III. Гены

Большинство признаков и структур организма имеет определенное значение для его жизни, и часто мы сразу же можем угадать, в чем оно заключается. Так, густой мех говорит нам, что животное обитает в районах с холодным климатом, пушинки на семенах одуванчика свидетельствуют о том, что семена распространяются ветром. Но в чем же значение хромосом? Очевидно, это очень важные структуры, так как природа, создав митоз и мейоз, позаботилась тем самым о том, чтобы каждая клетка имела постоянное число определенных хромосом. Главное значение хромосом заключается в том, что они являются носителями генов. Гены - самые существенные частицы, лежащие в основе жизни. Они располагаются вдоль хромосом, подобно бусинам на нитке. Гены слишком малы, чтобы их можно было увидеть даже под очень сильным микроскопом, но в отдельных случаях их местоположение обнаруживается - по наличию вздутий и перетяжек в некоторых больших хромосомах. Это видно на фото VII, где показаны гигантские хромосомы некоторых клеток маленькой плодовой мушки дрозофилы.

Фото VII. Гигантские хромосомы слюнных желез дрозофилы (× 2000)

Чтобы понять значение генов, сравним организм с фабрикой, где одновременно протекает огромное число процессов. Группы рабочих выполняют отдельные операции в соответствии с чьими-то точными указаниями. На живой фабрике организма эти указания дают гены.

Едва ли существует в организме признак, который не находился бы в какой-то степени под контролем генов. Гены контролируют окраску и форму животных и растений, способность животных видеть, слышать, обонять, скорость, с которой молодое животное растет при соответствующем питании, и то, в какой мере ребенок поддается воспитанию. Гены оказывают влияние как на самые основные жизненные процессы, так и на их внешние проявления. Они действуют на каждой стадии развития организма и в течение всей его жизни.

Это тем не менее вовсе не означает, что гены - всемогущий фактор, определяющий развитие. Подобно производственным процессам на фабрике, жизненные процессы зависят и от снабжения необходимыми материалами, и от многих других обстоятельств. Гены, определяющие нормальный рост, не могут полностью проявиться у растений, выращиваемых на бедной почве, или у животных, которые плохо питаются. Выдающиеся умственные способности, определяемые генами, могут остаться не выявленными у детей, не получивших образования. Развитие на каждой ступени контролируется взаимодействием генов и внешней среды. Это необходимо хорошо запомнить, хотя в следующих главах мы будем иметь дело главным образом с генами и очень мало - с окружающими условиями. В главе XVIII мы вернемся к обсуждению вопроса о взаимодействии генов и внешней среды.

На большом производственном предприятии, например автомобильном заводе, машину собирают из независимо изготовленных деталей; многие из этих деталей делают группы рабочих, каждый из которых выполняет в общем производственном процессе незначительные операции на конвейерной ленте. Так и на "фабрике" живого организма даже, казалось бы, самые простые признаки, например форма горошин, цвет глаз или способность слышать, определяются многими генами. Каждый ген контролирует одну ступень какого-то определенного процесса.

На рис. 11 показано положение четырех генов (всего их несколько десятков), контролирующих цвет глаз у дрозофилы. Эти гены расположены в трех парах хромосом. В отличие от рабочих, выполняющих какие-то операции на конвейерной лейте, гены, контролирующие один и тот же процесс, не обязательно находятся в непосредственной близости друг к другу.

Рис. 11. Положение четырех генов (Е₁ - Е₄), контролирующих цвет глаз, в парных хромосомах дрозофилы

Каждый ген имеет своего партнера, находящегося в соответствующем месте парной хромосомы. Иначе говоря, парные хромосомы всегда одинаковы не только по размеру и форме, но и по генам, которые они несут. Гены, положение которых указано черными точками, занимают одно и то же положение в хромосомах каждой клетки, и когда хромосома соединяется со своим партнером в мейозе, каждый ее участок оказывается рядом с соответствующим участком парной хромосомы.

