НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

предыдущая главасодержаниеследующая глава

Эпилог. Почему же я все-таки похож на папу?

Написав обо всем, о чем собирался рассказать в этой книге, я поставил точку и облегченно вздохнул. Если книгу временами и было трудно читать, то писать было труднее (особенно в тех местах, где она легко читается). И только собрался отдохнуть, как меня начала мучать совесть. Я представил себе человека, купившего книгу или взявшего в библиотеке. Его внимание привлекли, конечно, симпатичный малыш на переплете и название: "Почему я похож на папу". И он начал читать книгу, очевидно, желая найти ответ на вопрос, поставленный в заглавии. А такого ответа до сих пор не было. Вероятно, он все-таки нужен.

Впрочем, если говорить всерьез, после того, что было написано в предыдущих главах, отвечать на него нет особой нужды. Я не стану на него отвечать, только поставлю точки над "и". В предыдущих главах речь шла об основных законах генетики и о ее достижениях. И я всегда старался подчеркнуть, что хотя речь идет об опытах с плодовой мушкой дрозофилой или с вирусом мозаичной болезни табака, но никого и никогда ни генетика дрозофилы как таковой, ни генетика табачного вируса сами по себе не волновали. Ученых интересовали общие законы природы. И самое замечательное в законах генетики то, что они являются общими законами живой природы: они справедливы и для мух, и для слонов, и для гороха, и для человека.

А раз так, то если вы знаете основы генетики вообще, то тем самым вы знаете и законы, которым подчиняется наследование признаков у человека. Речь идет о самых основных законах. Если же говорить о том, какие признаки доминантны, а какие рецессивны и как на их проявление влияют внешние условия, если говорить о наследственных болезнях, о способах их распознавания и о путях лечения и всем прочем, что имеет существенное значение для генетики человека, то здесь одной главой не обойдешься. Поэтому я и решил не писать главу там, где нужна целая книга.

Я скажу только об особенностях генетики человека, о некоторых методах ее изучения (совсем кратко!) и приведу один-два примера, где эти особенности хорошо видны.

Не удивительно ли, что современная генетика родилась лишь сто лет назад, даже меньше, если помнить, что работа Менделя долгое время оставалась неизвестной? Почему до этого почти ничего толком не знали о законах наследственности? Ведь человек сталкивался с ними на каждом шагу. Ответ ясен: наука началась тогда, когда стали ставить точные опыты, когда перестали ограничиваться лишь наблюдениями.

Но если так, можно ли всерьез говорить об изучении генетики человека? Ведь у человека нельзя производить скрещивания, которые нужны для выяснения определенного вопроса. Кроме того, любой опыт требует создания совершенно стандартных условий среды, а с человеком этого тоже добиться нельзя. Да и с чисто биологической точки зрения человек оказывается крайне неблагоприятным объектом: малое число потомков, медленное развитие, большое число хромосом... Если бы речь не шла о нас самих (а к себе мы наиболее любопытны), то, право, вряд ли кто-нибудь стал бы заниматься генетикой человека.

Но генетикой человека заниматься необходимо, и ученые занимаются ею, и не без успеха. Конечно, никто не пытается устанавливать на человеке общие законы генетики. Это ненужная задача. Достаточно лишь убедиться, что закон, установленный, скажем, в опытах на дрозофиле, справедлив и для человека. А это гораздо проще. На человеке исследуются специфично человеческие проблемы, важные практически, например наследственные заболевания человека. Тут его дрозофила не заменит.

Но раз опытов ставить нельзя, можно ли проводить точные исследования? Да, можно. У генетики человека есть свои методы.

Самый старый, еще донаучный, но отнюдь не потерявший своего значения метод - исследование родословных. И здесь у человека есть свои преимущества. Зачастую известны признаки людей, живших за несколько столетий до нас. Ни для какого другого объекта подобных данных нет.

Другой важный метод - исследование близнецов. Всем, вероятно, известно, что близнецы бывают разные: крайне похожие друг на друга, так называемые однояйцевые близнецы, и похожие друг на друга не больше, чем обычные братья и сестры (разнояйцевые). Первые развиваются из одной и той же яйцеклетки, следовательно, имеют совершенно одинаковый набор генов, вторые - из разных. Сравнение сходств и различий у однояйцевых и разнояйцевых близнецов оказывается исключительно ценным для изучения генетики и медицинской генетики человека.

Наконец, третий метод - исследование и сравнение друг с другом разных групп населения, особенно живших в течение долгого времени изолированно.

Трудности генетики человека сильно компенсируются очень хорошо разработанными математическими методами анализа получаемых данных.

