114. Каковы формы изменчивости?

Различают ненаследственную (модификационную) и наследственную (генотипическую) изменчивость. Наследственная изменчивость может быть комбинативной, обусловленной перекомбинацией генов в мейозе, и мутационной.

Ненаследственная изменчивость представляет собой эволюционно закрепленные адаптивные реакции организма на изменение условий внешней среды без изменения генотипа. Характерными особенностями модификаций являются массовое проявление возникающих изменений, адекватность изменений воздействиям среды и в большинстве случаев кратковременность их существования. Модификации не передаются даже следующему поколению и исчезают после прекращения воздействия, вызвавшего их. Однако у организмов, размножающихся вегетативно или партеногенетически, известны так называемые длительные модификации, сохраняющиеся в течение нескольких поколений. Сохранение длительных модификаций объясняется тем, что диапазон изменений признака определяется нормой реакции, зависящей от функциональных особенностей продуктов определенных генов, формирующих те или иные признаки. Можно сказать, что организмы наследуют не признаки, а норму реакции, и в силу различной пластичности признаков их проявление сильно зависит от внешней среды.

Классическим примером модификационной изменчивости у животных является изменение окраски у горностаевых кроликов, у которых интенсивность окраски зависит от температуры. Естественно, необходимо знать, что температура выступает здесь не более чем средовым фактором, но степень изменчивости определяется генотипом организма.

Большинство модификаций имеют приспособительное значение и способствуют адаптации организма к изменениям окружающей среды. Некоторые модификации, вызванные необычными или экстремальными для вида факторами, например мутагенами, резко изменяют фенотип организма вплоть до появления "уродства". Такие модификации называются морфозами. Некоторые модификации напоминают то или иное аллельное состояние гена и получили название фенокопий.

Наследственная изменчивость может быть результатом мутаций, рекомбинаций и переноса внехромосомных генов. Термином "мутации" обозначают внезапные наследуемые изменения генетического материала, которые могут возникнуть без видимых причин (спонтанно) или быть индуцированы внешним воздействием на организм. Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом. Организм, измененный в результате мутации, называется мутантом.

По происхождению все мутации можно разделить на две группы: спонтанные и индуцированные. Это деление условно, поскольку спонтанные мутации не являются беспричинными, могут иметь эндогенное происхождение, не связанное с внешними воздействиями на организм.

По месту происхождения мутации подразделяются на генеративные, возникающие в половых клетках и передающиеся по наследству, и соматические, образующиеся в клетках тела, не участвующих в размножении. Соматические мутации иногда ведут к появлению генетических мозаик, у которых изменена только часть организма, развившаяся из мутантной клетки.

В зависимости от того, где возникла мутация - в генетическом материале, клетке-ядре, нуклеоиде (у прокариот) или цитоплазме, - различают ядерные (хромосомные) или цитоплазматические мутации, которые являются результатом изменения ДНК хлоропластов, митохондрий, плазмид.

По характеру изменений фенотипа можно условно выделить видимые морфологические, физиологические и биохимические мутации, так как проявление любого признака определяется деятельностью того или иного фермента или группы ферментов. К физиологическим относят мутации, влияющие на жизнедеятельность организма и ведущие к нарушению таких процессов, как дыхание, кровообращение и т. д.

Биохимические мутации включают все случаи изменения активности ферментов от их полного выключения до включения в норме неактивных метаболических путей. Например, мутации к ауксотрофности у микроорганизмов, т. е. к потере способности синтезировать необходимые для жизнедеятельности вещества (витамины, аминокислоты). К биохимическим относят мутации, нарушающие синтез ферментов, которые участвуют в репликации нуклеиновых кислот, репарации повреждений ДНК, транскрипции и трансляции генетического материала.

Геномные мутации способны изменять число хромосом. Увеличение числа хромосом кратно гаплоидному и приводит к появлению полиплоидов. В основе возникновения полиплоидии лежат репродукции хромосом в неделящихся клетках, слияние соматических клеток или их ядер и нарушение процесса мейоза, приводящее к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом.

Определения мутаций зависят от особенностей самой мутации, а также от организма, с которым проводится эксперимент. Не представляет особого труда выделение мутаций в чистых линиях растений, животных и дрожжей.

При рецессивной мутации (А → а) в спорах или половых клетках (генеративные мутации) соединение гаметы, несущей мутантный ген, с нормальной гаметой (А) дает гетерозиготное растение Аа, у которого мутация не проявится (так как А доминирует над а). Однако в следующем поколении оно даст типичное моногибридное расщепление Таким образом, выщепление 1/4 аа в самоопыленной линии АА указывает на возникшую в дедовском поколении мутацию. Если же мутация доминантна (а → А), мутантный признак проявляется уже у гетерозигот (Аа), передающих его 3/4 своего потомства.

При возникновении рецессивной мутации в соматических клетках (соматические мутации) у самой мутировавшей особи изменение признака не проявится. Если мутировавший побег даст семена, в потомстве появятся растения аа, что указывает на возникшую в предыдущем поколении мутацию. Чем раньше в онтогенезе возникает соматическая мутация, тем больше участок ткани, несущей данную мутацию. Если мутация имеет доминантный характер или она рецессивна, но находится в геми- или гомозиготном состоянии, появляется мозаик (химера). Так, у самцов дрозофилы часто встречаются мозаики по окраске глаз: часть фасеток красных и часть белых. Эти формы возникают в результате рецессивной мутации нормального гена, который находится у самцов в гемизиготном состоянии.

Соматические мутации имеют большое практическое значение у вегетативно размножающихся форм, так как в этом случае любая мутация может быть закреплена. Например, известный сорт яблок, выведенный И. В. Мичуриным, антоновка "шестисотграммовая", был получен из "почковой" мутации. У организмов, размножающихся только половым путем с ранним обособлением зачаткового, соматические мутации не имеют никакого значения для селекции.

Интенсивные исследования соматических мутаций связаны с предположением, что ряд злокачественных опухолей возникает по типу соматических мутаций. Выяснение причин их возникновения имеет значение для проблемы канцерогенеза у человека, т. е. процесса возникновения и развития злокачественной опухоли.

Мутации подразделяются на прямые (нормальный ген А → мутантный ген а) и обратные (мутантный ген а → нормальный ген А). Эти процессы протекают в природе с разной скоростью, и их соотношение определяет накопление в популяции нормальных или мутантных генов. Обратные мутации легко учитываются у нейроспоры и других микроорганизмов. Важной характеристикой мутаций является разнонаправленность возникающих изменений (рис. 30).

Рис. 30. Мутантные формы дрозофилы

Таким образом, изменения организма могут быть обусловлены изменением как самих наследственных факторов, так и внешних условий, в которых реализуется генотип и происходит развитие организма.