Аберрантные аутосомные комплексы

Аберрантные половые типы человека, обязанные своим возникновением утрате или прибавлению Х- или У-, или обеих половых хромосом в результате нерасхождения, не являются уникальными. Как и у дрозофилы, нерасхождение аутосом у человека может также иметь место, что приводит к возникновению аберрантных типов с нарушенным числом (комплексом) аутосом.

К настоящему времени известен ряд несбалансированных аутосомных комплексов и возникающих на этой почве синдромов, и первым среди них был описан синдром Дауна (1959 г.; табл. 5). На весьма характерных особенностях пациентов с синдромом Дауна следует кратко остановиться, несмотря на то, что вопрос об аберрантных аутосомных комплексах выходит за рамки данной книги.

Синдром Дауна иногда неправильно называют монголизмом за тот характерный разрез глаз, который придает лицу монголоидные черты. Поскольку возникновение этой хромосомной аномалии не связано с половыми хромосомами, пациенты с синдромом Дауна с одинаковой частотой встречаются среди мальчиков и девочек, в среднем в одном случае на 500 - 600 новорожденных обоих полов.

Синдром Дауна. Мальчики и девочки. Низкий рост, малые размеры головы, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами; характерная кожная складка век, маленький пуговчатый нос; полуоткрытый рот, мясистый язык; короткие и короткопалые руки и ноги, полусогнутый мизинец; особое расположение линий на ладонях; аномалия внутренних органов, особенно сердца; резко выраженная отсталость умственного развития. Тельца Барра у девочек есть, у мальчиков их нет.

Исследования клеток пациентов этого типа показали, что вместо 46 они содержат 47 хромосом. Избыточная хромосома относится к группе самых маленьких; условно ее считают 21-й хромосомой. Наблюдения показали также, что на возникновение данной аномалии существенное влияние оказывает возраст матерей: после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 10 - 40 раз по сравнению с таковой в молодом возрасте. Отсюда можно сделать косвенное предположение, что нерасхождение хромосом, в данном случае 21-й пары, имеет место в овогенезе, т. е. в процессе созревания яиц, а не сперматозоидов.

Мы не будем углубляться в рассмотрение других аутосомных синдромов, каждый из которых также характеризуется комплексом определенных признаков. Отметим лишь, что не все исследованные до сего времени такие комплексы оказались связанными с относительно простыми случаями нерасхождения хромосом в их чистом виде. Иногда возникновение несбалансированных хромосомных комплексов носит более сложный характер, в других случаях оно не связано с изменениями числа хромосом. Их мы не касаемся вовсе. Однако существование тех и других важно подчеркнуть в том отношении, что оно оставляет свободу и место для поисков других причин развития аномалий, связанных с поведением хромосом в процессе клеточных делений.