10. Группы крови человека

Человек, переболевший корью, почти наверняка не заболеет ею вторично; как принято говорить он приобрел иммунитет против этого заболевания. После многих других инфекционных заболеваний также сохраняется иммунитет, хотя не всегда на длительный период. Иммунитет - результат защитной реакции организма в ответ на отторжение микробов. При защитной реакции образуются антитела, которые соединяются с микробами и разрушают их, например, путем склеивания или растворения. Длительный иммунитет встречается тогда, когда антитела сохраняются дольше, чем длится инфекция.

Антитела весьма специфичны по их реакциям. Корь выдается вирусом, однако человек, который приобрел иммунитет против вируса кори, не становится после этого менее восприимчивым к коревой краснухе, полиомиелиту или другим вирусным заболеваниям. Специфичность антител возникает в результате специфичности природы их возникновения.

Когда микроб проникает в организм теплокровного животного, его белок действует как антиген, т. е. стимулирует образование антител организмом, пораженным инфекцией Белки представляют собой очень сложно построенные молекулы, составленные из тысяч атомов, расположенных определенным образом относительно друг друга. Антиген действует подобно шаблону и заставляет белок хозяина принять форму, соответствующую его зеркальному изображению (рис. 22, I, II). После того как антитело становится свободным от этого шаблона, оно все еще "соответствует определенному типу антигена, вызвавшего его образование но не соответствует антигенам других видов (см. рис. 22, III, IV).

Рис. 22. Антиген и антитело

Не только белок микроба, но и любой другой чужеродный белок действует как антиген. Вот почему не удается пересадка кожи от одного человека к другому даже от матери к дочери. Не существует двух индивидуумов абсолютно одинаковыми белками кожи, и после пересадки кожи в конце концов разрушается под действием тех самых антител, которые образовались под ее влиянием. В следующей главе мы познакомимся с одним интересным исключением из этого правила.

В белках крови человека также содержатся антигены. К счастью, индивидуальная специфичность здесь менее выражена, чем у белков кожи, иначе переливание крови не было бы возможно. Однако кровь не всякого пациента и донора совместима, и в то время, когда делались первые опыты по переливанию крови, происходили несчастные случаи из-за свертывания перелитой крови в венах пациента. Сейчас причины этого явления хорошо известны, и такие случайности исключены вследствие правильного выбора донора.

В клетках крови человека находится много разнообразных антигенов. Существование большинства из них можно выявить, если они вызывают антитела при переливании крови теплокровным животным, например кролику. Однако существует группа антигенов, для которых легко образующиеся антитела уже имеются у человека в сыворотке крови - жидкости, в которой взвешены клетки крови. Главные антигены этой группы обозначают буквами A и B, и в зависимости от того, какой из этих антигенов, A или B, оба (AB) или никакой (0) - содержат красные кровяные клетки, всех людей можно разделить на 4 группы. Кроме того, сыворотка крови всех людей содержит ранее образовавшиеся антитела к антигенам, которых нет в красных кровяных клетках (рис. 23). Таким образом, сыворотка крови группы A содержит анти-B антитела, сыворотка группы B - анти-A, у нулевой группы крови - и анти-A, и анти-B антитела, а у группы AB антител в сыворотке нет совсем. Для успешного переливания крови донор должен быть подобран так, чтобы его кровь не свертывалась антителами пациента.

Рис. 23. Антигены и антитела у групп крови человека А - В - 0

По-видимому, вся антигенная специфичность находится под контролем генов. Во многих случаях это действительно было доказано. A - B - 0 группы крови определяются действием трех аллелей одного гена. Если для простоты мы введем правило, согласно которому аллели одного и того же гена будем обозначать одной буквой, то эти аллели можно обозначить как A, B и 0. Рассмотрим внимательнее, чем этот случай отличается от рассмотренных ранее. Во всех предыдущих примерах мы имели дело с парами аллелей: гладким и морщинистым, красным и белым, обладающим чувствительностью вкуса и не обладающим. Однако нет причин, по которым любой данный ген мог бы существовать только в двух различных формах. Действительно, известно много примеров так называемых множественных аллелей, в которых ген мутировал с образованием целой серии различных аллелей. Один из таких примеров показан на рис. 24. На рисунке изображен дикий кролик и три его мутантные разновидности, образовавшиеся под влиянием множественных аллелей гена, управляющих окраской шкурки. Кролик породы шиншилла имеет серебристую окраску, гималайский кролик белый, за исключением черных ушей, лапок, носа и кончика хвоста, с розовыми глазами. Кролик-альбинос весь белый, с розовыми глазами. Аллели, вызывающие эти признаки, обычно обозначают буквами C для обычной (дикой) окраски; c^ch - для шиншиллы; c^н - для гималайского кролика и c - для альбиноса. Любая особь несет, естественно, только два из этих генов и может быть или гомозиготной по одному из них, как кролики, изображенные на рисунке, или гетерозиготной по двум, например c^нc. В гетерозиготах окраска шкурки обусловлена доминантной зависимостью между двумя аллелями. Поскольку c^н доминантен над c, кролик c^нc выглядит как гималайский.

