162. Чем опасны близкородственные браки?

По статистическим данным, в Европе по крайней мере в 15% случаев амовротического слабоумия детей родители были двоюродными братом и сестрой, а еще в 12% случаев родители находились в меньшей степени родства. Необычайно высокая частота браков между двоюродными братом и сестрой наблюдается среди родителей, дети которых страдают другими редкими рецессивными болезнями. В европейской же популяции в целом браки между двоюродными составляют меньше 1%.

Каждый человек является носителем хотя бы нескольких вредных рецессивных мутаций. Но поскольку они локализованы в негомологичных участках хромосом, вероятность перехода их в гомозиготное состояние очень мала. Различные люди могут быть носителями неаллельных вредных мутаций. Браки между родственниками значительно повышают вероятность того, что оба партнера гетерозиготны по одному и тому же вредному гену и что они произведут на свет дефективных детей. Близкородственные браки более характерны для малонаселенных (так называемых изолятов), чем для густонаселенных районов. Если в такой малой популяции появляется вредная мутация, инбридинг приведет к необычайно высокой встречаемости наследственных дефектов. Таким образом, вероятность здоровых детей выше при браках неродственных между собой людей, чем при браках между родственниками. Конечно, и браки между родственниками могут оказаться удачными во всех отношениях, но в среднем опасность для потомков появления наследственных дефектов больше от таких браков, чем для потомков от браков между неродственниками.

Частота рождения младенцев, пораженных, например, фенилкетонурией, в свободных скрещиваниях 1:1000. В браках между родственниками частота заболевания повышается до 7 (6 из них - следствие близкородственного брака).

Появление большого количества наследственных заболеваний и быстрое физическое и умственное вырождение династий аристократических семей, в которых систематически практиковались браки между родственниками (в некоторых династиях египетских фараонов), зафиксировано и в исторических документах.

Причиной наследственных заболеваний являются спонтанные мутации. При этом доминантные мутации проявляются в первом поколении. Рецессивные мутации ничем не выражаются и остаются скрытыми до тех пор, пока они не перейдут в гомозиготное состояние. Так как большинство наследственных заболеваний снижает жизнеспособность и плодовитость, то доминантные мутанты редко оставляют жизнеспособное потомство и частота встречаемости доминантных мутаций определяется спонтанной частотой их возникновения. Рецессивные же мутации в силу своей природы могут длительно передаваться из поколения в поколение, причем концентрация их постепенно увеличивается вследствие накопления повторных мутаций.

На частоту спонтанных мутаций влияют факторы внешней среды. Особенно отрицательно сказывается фон ионизирующей радиации нашей планеты. Небольшое повышение естественного фона радиации (на ¹/₃) например в результате испытаний ядерного оружия, может привести к появлению в каждом поколении дополнительно 20 млн человек с тяжелыми наследственными нарушениями.