При редукционном делении партнерные гены, находящиеся в парных хромосомах, попадают в разные клетки. Ядра гамет содержат один набор генов, заключенных в одном наборе хромосом. При оплодотворении партнерные гены объединяются в зиготе, и новый организм начинает жизнь, имея два набора генов: один полученный от матери, другой - от отца. В результате каждого митоза новые клетки получают такие же хромосомы и гены, которые находились в оплодотворенной яйцеклетке. Поэтому в конце концов оказывается, что все клетки организма содержат те же гены, которые были в гаметах, образовавших зиготу.

В каждой клетке присутствуют все гены, но не все они находятся в активном состоянии. Так, гены, определяющие цвет глаз, не функционируют в клетках сердца, гены, определяющие рост костей, не функционируют в клетках печени. Однако нередко гены имеют и несколько различных проявлений. Например, альбиносы всегда имеют и белую окраску шерсти, и розовый цвет глаз, а так называемые японские вальсирующие мыши всегда глухие. В этих случаях, по-видимому, нарушение какой-то начальной ступени процесса, контролируемой данным геном, имеет различные проявления, подобно тому как ошибка, сделанная одним из рабочих на конвейере, может привести к браку изготовленной детали.

Большинство генов существует в нескольких различных формах, называемых аллеломорфами (от греческих слов "различные формы"), или сокращенно аллелями. Аллели занимают одинаковое положение в хромосомах данной пары и участвуют в одних и тех же процессах, но различаются своим действием. Их можно сравнить с рабочими, которые выполняют одну и ту же операцию, например внешнюю окраску автомобиля, но один из них красит черной краской, а другой - красной. Пары признаков, с которыми имел дело Мендель, обусловлены парой аллеломорфных, или аллельных генов. Так, у человека один из генов, контролирующий цвет глаз, существует в форме двух различных аллелей: один определяет карий цвет глаз, а другой - голубой.

У каждого организма парные гены могут быть или одинаковыми, или разными. Когда они одинаковы, организм называют гомозиготой (от греческого слова homos - подобный) или гомозиготным по данному гену. Ребенок с двумя партнерными генами, определяющими карий цвет глаз, является гомозиготным по аллелю кареглазия и имеет карие глаза. Точно так же ребенок с двумя генами, определяющими голубой цвет глаз, гомозиготен по аллелю голубоглазия и имеет голубые глаза. Когда организм несет два разных аллельных гена, он называется гетерозиготой (от греческого слова heteros - непохожий) или гетерозиготным по данному гену. Ребенок, который имеет один аллель, определяющий карий цвет глаз, а другой - голубой цвет глаз, гетерозиготен по этой паре генов. Какие будут у него глаза: карие, голубые или промежуточного цвета? Чтобы ответить на этот вопрос, вернемся к Грегору Менделю и его гороху. Он скрещивал растения, различающиеся по одному признаку, т. е. как мы теперь можем сказать, растения, которые несли разные аллели одного гена. Один из генов, контролирующий форму горошин, представлен двумя аллелями: гладким и морщинистым. (Это выражение удобно в разговорной речи, но при его использовании следует помнить, что не аллели, а горошины являются гладкими или морщинистыми.) Другой ген, контролирующий высоту растения, также представлен двумя аллелями: высоким и карликовым. И, наконец, третий ген, контролирующий окраску цветков, представлен красным и белым аллелями. Напомню, что в каждом случае только один из аллелей проявлялся в F₁. Воспользовавшись терминологией Менделя, можно сказать, что в его экспериментах один из аллелей был доминантным, другой - рецессивным. То же самое справедливо для нашего примера с человеком: организм, гетерозиготный по карему и голубому аллелям, имеет карие глаза; таким образом, карий аллель - доминантный, голубой - рецессивный (рис. 12).

Рис. 12. Доминирование карей окраски глаз над голубой: ● - ген карих глаз; ○ - ген голубых глаз

Мендель полагал, что доминирование - это общее правило, в связи с чем гетерозигота всегда выглядит как доминантная гомозигота. Однако так бывает не во всех случаях. Нередко оба аллеля проявляют свое действие в гетерозиготном организме, который поэтому отличается от любого гомозиготного. Мендель обнаружил бы это сам, если бы он экспериментировал, например, с львиным зевом, а не с горохом; у львиного зева гетерозигота по красной и белой окраске цветка имеет розовые цветки, а не красные, как у гороха (рис. 13) При этом ни один из аллелей не может быть назван ни доминантным, ни рецессивным. Подобное явление часто называют неполным доминированием.

