Происхождение телец Барра

В заключение краткого знакомства с исключительными половыми и аутосомными типами у человека необходимо остановиться на относительной частоте их возникновения и связанном с ней вопросе о происхождении телец Барра и их числе в клетках рассматриваемых пациентов.

В настоящее время можно считать установленным, что аберрантные половые типы у человека, примерами которых являются синдромы Тернера, Клайнфельтера и трисомии-Х, составляют гораздо более обширную группу по сравнению с аутосомными нарушениями типа синдрома Дауна. Причину этого явления, несомненно, следует усматривать в специфической роли половых хромосом и аутосом. По-видимому, отсутствие в клетках любой из 22 аутосом нарушает их жизнедеятельность настолько, что они становятся полностью нежизнеспособными и приводят организм к гибели еще до его появления на свет. Равным образом наличие в клетках одной, даже самой маленькой, избыточной аутосомы, например 21-й, приводит к развитию индивидов с синдромом Дауна. Это предположение хорошо согласуется с аналогичными данными для дрозофилы.

В самое последнее время важные наблюдения были сделаны и на человеческих зародышах. Оказалось, что процент плодов с несбалансированными наборами хромосом среди самопроизвольных абортов (выкидышей) в десять раз больше такового среди медицинских абортов. Не менее примечателен и тот факт, что среди самопроизвольных абортов плоды с нехваткой какой-либо одной хромосомы составляли пятую часть всех других хромосомных аберраций вместе взятых и что их развитие прекращалось раньше, чем развитие других абортированных зародышей.

Что касается несбалансированных хромосомных комплексов с избыточными аутосомами из группы наиболее крупных, то они вообще не известны, а все описанные аутосомные синдромы человека и в том числе синдром Дауна связаны с наличием избыточных аутосом из группы самых мелких.

Аналогичные отношения установлены у мышей: избыточные аутосомы во всех описанных случаях относились к группе самых мелких, случаи же их нехваток также не известны.

С рассматриваемой точки зрения половые хромосомы и аутосомы находятся в неодинаковых условиях. В отношении аутосом клетки представителей обоих полов уравнены: каждая аутосома представлена в них двойным, диплоидным числом и состоянием.

У самок млекопитающих и у женщин имеются две, а у самцов и у мужчин - только одна Х-хромосома. Следовательно, казалось бы, между женскими и мужскими клетками должна быть диспропорция в отношении суммарного результата биохимической активности Х-хромосом и их влияния на процессы развития и метаболизма. Между тем такой диспропорции не существует: наследственные признаки, зачатки которых находятся в Х-хромосоме, развиваются одинаково у самцов и самок, у мужчин и женщин.

Устранение этой диспропорции как раз и связывают с образованием телец Барра. Согласно общепринятой в настоящее время гипотезе, в женских клетках млекопитающих животных и человека функциональной является лишь одна Х-хромосома, другая же Х-хромосома переходит в неактивное состояние, образуя тельце Барра. Если в результате нерасхождения половых хромосом в гаметогенезе число Х-хромосом в клетках увеличивается до трех, четырех и даже до пяти, число телец Барра также увеличивается соответственно до двух, трех и четырех, т. е. на единицу меньше числа Х-хромосом (табл. 5).

Как было отмечено выше, в овогониях перед их превращением в зрелые половые клетки тельца Барра не обнаружены.

Что касается У-хромосомы, то у человека она играет роль лишь в определении мужского пола. И поскольку одна У-хромосома выполняет ее столь же эффективно, как и две, то нет и необходимости перехода в неактивное состояние избыточной или избыточных У-хромосом. У дрозофилы роль У-хромосомы еще более ограничена. Кроме того, что она является партнером Х-хромосомы в процессе деления клетки, она определяет лишь плодовитость самца, вследствие чего самцы ХО у дрозофилы бесплодны. Наконец, у некоторых насекомых, например у клопов, У-хромосома вообще отсутствует и Х-хромосоме предоставлена неограниченная "свобода" выбора - оставаться ли в яйце или отходить в редукционное тельце.

Способность Х-хромосом переходить в неактивное состояние создает более благоприятные возможности выживания разнообразных комплексов, не сбалансированных по половым хромосомам. Это эволюционно выработавшееся приспособление делает возможным существование особей с одной и даже с двумя избыточными Х-хромосомами.

Однако некоторые органы и их функции оказываются восприимчивыми к нарушению нормальных хромосомных комплексов. К их числу относятся умственные способности, расстройство которых имеет место у многих несбалансированных половых типов, а также развитие и функции половой системы в целом, свидетельством чего являются также видовые гибриды. Несбалансированные хромосомные комплексы гибридов, хотя и оставляют возможность для их удовлетворительного развития и существования, приводят к полному бесплодию.

Вопрос о наличии телец Барра у бабочек и птиц не решен ввиду скудности и противоречивости имеющихся в настоящее время сведений. Одни исследователи находили сходные хроматиновые образования у представителей обоих полов кур, уток и попугайчиков, а также у женских личинок шелкопряда, другим авторам эти наблюдения подтвердить не удавалось. Очевидно, что ясность в этот вопрос внесут лишь дальнейшие исследования.