96. Какие вопросы решает биохимическая генетика?

Основное внимание уделяется механизмам наследования и проявления функции гена, связям между последовательностью нуклеотидов в ДНК и соответствующей последовательностью аминокислот в белке; образованию и свойствам нормальных и анормальных ферментов и их влиянию на организм. Например, установлено, что фенилкетонурия у человека является результатом потери способности к синтезу фермента, превращающего фенилаланин, который в норме непрерывно образуется при распаде тканевых белков и при переваривании пищи, в тирозин. Фенилаланин накапливается в организме и вызывает различные вторичные биохимические нарушения. Пути обмена фенилаланина изучены достаточно хорошо. У больных фенилкетонурией обычно встречается резко выраженная умственная отсталость. Лечение фенилкетонурии сводится главным образом к ограничению фенилаланина в рационе. Диета должна начинаться как можно раньше, так как наиболее серьезные поражения мозга происходят, по-видимому, в первые несколько месяцев после рождения. Выявить заболевание легко по анализу мочи новорожденных. Установлено, что большинство врожденных нарушений обмена веществ наследуется по рецессивному типу, поэтому индивидуумы с типичными метаболическими и клиническими проявлениями заболевания обычно гомозиготны по аномальному гену. Гетерозиготы, у которых есть один нормальный и один измененный аллель, обычно вполне здоровы, хотя средний уровень ферментативной активности у них ниже, чем у гомозигот по нормальному гену, причем всегда имеют место значительные отклонения в обе стороны от средней величины.

Исследование путей метаболизма, генетики многих болезней позволяет разрабатывать методы лечения и предотвращения этих недугов.