Наследственная память человека

Основоположник генетики - Г. Мендель, как мы уже говорили, работал с душистым горошком. Его последователи использовали другие растения - львиный зев, ночную красавицу, ослинник. Но самым популярным генетическим объектом все же стала плодовая мушка - дрозофила.

Развитие генетических исследований на молекулярном уровне и возникновение молекулярной генетики оказалось связано с бактериями, вирусами, фагами. Широко используются сегодня мыши, кролики, хомяки, кукуруза, пшеница... Короче говоря, все зависит от целей и задач конкретных исследований.

При выборе генетических объектов всегда стараются учитывать основные требования, которым они должны соответствовать. Необходимо, чтобы цикл развития и размножения у них был коротким, а плодовитость - высокой. Кроме того, желательны яркие, удобные для анализа признаки. Нужно также, чтобы с объектом было легко экспериментировать, то есть скрещивать, размножать и так далее, без больших затрат усилий и времени.

Вполне понятно, что в данном случае человек как генетический объект наиболее сложен для изучения. Кроме того, любому ясно, что экспериментировать с ним, как с животным или растением, недопустимо. Никому не придет в голову ради эксперимента заставить пожениться и завести детей какую-то пару, как бы ни интересен был этот опыт для науки. Здесь сразу же встанут неразрешимые этические проблемы.

Не надо также забывать, что смена одного поколения у человека происходит за 25 лет, тогда как у дрозофилы - за 10 - 12 суток. Да и количество детей у человека всегда ограничено, а у той же дрозофилы каждая самка откладывает сотни яиц. Все это в значительной степени затрудняет изучение наследственных свойств у человека и их передачи в поколениях. И здесь неприметная плодовая мушка - дрозофила действительно незаменимый помощник исследователей.

Вместе с тем значение развития генетики человека очевидно. Можно с полной уверенностью сказать, что, например, в молекулах ДНК клеток человека запрограммирована генетическая информация, контролирующая каждый миг нашей жизни. Это касается здоровья, нормального развития, продолжительности жизни, наследственных болезней, сердечно-сосудистых заболеваний, злокачественных опухолей, предрасположенности к тем или иным инфекционным заболеваниям, старости и даже смерти.

Если выделить из ядра одной клетки человека все генетические молекулы ДНК и расположить их в линию одна за другой, то общая длина этой линии составит семь с половиной сантиметров. Такова биохимическая рабочая поверхность хромосом. Это сконцентрированное в молекулярной записи наследие веков прошедшей эволюции.

Правильно и образно сказал об этом в свое время в романе "Лезвие бритвы" писатель Иван Ефремов: "Наследственная память человеческого организма - результат жизненного опыта неисчислимых поколений, от рыбьих наших предков до человека, от палеозойской эры до наших дней. Эта инстинктивная память клеток и организма в целом есть тот автопилот, который автоматически ведет нас через все проявления жизни, борясь с болезнями, заставляя действовать сложнейшие автоматические системы нервной, химической, электрической и невесть какой еще регулировки. Чем больше мы узнаем биологию человека, тем более сложные системы мы в ней открываем".

Исследования последних лет доказали, что любая живая клетка, в том числе и клетка человеческого организма, представляет собой целостную систему, все составные элементы которой обнаруживают тесное взаимодействие между собой и с окружающей средой, оказывающей на гены огромное влияние. Поэтому различают два понятия: генотип - комплекс всех наследственных факторов - генов, получаемых потомками от родителей, и фенотип - совокупность признаков, возникающих при взаимодействии генотипа и внешней среды.

Следовательно, в формировании фенотипа важны как генотип, так и внешняя среда, в которой происходит развитие особи. Без этого взаимодействия невозможна была бы жизнь, связанная с реализацией генетической информации, заключенной в нуклеиновых кислотах.

Закономерности генетики в большинстве случаев носят универсальный характер. Они одинаково важны для растений, для животных. Велико их значение и для человека.

Как известно, особенности, характеризующие потомков, передаются им от родителей через половые клетки: мужскую - сперматозоид и женскую - яйцеклетку. Слияние их при оплодотворении приводит к образованию единой клетки - зиготы, из которой развивается зародыш человека. Очевидно, что именно в этих двух половых клетках и в образовавшейся при их слиянии зиготе хранится наследственная информация о физических, биохимических и физиологических свойствах, с которыми появится новый человек.

Мы уже говорили, что материальной основой наследственности служат нуклеиновые кислоты, а именно ДНК. Но каким же образом генетическая информация передается от родителей к потомству? Как известно, новые клетки появляются в результате деления исходных материнских.

Для большинства клеток характерно физиологически полноценное клеточное деление, состоящее из ряда фаз, во время которых ядро претерпевает закономерные изменения, в результате чего образуются два ядра, совершенно идентичные исходному. Цитоплазма при этом делится на две половины. Такое сложное деление получило название митоза, и характерно оно для клеток тела, то есть соматических клеток.

Однако в организмах растений, животных и человека помимо соматических имеются и половые клетки. Их образование происходит в результате особого деления. Преобразование же, которое вызывается этим делением, получило название мейоза.

Во время и митоза, и мейоза ядро теряет округлые очертания и в нем отчетливо вырисовываются его структурные компоненты, называемые хромосомами. Хромосомы имеют самые различные формы: палочек, коротких стерженьков, капель и так далее.

Мейоз приводит к изменению числа хромосом, уменьшая их количество вдвое.

Во всех клетках организма человека содержится одинаковое, постоянное количество хромосом - 23 пары, всего 46. Исключение из этого правила составляют половые клетки, содержащие половинное число хромосом - 23. Такой половинный набор называется гаплоидным от греческого "гаплос" - единственный, а двойной - диплоидным от греческого "ди" - два.

Наличие диплоидного набора хромосом в соматических клетках и гаплоидного в половых имеет важное значение. Иначе невозможно было бы сохранить постоянное число хромосом для организмов данного вида.

Представьте, что половые клетки, или, иначе, гаметы, имеют не 23, а 46 хромосом. Зигота соответственно будет нести 92 хромосомы, в следующем поколении - 184 и так далее. В каждом новом поколении людей происходило бы удвоение набора хромосом, и в конечном счете современный человек имел бы астрономическое число этих генетических единиц.

Если рассматривать внимательно хромосомные наборы мужчины и женщины, можно заметить, что у женщин каждая хромосома имеет себе пару, а у мужчин две последние хромосомы непарны. Одна из них в два раза меньше второй. Ее обозначают Y-xpoмосома. Вторая, более крупная, идентична последней паре женских хромосом. Эту хромосому в мужском и женском наборе обозначают символом X. Следовательно, мужчины и женщины различаются между собой по последней, 23-й паре хромосом: у мужчин-XY, у женщин - XX. Эти хромосомы называют половыми. Остальные 22 пары, одинаковые и у мужчин и у женщин, в отличие от половых хромосом (X и Y) называют аутосомами.

Изучение генетики человека, несмотря на всю сложность, важно не только с точки зрения науки. Трудно переоценить и прикладное значение проводимых исследований.

Достижения в этой области оказывают заметное влияние на другие отрасли наук о человеке - медицину, психиатрию, психологию, педагогику.

В частности, велика роль развивающейся генетики человека в решении проблем наследственных болезней. Современные данные свидетельствуют, что человеком наследуются многие болезни, такие, как несвертываемость крови, цветовая слепота, ряд психических заболеваний. Кроме того, генетика человека призвана решать и другие вопросы. О них мы будем подробнее говорить дальше.