Медико-генетическое консультирование

Выше было рассмотрено несколько примеров хромосомных болезней человека, причиной возникновения которых являются нарушения правильности расхождения хромосом половых клеток в процессе их созревания и образование несбалансированных хромосомных комплексов типа синдромов Тернера, Клайнфельтера, Дауна и т. д. Природу хромосомных болезней распознают на основании цитогенетического исследования хромосом больных, а также исследования на тельца Барра. Большим подспорьем в диагностике некоторых хромосомных болезней служит также характерный внешний вид самих больных в пределах отдельных типов, или синдромов, по которым опытный врач может поставить предварительный диагноз, не прибегая к цитогенетическим исследованиям.

Хромосомные болезни в целом составляют только небольшую часть наследственных болезней человека, перечень которых расширяется по мере усовершенствования других методов их диагностики: биохимических, иммунологических, генеалогического, близнецового и т. д.

В целях улучшения медицинской помощи больным с наследственными заболеваниями и их профилактики, а также для разработки принципов дальнейшего совершенствования этого вида помощи во всех союзных республиках организованы консультативные кабинеты по медицинской генетике, основными задачами которых являются следующие:

1. а) оказание консультативной помощи врачам в вопросах диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней;

б) оказание консультативной помощи населению о степени появления у потомства наследственных заболеваний.

2. В соответствии с основными задачами персонал консультативных кабинетов:

а) консультирует больных, направляемых врачами лечебно-профилактических учреждений;

б) дает консультации врачам по вопросам своей компетенции;

в) консультирует население, в первую очередь из числа больных наследственными заболеваниями, по вопросам вероятности появления у потомства наследственных заболеваний;

г) проводит мероприятия по повышению знаний врачей в вопросах медицинской генетики;

д) проводит цитогенетические, биохимические, иммунологические и другие исследования, необходимые для диагностики наследственных заболеваний.

Консультативные кабинеты на основании генеалогических и анамнестических данных определяют лишь вероятность (степень риска) появления у данных супругов неполноценного потомства, предоставляя им самим принимать то или иное решение в отношении аборта плода. Обращение в консультативные кабинеты является делом исключительно добровольным.

Наконец, в круг деятельности медико-генетических консультаций входит также пропаганда генетических знаний среди населения, что способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетические консультации воздерживаются от каких-либо мер принудительного или поощрительного характера в вопросах вступления в брак и деторождения, ограничивая свою роль рамками объективной научной информации.