15. "Отцовская дочка, маменькин сынок"

Есть старое поверие, что мальчики похожи на своих матерей, а девочки - на отцов. С точки зрения биологической наследственности, в отличие от роли фактора воспитания, это справедливо лишь для немногих особых черт и даже для них - лишь в весьма ограниченной степени.

В ходе эволюции некоторых групп организмов при специализации одной пары хромосом в качестве носителей генов, определяющих пол, оказалось, что в эту пару хромосом попали другие гены, не имеющие отношения к полу. У большинства видов Y-хромосома содержит очень мало не относящихся к полу генов. Иногда их нет совсем. Поэтому термин "связанный с полом" относится к генам в X-хромосоме без наличия генов-партнеров в Y -хромосоме. Число связанных с полом генов различно у разных видов. У дрозофилы меланогастер X-хромосома образует примерно одну пятую всего хромосомного материала самки и несколько меньшую часть материала самца (см. рис. 33). В ней лежит много сцепленных с полом генов, влияющих на самые разнообразные признаки: размеры и цвет тела; размеры и форму тела; размеры, форму, структуру и цвет глаз и т. д. У мыши, у которой генетический материал распределен по 38 аутосомам и одной или двум X-хромосомам, известно мало связанных с полом признаков. У человека найден целый ряд сцепленных с полом признаков.

Сцепленные с полом гены образуют главное исключение из правила о том, что у всех организмов, размножающихся половым путем, все гены встречаются попарно: у всех же XY-организмов, подобных самцам дрозофилы, мужчинам или курам, они не имеют партнеров.

Из этого вытекают весьма важные следствия. XY-индивиды не могут быть гетерозиготными по генам, сцепленным с полом. Таким образом, они не могут нести рецессивных, связанных с полом генов, замаскированных их нормальными аллелями, и любой, сцепленный с полом ген, независимо от того, является он доминантным или рецессивным, проявляется у пола, характеризуемого наличием XY-хромосом. Неспособность отличать красный и зеленый цвет у человека вызывается рецессивным сцепленным с полом геном: его можно обозначить буквами cb. Женщина с двумя X-хромосомами генотипично может быть cbcb и фенотипично слепа на зеленый и красный цвет или "+ +" и иметь нормальное зрение или cb + и иметь нормальное зрение; мужчина, несущий лишь одну X-хромосому, может быть лишь cb и слеп на цвета или быть "+" и с нормальным зрением. У кур серебристая окраска (особый оттенок белой окраски) и золотистая (бурая) представляют собой пару сцепленных с полом признаков при доминировании серебристости (S) над золотистостью (s). Петух, имеющий XX-структуру, генотипически может быть SS и может быть фенотипически серебристым ss и золотистым или Ss и серебристым; курица, имея лишь одну X-хромосому, может обладать лишь геном S и быть серебристой или геном s и быть золотистой.

В передаче этих генов от родителей к потомкам сцепленные с полом гены должны неизбежно следовать за генами, определяющими пол на X-хромосоме. Для лучшего понимания результатов этого типа наследственной передачи рассмотрим под несколько иным углом факты, приведенные в главе 14.

На рис. 38 показано, как идет передача половых хромосом в семье, состоящей из матери, отца, сына и дочери.

Рис. 38. Передача половых хромосом от родителей к детям

Мать. У нее имеется две X-хромосомы, она передает одну из них всем детям - и сыновьям, и дочерям. Половина ее детей унаследует одну из X-хромосом, а другая унаследует вторую.

Отец. У него имеется одна X- и одна Y-хромосомы. Он передает X-хромосому всем своим дочерям, а Y-хромосому всем сыновьям. Он никогда не передаст X-хромосому сыну, потому что, согласно первому закону Менделя, каждый сперматозоид несет либо X-хромосому, либо Y, но никогда обе (за исключением редких и ненормальных случаев неразъединения).

Дочь. У нее имеется две X-хромосомы. Одну из них она получила от своей матери, другую - от своего отца, параллельно с тем, как она унаследовала по одной из каждой пары аутосом от своих двух родителей. Говоря генетически, она точно получила по половине своих генов от каждого из своих родителей и может считаться столько же дочерью своей матери, сколько дочерью своего отца.

Сын. У него имеется X- и Y -хромосома. Он унаследовал X-хромосому от своей матери, а Y-хромосому от своего отца. Согласно первому закону Менделя, он наследует только одну половую хромосому от каждого из его родителей; он никак не может получить X-хромосому от своего отца. Вследствие этого все его сцепленные с полом гены поступают с материнской стороны и в отношении к этим генам - но только в отношении к ним - он сын своей матери, но не своего отца.

Несколько примеров проиллюстрируют характерные черты сцепленной с полом наследственности у человека.

