признак наследуется как простой доминантный признак, подобно округлой форме гороха или черной масти у собаки. Теперь обозначим ген, определяющий чувствительность, буквой Т, его аллель, нечувствительность, - буквой t (в данном случае мы не можем пользоваться знаком "+", поскольку ни один аллель не может быть назван нормальным партнером). Тогда не обладающие вкусом будут tt, и если двое из них вступят в брак, то все их дети будут tt, и, подобно маленькой Жакелине, дочери двух не ощущающих вкус ФТК шимпанзе не будут ощущать вкус ФТК. Обладающие же чувствительностью будут либо TT, либо Tt. При браке, когда отец или мать TT, дети будут TT или Tt и все чувствительны к ФТК, но когда оба родителя Tt, у них может родиться ребенок, не чувствующий ФТК, с генетической формулой tt.

Вы, быть может, зададите вопрос, почему генетики проявляют столь большой интерес к данному свойству людей, которое представляет собой лишь курьез? Ответ прост: способность или неспособность различать на вкус ФТК относится к одному из немногих нормальных свойств человека, которое управляется аллеломорфами одного-единственного гена и, следовательно, расщепляется согласно первому закону Менделя. Большинство более интересных и важных различий человека - цвет волос, глаз или кожи, рост, черты лица и т. д. - зависит от действия и взаимодействия многочисленных генов. Известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым, так что родители с карими глазами могут иметь голубоглазых детей, в то время как голубоглазые родители обычно имеют только голубоглазых детей. Имеется, однако, много переходных оттенков цвета глаз, они обусловлены взаимодействием многих различных генов и наследуется не по простому правилу расщепления. Это же самое относится к рыжему цвету волос, который является рецессивным к нерыжему цвету волос, курносому носу, который является рецессивным в отношении римского (орлиного) носа, и к некоторым другим признакам внешнего облика человека. Так называемые количественные признаки, подобно росту и умственным способностям, зависят также от многих генов и также от влияний внешней среды, что не дает возможности применять здесь простой генетический анализ.

С другой стороны, уродства часто бывают обусловлены действием одного-единственного гена. Это и понятно, если считать, что гены управляют процессом развития. Чтобы развивался, например, нормально функционирующий глаз, необходимо гармоничное взаимодействие сотен генов. Некоторые из этих генов определяют внешние черты, такие, как цвет радужной оболочки или длину ресниц, их мутации легко включаются в нормальное развитие и дают начало наблюдаемым нормальным вариациям в цвете и форме глаз. Но если мутация произошла в одном из генов, который ответствен за развитие важнейших элементов зрительного аппарата: зрительного нерва, сетчатки, хрусталика, - много шансов в пользу того, что глаз не будет должным образом функционировать. Лица, у которых такой мутированный ген вызвал нарушение развития, будут иметь ослабленное зрение или полную слепоту, и передача этого гена, согласно первому закону Менделя, вызовет появление потомков со входными поражениями в последующих поколениях. Наблюдаемую картину можно сопоставить с какой-нибудь машиной, например автомобилем. Имеется почти неограниченная возможность для изменения внешних особенностей автомашин в отношении цвета, формы и т. д. Но даже небольшие изменения в моторе могут привести к прекращению его работы. По этой причине, а не потому, что наследуется только уродства, эти последние чаще всего привлекает к иллюстрированию менделевской наследственности у человека. В некотором смысле это можно считать счастливым обстоятельством. Дело в том, что будущие родители, интересуясь цветом глаз или формой носа их будущих детей, часто беспокоятся о том, могут ли их дети унаследовать какие-либо уродства. Именно по поводу таких наследственных ненормальностей родители или их врач обращаются за советом к специалисту-генетику. В случаях наследования по типу единственного гена обычно можно сделать некоторые прогнозы. Примеры таковых будут приведены в главе 12. Однако прежде всего мы должны познакомиться с важной группой вариаций вполне здоровых людей, у которых расщепление идет по первому закону Менделя.