Роль половых хромосом в определении пола у человека

Итак, мы подошли к заключительному этапу рассмотрения интересующей нас основной темы и теперь в состоянии ответить на вопрос, почему каждый из нас родился представителем именно данного, а не противоположного пола. Попутно мы познакомились с механизмом определения пола у многих представителей животного мира. Поэтому в заключение нам остается сделать некоторые сравнения и подвести итоги.

У высших раздельнополых организмов, т. е. размножающихся половым путем, существуют два типа определения пола, сущность которого сводится к отличию мужских и женских особей в одной паре хромосом и тем последствиям, которые возникают на этой основе в процессе гаметообразования и последующего оплодотворения. Эти хромосомы играют решающую роль в определении пола и потому называются половыми.

У представителей одной группы организмов, к которой относятся бабочки и птицы, самцы обладают одинаковыми половыми хромосомами и образуют сперматозоиды одного типа (с Х-хромосомой). У самок половые хромосомы неодинаковы, и потому они продуцируют яйца двух типов - на самцов (с Х-хромосомой) и на самок (с У-хромосомой) - и тех и других поровну. Все эти особенности выражают кратко, говоря: у бабочек и птиц мужской пол гомогаметен, т. е. образует гаметы (сперматозоиды) одного типа, а женский пол - гетерогаметен, т. е. образует гаметы (яйца) двух типов. Этот тип определения пола впервые был открыт у бабочек; поэтому он носит название типа бабочек.

У организмов этой группы пол зародыша определяется, в процессе созревания яиц, т. е. еще до их оплодотворения, и зависит от того, будет ли зрелое яйцо содержать Х-хромосому (из такого яйца после оплодотворения разовьется самец) или У-хромосому (тогда при том же условии разовьется самка). Тип определения пола, когда пол зародыша определяется в процессе созревания гамет, называется прогамным (по-русски - предшествующий оплодотворению) .

У организмов другой группы эти отношения прямо противоположны. У них представители женского пола обладают одинаковыми половыми хромосомами и потому продуцируют яйца одного типа - с Х-хромосомой (гомогаметный пол); самцы же обладают неодинаковыми половыми хромосомами (гетерогаметный пол) и продуцируют сперматозоиды двух типов - на самок (с Х-хромосомой) и на самцов (с У-хромосомой). У этих организмов пол зародыша определяется сингамно, т. е. в процессе оплодотворения, и зависит от того или другого сочетания Х- и У-хромосом в оплодотворенном яйце: сперматозоиды с Х-хромосомой определяют пол женских зародышей, сперматозоиды с У-хромосомой - пол мужских зародышей. К группе организмов с мужской гетерогаметностью относятся дрозофила, млекопитающие животные, в том числе и человек. Этот тип определения пола впервые был открыт у дрозофилы; поэтому он и назван типом дрозофилы.

Механизм определения пола у дрозофилы и человека одинаков, если их сравнивать по способу возникновения нормальных особей мужского и женского пола. Однако исследование исключительных половых типов у этих объектов показало, что Х- и У-хромосомы играют у них неодинаковую роль.

Оказалось, что в определении пола дрозофилы У-хромосома не играет роли, и все известные у нее половые формы, или типы, укладываются в определенные значения полового индекса, выражающего отношение числа Х-хромосом к числу наборов аутосом. Половой индекс нормальных самок дрозофилы равен 1 (две Х-хромосомы и два набора аутосом), половой индекс самцов - 0,5 (одна Х-хромосома и два набора аутосом). Любое уклонение полового индекса от этих значений нарушает нормальный баланс половых хромосом и аутосом и ведет к возникновению ненормальных половых типов - сверхсамок (половой индекс 1,5), сверхсамцов (половой индекс 0,33) и интерсексов( половой индекс 0,67 или 0,75) (см. соответствующие строки табл. 4).

У-хромосома человека в отличие от У-хромосомы дрозофилы играет активную роль в определении мужского пола. Вследствие этого все оплодотворенные яйца человека, в которых содержится хотя бы одна У-хромосома, развиваются в мужском направлении. Сюда прежде всего относятся нормальные мужчины (ХУ + 44), а также мужчины с синдромом Клайнфельтера (ХХУ + 44, ХХУУ + 44, ХХХУ + 44).

Напротив, все оплодотворенные яйца, в которых У-хромосома отсутствует, развиваются в женском направлении. Сюда относятся нормальные женщины (ХХ + 44), а также женщины с синдромом Тернера (ХО + 44), женщины с синдромами три-, тетра- и пентасомии-Х и т. д.

Таковы сходство и различие в той роли, какую играют Х- и У-хромосомы в определении пола у дрозофилы и человека.

Наконец, при помощи половых хромосом автоматически регулируется численное равенство полов в природе и в человеческом обществе.

В заключение, чтобы не оставить у читателя впечатления, что в отношении определения пола и, в частности, особой роли в этом процессе У-хромосомы человек является уникальным творением природы, мы должны назвать тех ближайших его "соседей", у которых механизм определения пола и роль в нем Х- и У-хромосом ближе всего соответствуют таковым у человека.

^*(При наличии двух полных (диплоидных) наборов аугосом.)

^**(У дрозофилы пол определяется отношением числа Х-хромосом к числу наборов аутосом (половой индекс; в таблице его значения приведены в скобках), У-хромосома определяет лишь плодовитость самцов, а в определении пола не играет роли.)

^***(У человека У-хромосома играет роль в определении мужского пола: а) наличие У-хромосомы при двух или большем числе Х-хромосомом приводит к развитию исключительных мужских половых типов (синдром Клайнфельтера); б) отсутствие У-хромосомы при наличии одной Х-хромосомы приводит к развитию исключительного женского типа (синдром Тернера).)

^****(У бабочек (шелкопряд) У-хромосома определяет женский пол: а) при наличии У-хромосомы всегда развиваются самки; б) в отсутствие У-хромосомы всегда развиваются самцы; в обоих случаях наличие избыточных Х-хромосом или наборов аутосом не играет роли в определении пола.)

Данный вопрос еще не решен окончательно. Однако наиболее вероятным претендентом на это амплуа является мышь. Диплоидное число хромосом у мыши равно 40 (самки - ХХ + 38, самцы - ХУ + 38). Было установлено, что мыши исключительного полового типа ХО + 38 являются жизнеспособными самками, морфологически неотличимыми от нормальных самок ХХ + 38. В клетках их костного мозга найдено 39 хромосом вместо 40. Другой исключительный половой тип - ХХУ + 38 - выявлен лишь у двух мышей. Это были самцы; один из них погиб, не достигнув взрослого состояния, другой был активен в половом отношении, но бесплоден.

В заключительной табл. 6 приведены сравнительные данные о нормальных половых типах дрозофилы, человека, бабочек и птиц и о тех главнейших исключительных половых типах, которые возникают в результате нерасхождения половых хромосом в процессе созревания яиц и сперматозоидов.