Похожая на рахит аномалия костей. На рис. 39 изображена часть родословной одной американской семьи, многочисленные представители которой были поражены серьезными нарушениями развития костей, внешне напоминающими картину рахита. В отличие от рахита эта болезнь, однако, не поддается лечению витамином D. При первом же взгляде на рис. 39 очевидно, что в данной семье болезнь вызывается доминантным геном. Нет пропуска поколений; каждый пораженный ребенок происходит от пораженных болезнью родителей. Помимо этого, как и должно быть, если пораженные лица оказываются гетерозиготами, половина их детей будут здоровыми. Если сопоставить эту родословную с другими доминантными аномалиями, например с хореей Гентингтона (см. рис. 29), обнаруживается замечательное отличие. От пораженных отцов родятся пораженные дочери, но не сыновья, тогда как у больных женщин родятся как больные, так и здоровые сыновья и дочери.

Рис. 39. Передача похожего на рахит нарушения развития костей

Рис. 38 показывает, что этого и надо было ожидать, если принять, что вредный доминантный ген помещается на X-хромосоме.

Неспособность различать красный и зеленый цвета (дальтонизм). Как уже было упомянуто выше, эта аномалия обусловливается рецессивным, сцепленным с полом геном; передача наблюдаемой аномалии идет отличным путем, так как гетерозиготные женщины фенотипично нормальны. Рис. 40 показывает, каким образом одинаковая генотипическая родословная сцепленного с полом гена (I) может дать резко отличные картины семейных заболеваний в зависимости от того, является ли ген доминантным (II)" как в случае неподдающегося лечению "рахита", или рецессивным (III), как при дальтонизме. Примечательная особенность рецессивной родословной (III) заключается в том, что пораженный болезнью мужчина передает болезнь через внешне нормальных дочерей своим внукам, тогда как нормальный человек этого совсем не передает.

Таким образом, женщина передает цветовую слепоту своим сыновьям независимо от того, кто ее муж. Если она гетерозиготна и зрение у нее нормальное, половина ее сыновей будет страдать дальтонизмом, Никакая женщина, будь она гетерозиготна или гомозиготна, не даст Дочерей-дальтоников от брака с мужчиной, нормальным в отношении цветового зрения.

Женщины-дальтоники встречаются гораздо реже, чем дальтоники-мужчины. Это легко понять, если принять во внимание, что мужчина, несущий ген cb на своей единственной X-хромосоме, страдает дальтонизмом, тогда как у женщины для того, чтобы проявился дальтонизм, ген должен находиться на ее обеих X-хромосомах. Чтобы быть дальтоником, женщина должна иметь дальтоника-отца (cbY) наряду хотя бы с гетерозиготной по этому гену матерью (cb+). Если женщина-дальтоник (cbcb) вступает в брак с мужчиной с нормальным зрением (+Y), ее сыновья будут дальтониками (cbY) а дочери нормальными по зрению (cb+). Только что описанное может считаться редким примером такой наследственности, когда "дочь отцова, а сын маменькин".

Рис. 40. Передача сцепленного с полом гена. Тот же самый тип передачи (I) осуществляется в различных родословных независимо от того, является ли ген доминантным (II) или рецессивным (III)

Как видите, это требует особых условий, а именно наличия сцепленного с полом рецессивного гена, по которому мать гомозиготна, а отец несет доминантный аллель.

Гемофилия (болезнь кровоточивости). У гемофиликов кровь свертывается с очень большой задержкой, так что даже небольшие ранения или операции приводят к опасным потерям крови. Наиболее часто встречающаяся форма этого заболевания вызывается рецессивным, сцепленным с полом геном, который передается по тому же типу наследования, как и дальтонизм. В частности, здоровый мужчина не может быть носителем этого гена.

Этот факт имел немаловажное значение для семьи английского королевского дома. Королева Виктория была гетерозиготна по гену гемофилии в результате мутации, происшедшей у одного из ее родителей. У королевы Виктории был сын-гемофилик и две гетерозиготные дочери, которые занесли ген в царствующие тогда семьи в Испанию и Россию, где болезнь проявилась у некоторых их внуков и правнуков. Британская же линия продолжалась ее здоровым сыном Эдуардом VII и в дальнейшем перестала нести этот болезнетворный ген.

Еще за много столетий до начала нашей эры евреи наблюдали смертельные случаи гемофилии при обрезании мальчиков. Правила, изложенные в Талмуде, указывают на то, что создатели этих правил ясно оценивали явление наследственности, сцепленной с полом, хотя и не знали сущности явления. Так, разрешалось не подвергать операции обрезания мальчика, если у его матери два предшествующих сына погибли в итоге операции, даже при условии, что она в этом промежутке времени вступила в брак с другим мужчиной. Если же у мужчины ранее погибло два сына на операции, его сыновья от другой жены обязаны были подвергаться операции. Это указывает на то, что господствовало ясное представление о том, что мальчик получает болезнь от своей матери, а не от своего отца. До самого последнего времени не были известны женщины, страдающие гемофилией, сцепленной с полом. Считали, что это объясняется редкостью брака, от которого могли бы произойти женщины-гемофилики (гемофилик мужчина и гетерозиготная женщина).

У собак, где болезнь также вызывается сцепленным с полом рецессивным геном, гемофилитические суки попадались в пометах от гемофиликов самцов и сук-переносчиц.