Как генетический объект человек обладает не только недостатками. Ведь ни у одного другого животного не изучены столь детально анатомия, физиология и биохимия, как у человека. Поэтому у человека гораздо легче обнаружить незначительные наследственные изменения обмена веществ, гораздо легче изучить биохимические и физиологические изменения, сопровождающие ту или иную мутацию.

Этих немногих слов, пожалуй, достаточно, чтобы сказать об особенностях изучения генетики человека. И сказать довольно скудно, но что делать, если приходится быть кратким. Между тем о генетике человека можно написать много занятного.

Очень эффектно можно было бы начать эту главу с описания одной из заключительных сцен Столетней войны - битвы при Кастильоне, происходившей в 1453 году. Я бы написал о том, как полководец английской армии Джон Тальбот, которому король незадолго до этого пожаловал титул герцога Шрюберийского, упал, сраженный неприятелем, на руки своих оруженосцев. Рассказал бы о том, как его со всеми подобающими почестями похоронили в склепе Шрюберийского собора и оставили там почти на полтысячелетия. А потом рассказал бы, как в 1914 году собор ремонтировали. Пришлось вскрыть склеп, и тут произошло удивительное. Ремонтом руководил прямой потомок графа. Их разделяло четырнадцать поколений! У четырнадцатого герцога Шрюберийского была синфалангия - срастание первой и второй костной фаланги на пальцах руки. Это наследственный признак: такие же пальцы были и у его отца. Каково же было всеобщее удивление, когда обнаружилось, что у Джона Тальбота в XV веке был тот же дефект: две первые фаланги на руке полуистлевшего скелета были сросшиеся!

Занятно? Конечно занятно, но нисколько не удивительно, скажете вы, очевидно, срастание этих косточек - доминантная мутация. И если вы так скажете, то не ошибетесь.

А можно было бы главу построить иначе: рассказать жуткую историю с благополучным концом. Действительно, трудно представить себе что-либо более страшное, чем случай, когда рождается ребенок, а потом выясняется, что он страдает неизлечимым и все усиливающимся слабоумием!

Некоторые формы слабоумия наследственны. Оказалась наследственной и та форма, при которой у больных в моче обнаруживалось одно химическое вещество; из-за него-то и болезнь получила мудреное название - фенилкетонурия. Болезнь эта встречается не так часто: на 100 тысяч человек примерно четыре случая. Но людей на Земле еще больше, поэтому и больных, оказывается, не так уж мало. В литературе описано более тысячи случаев этой болезни.

Когда возникло подозрение, что эта болезнь наследственна, стали изучать родословные. Оказалось, что фенилкетонурия ведет себя как рецессивный признак. Все дело в мутации одного гена. Она приводит к нарушениям обмена веществ, лежащих в основе многих симптомов болезни, из которых самое страшное - необратимое поражение центральной нервной системы.

А какое именно нарушение обмена является первичным? Это другой вопрос, и он тоже был успешно разрешен. Не буду перегружать последние страницы сложными химическими названиями, чтобы не оставлять у читателя тягостных воспоминаний. Скажу только, что собака зарыта в обмене фенилаланина - той самой аминокислоты, с которой началась расшифровка генетического кода (помните, именно он кодируется тройкой УУУ). У больных избыток фенилаланина превращается не в то, что нужно, а это и приводит ко всем дальнейшим неприятностям.

Это было большой победой науки. Открытие биохимических основ болезни подсказало пути для ее лечения. Если обреченного ребенка с первых же недель жизни перевести на диету, лишенную фенилаланина, он вырастает здоровым.

Но как установить, что новорожденный вырастет в слабоумного? Ведь и Эйнштейн при рождении не знал таблицы умножения. Ранняя диагностика фенилкетонурии оказалась также несложным делом. Ведь моча у больных ненормальна с самого начала. И для точного диагноза достаточно иметь мокрую пеленку и несколько капель раствора хлорного железа.

Этот пример показывает, что лечение наследственных заболеваний вовсе не безнадежное дело. Описанный случай не единственный, хотя честно нужно признаться: здесь медицинская генетика делает только первые шаги.

А можно было бы начать эту главу и совсем иначе - не с истории и не с клиники, а с путешествия в дебри тропической Африки. Рассказать о наследственной болезни, в изучении которой действительно поставлена последняя точка. Можно было бы показать, как одна малюсенькая "опечатка" - замена лишь одного основания в одном из триплетов приводит к гибели четверти населения, а половину его, наоборот, спасает от смерти.

Речь пошла бы о сиклемии, или серповидноклеточной анемии. Гетерозиготы по гену сиклемии чувствуют себя совершенно нормально, гомозиготы же, как правило, погибают, а если и выживают, то у них наблюдается сильное малокровие, физическое развитие отстает, появляются тяжелые боли в суставах, мышцах, в животе, нередко наступает паралич. У таких больных эритроциты - красные кровяные шарики - имеют форму серпа.