Рис. 24. Множественные аллели у кроликов

Возможные генотипы людей и соответствующие им группы крови представлены в следующей таблице:

Как следует из таблицы, каждый ген обусловливает появление своего характерного антигена независимо от гена-партнepa. В результате ген 0, не продуцирующий антигена, не может быть обнаружен в присутствии генов A или B. Другими словами, ген 0 рецессивен по отношению к генам A и B, и индивиды с группами крови A или B могут иметь два различных генотипа, в зависимости от того, являются ли они гетерозиготными по 0 или нет. Это обстоятельство, как мы сейчас увидим, играет важную роль в медико-юридическом применении A - B - 0 групп.

В родильных домах на новорожденных вешают бирку с фамилией их матери. Иногда, правда редко, может возникнуть сомнение, не были ли дети перепутаны. В разрешении этого вопроса существенную помощь может оказать определение групп крови. Известен такой случай. Женщина, назовем ее миссис Смит, по возвращении домой обнаружила на своем ребенке бирку с фамилией "Браун". Возник вопрос: что было перепутано - бирки или дети? Определение групп крови показало, что мистер и миссис Браун принадлежат к группе крови 0. Из предыдущей таблицы видно, что оба родителя имеют только 0 гены и не могут иметь ребенка с иной группой крови, чем 0. С другой стороны, супруги Смит не могут иметь ребенка с группой крови 0, поскольку (хотя у миссис Смит кровь группы 0) у мистера Смита группа AB. Таким образом, он гетерозиготен по A и B и передал один из этих аллелей своему ребенку. Когда выяснилось, что ребенок с биркой "Браун" имеет группу крови 0, а ребенок с биркой "Смит" - A, стало очевидным: бирки были правильными, а обе женщины получили чужих детей.

Рис. 25. Проблема отцовства, которая не может быть решена на основании принадлежности к группам крови А - В - 0

Не все сомнительные случаи можно разрешить так легко и однозначно. Предположим, что супруги Смит и супруги Браун имеют кровь группы A. Тогда обе пары могут иметь ребенка "Смит" как с группой крови A, так и ребенка Браун" с группой крови 0, так как люди с группой крови могут нести 0 гены и передавать его своим детям. К счастью, в последнее время были открыты дополнительные группы крови, определяемые самыми различными аллелями, и их можно использовать для решения трудных вопросов установления родства.

То же самое относится и к использованию групп крови в случаях установления спорного отцовства, многие из которых не могут быть решены на основе одной только системы A - B - 0. Мистер Смит, как мы только что видели, не может быть отцом ребенка с группой крови 0; мистер и миссис Браун не могут иметь ребенка с группой крови А, В или AB. Однако у отца ребенка, имеющего группу A от матери с группой A, может быть любая из четырех главных групп крови (см. табл. и рис. 25). При такой задаче определение других групп крови может облегчить задачу. Во всяком случае, определения групп крови в случае сомнительного отцовства выполняют лишь отрицательную функцию. С их помощью можно исключить того или иного мужчину из числа возможных отцов, но нельзя доказать, кто же именно является отцом в действительности. Предположим, что мистер Браун, имеющий группу крови 0, заподозрен в том, что он является отцом незаконнорожденного ребенка от матери группой крови В. С чисто генетической точки зрения против этого подозрения нельзя ничего возразить. Однако нельзя отрицать и того, что отцом этого ребенка может быть любой другой мужчина с группой крови 0, а также с группами A и B. Только в том случае, когда у ребенка имеется очень редкая группа крови и она совпадает с группой крови подозреваемого отца (но не матери), генетик будет убежден в правильности заключения об отцовстве, хотя суд может и не принять его выводов. В 1921 г. один норвежский судья вынес обвинительный приговор, признав отцовство а основании редкой доминантной анормальности - укорочения пальцев рук, или брахидактилии, которая отсутствовала у матери, но имелась как у ребенка, так и у подозреваемого в отцовстве мужчины.