Теперь мы располагаем одним, вполне заслуживающим доверия случаем гомозиготной гемофилитической женщины.

С точки зрения негативной евгеники сцепленные с полом рецессивные гены занимают промежуточное место между обычными аутосомными, рецессивными и доминантными генами. У женщин сцепленный с полом рецессивный ген передается в скрытой форме, подобно любому другому рецессивному гену; у мужчин он всегда проявляется так, как будто он доминантен. Попытки снизить процент встречаемости вредных, сцепленных с полом рецессивов менее эффективны, чем отрицательные евгенические мероприятия против вредных аутосомных рецессивов (см. стр. 96 - 97).

Наконец, познакомимся с некоторыми случаями сцепленной с полом наследственности у домашних животных. У кошек желтая и черная окраска определяется парой сцепленных с полом аллеломорфов. В гетерозиготном состоянии они дают хорошо выраженную трехцветную окраску. Так как у кошек, как и у всех млекопитающих, самец дает XY-пол, лишь самки могут быть гетерозиготными с трехцветным мехом. Весьма редко встречающиеся трехцветные коты неплодовиты. Их генотип предположительно XXY.

На рис. 41 показано, как идет наследование черной (B) и рыжей (b) окраски у кошек. Трехцветная кошка (Bb) может иметь как черных (BY), так и рыжих (bY) сыновей при скрещивании с любым котом. Ее дочери от черного кота окрашены в черный цвет (BB) или трехцветны (Bb); от рыжего кота родятся рыжие (bb) и трехцветные (Bb) котята. Родится ли кошечка черной или рыжей, зависит в равной степени от генотипа обоих родителей; будет ли котик черным или рыжим, зависит лишь от генотипа матери.

Рис. 41. Наследственность черной и рыжей мсти у кошек. Гетерозиготы Bb являются трехцветными кошками женского пола: B - сцепленный с полом ген черной масти; b - его аллель рыжей масти

У кур перекрестное наследование может быть использовано для упрощенного определения пола только что вылупившихся цыплят. Мы видели, что перекрестное наследование наблюдается в том случае, если женщина гомозиготна по сцепленному с полом рецессивному гену, для которого мужчина несет доминантный аллель.

Парой генов, пригодных для определения пола у цыплят, может быть ген серебристости (S, доминантный) и золотистости (s, рецессивный) (рис. 42). Петух золотистой окраски (ss; например, коричневый леггорн), скрещенный с серебристой курицей (SY; например, белый виандот), дает золотистых курочек (sY) и серебристых петушков (Ss). Золотистую и серебристую окраску легко узнать по пуховому оперению, и это позволяет птицеводам обходиться без специалиста, обычно призываемого на помощь для определения пола цыплят.

Рис. 42. Определение пола у молодых цыплят на основании пары сцепленных с полом генов

Имеется еще один метод, не требующий скрещивания между различными породами и использующий один сцепленный с полом ген. Этот ген вызывает белые полосы на черном взрослом оперении и белые пятна на подпушке. У петухов при наличии двух генов полосы шире, чем у курицы, Несущей только один ген. Подобное отличие дает и подпушка (рис. 43). Введение этого гена в генотип ряда пород позволило создать породы, у которых пол "самоопределяется". Эти породы носят название камбар, анкобар и легбар. Было бы неправильно приписывать действию сцепленного с полом гена любые отличия полов в частоте встречаемости наследственного признака. Плешивость неболезненного происхождения гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Она вызывается доминантным геном, который в отличие от сцепленных с полом признаков может передаваться от отца к сыну. Женщины редко бывают плешивыми, хотя наследуют и передают этот ген. По всей видимости, конституция женского организма - менее благоприятная почва для проявления этого гена по сравнению с мужской конституцией. Сходную картину дает подагра, в основном сражающая мужчин, но подчиняющаяся типу связанной с полом наследственности. Существенное действие участвующего в этом явлений гена заключается в повышении содержания мочевой кислоты в крови; так как обычно у мужчин в крови больше мочевой кислоты, чем у женщин, дополнительное действие этого гена способствует более сильному проявлению у мужчин симптомов подагры.

Рис. 43. Куры двух пород: темная курица, светлый петух. Внизу цыплята, первая и третья слева - курочки

Гены, не сцепленные с полом, но проявляющие себя более четко у одного пола, чем у другого, носят название сексуально-зависимых. Некоторые гены проявляются исключительно у одного пола, и их называют сексуально-приуроченными. Сюда относятся гены молочности у крупного рогатого скота и гены яйценосности у кур; если они и могут передаваться через мужской пол, у самцов они себя не проявляют.

Рассмотрение сексуально-зависимых и сексуально-приуроченных генов заставило нас уклониться от рассмотрения вопроса о передаче генов и проблемы генного эффекта. Мы видели, что проявление генов зависит от физиологического фона, на котором им приходится действовать. В следующей главе мы более подробно остановимся на сущности того, как генный эффект зависит в любом смысле от окружающей среды: от климата, воспитания и присутствия других генов, лежащих в том же ядре.