Казалось бы, столь тяжелое наследственное заболевание не должно быть широко распространенным. Естественный отбор! И действительно, в умеренных широтах сиклемия крайне редка. Однако в тропиках она обычнейшее явление. Лица, гетерозиготные по гену сиклемии, оказываются устойчивыми против тропической лихорадки - бича местного населения. Природе оказывается выгодным пожертвовать четвертью индивидуумов ради того, чтобы спасти половину. И здесь тот же самый естественный отбор поддерживает концентрацию гена сиклемии на очень высоком уровне.

Серповидноклеточной анемии повезло. Она была первой болезнью, изученной не только на биохимическом, но и на молекулярном уровне. Биохимическая основа сиклемии - измененные свойства гемоглобина - белка, входящего в состав эритроцитов. А когда подробно исследовали гемоглобин, оказалось, что разница между нормальным и ненормальным гемоглобином сводится к тому, что в одной из его цепей, состоящей из полутора сотен аминокислот, на том месте, где обычно расположен остаток глютаминовой кислоты, оказался остаток валина. А если посмотреть в таблицу генетического кода, то станет ясно, что причина мутации - замена одного-единственного основания в одной из молекул нуклеиновой кислоты. И столь малое изменение приводит к таким драматическим последствиям!

Но довольно примеров: их можно приводить очень долго. Обратите внимание лишь на одно. В основе всех трех типично "человеческих" случаев лежат, как вы могли убедиться, те самые общие законы генетики, с которыми мы познакомились в предыдущих главах.

И - последнее. Генетика человека трудна. Но уже сегодня она одна из наиболее нужных человечеству наук, а завтра станет самой нужной.

Благодаря успехам медицины наследственные болезни приобретают все большее значение. Да, это действительно так. Уменьшается смертность от других причин и возрастает роль болезней, которые пока еще лечат плохо. Кстати, так обстоит дело не только с наследственными заболеваниями. Одновременно растет относительная роль рака и вирусных инфекций. А они тоже связаны с наследственным аппаратом клеток.

Но не это самое главное. В человеческом обществе действуют иные законы, чем среди сообществ животных и растений. В природе существует естественный отбор, который является движущей силой эволюции и, во всяком случае, не дает виду ухудшаться. Развитие человеческого общества идет по другим законам. И действие естественного отбора на человека как на биологический вид становится все слабее и слабее. Но человек не только член общества, он и живое существо. А ученые подсчитали, что уже теперь в хромосомах человека содержится в скрытом состоянии в среднем около пяти безусловно вредных мутаций. И если ничего не делать, их число будет расти.

И чтобы человечество и с биологической стороны не ухудшалось, а улучшалось, наконец, для того, чтобы оно вообще могло существовать практически бесконечно долго, нужно думать о своем "наследстве". Здесь, конечно, нужно быть очень осторожным. Мы далеки от того, чтобы воскрешать модные в 20-е годы евгенические идеи, когда кое-кто всерьез предлагал заниматься "человеководством". Мы помним и о том, какие зверства творились фашистами под флагом "евгенических соображений".

Сегодня, пожалуй, любые мероприятия по улучшению человеческого рода (лучше сказать, по предупреждению его ухудшения) были бы легкомысленны и даже вредны, кроме самых очевидных и мягких, вроде запрещения браков между близкими родственниками. Чтобы что-то предлагать, нужно иметь твердые и глубокие знания, а их пока еще далеко не достаточно.

Необдуманное вмешательство в природу - очень рискованное дело. Стали бороться с крокодилами в реке Амазонке, уничтожили их почти начисто - размножились гораздо более вредные пирайи. Пришлось думать о восстановлении крокодильего поголовья, так как любые другие меры оказывались бессильны. Благодаря вмешательству человека в природу ряд видов вообще исчез с лица Земли - и морские коровы, и дронты, и скалистые голуби, и многие другие. Хотя и обидно, но для людей трагедии нет. Многие даже просто об этом ничего не знают.

Но когда речь идет о нас самих, нужно быть особенно осторожными. Сейчас необходимо знание. Нужно больше фундаментальных работ по общей генетике и по генетике человека. Нужно, чтобы основы генетики знали все. Пока этого еще нет; если бы все были знакомы с основами генетики, не было бы нужды и в этой книге.

предыдущая главасодержаниеследующая глава









© Злыгостев А.С., подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2019
При использовании материалов активная ссылка обязательна:
http://genetiku.ru/ 'Генетика'

Рейтинг@Mail.ru