Рис. 13. Полное и неполное доминирование красной окраски цвета над белой: ● - ген красной окраски; ○ - ген белой окраски

Рассмотрим два примера неполного доминирования.

Гетерозиготные особи по аллелям окрашенной и белой шерсти у шортгорнского скота имеют смесь окрашенных (рыжих или черных) и белых волос. Будут окрашенные волосы рыжими или черными, зависит от аллелей другого гена. Если они рыжие, то гетерозиготы называются чалыми; если они черные, как в случае скрещиваний с черной абердин-ангусской породой, гетерозиготы - серо-голубые. У человека один аномальный ген вызывает особый тип анемии (недостаток красных кровяных клеток), если индивидуум гомозиготен. Люди, гетерозиготные по этому гену, как и люди с двумя нормальными аллелями, не страдают этим заболеванием. Тем не менее исследование крови у таких людей обнаруживает также некоторые признаки болезни, которые вызываются присутствием одного аномального аллеля.

Гены, которые несет организм, составляют его генотип. Практически невозможно знать все гены, составляющие генотип даже простейших организмов, но часто нам известен генотип по некоторым парам генов. Генотипы можно записать в виде формул, если обозначить гены буквами. Ген можно обозначить любой буквой, но при этом однажды выбранную букву следует использовать для всех аллелей этого гена. Если мы рассматриваем только два аллеля (как было в ранее приведенных примерах), то доминантный аллель обозначается заглавной буквой, а рецессивный - маленькой. Когда ни один из аллелей не доминирует, то безразлично, какой из них будет обозначен заглавной буквой, а какой - маленькой. Допустим, нам нужно выбрать буквы для обозначения двух менделевских аллелей, определяющих окраску цветков у гороха Подходящими буквами были бы r (от red - красный) или w (от white - белый). Какую бы букву мы ни выбрали, ее необходимо использовать для обозначения обоих аллелей и она должна быть заглавной для красного доминантного аллеля и маленькой - для белого рецессивного. Таким образом, мы можем записать красный аллель как Я и белый как r или соответственно W и w. У львиного зева ни один аллель не является доминантным, поэтому можно использовать заглавные буквы В или W для красного и маленькие r или w для обозначения белого аллеля, или наоборот, заглавные - для обозначения белого и маленькие - для красного. Если генотип характеризует наличие определенных генов в организме, то фенотип - это их внешнее проявление. В табл. 2 указаны все рассмотренные нами генотипы и фенотипы Вы видите, что громоздкие описания генотипов могут выглядеть весьма изящно.

Tаблица 2

В этих формулах не имеет значения, запишете ли вы гетерозиготу как Вb или bВ или же обозначите ее дробью В/b, или

Следует только запомнить, что гены образуют пары. Об исключениях из этого правила мы сейчас говорить не будем.

В этой книге ниже вы найдете формулы, в которых одна буква заменена +. Это можно сделать в тех случаях, когда необходимо указать на различие между нормальным и аномальным аллелями. Однако это не всегда можно сделать. Нормально ли для человека иметь карие глаза или голубые или для спаниеля - рыжую или черную шерсть? На подобные вопросы нельзя ответить. В таких случаях оба аллеля должны быть записаны буквами. Однако ясно, что ребенок, рожденный глухим или с лишними пальцами, не нормален. В этом случае формулу можно упростить, обозначив нормальный аллель знаком +. Если мы выберем букву d для обозначения гена глухоты и букву Р для обозначения гена, вызывающего образование лишних пальцев (от слова polydactyly - множество пальцев), то гетерозиготы по этим генам можно обозначить следующими формулами: +d и +Р. Тот факт, что мы использовали маленькую букву d в первой формуле и большую букву Р во второй, означает, что из двух аномальных генов первый рецессивен, а второй доминантен и что гетерозиготный индивидуум +d может нормально слышать, в то время как гетерозиготный +Р имеет лишние пальцы.

Выводы

1. Гены располагаются вдоль хромосом. Каждый ген занимает фиксированное место в одной из хромосом и принимает участие в определенном процессе развития.

2. Гены, как и хромосомы, образуют пары. Все клетки организма имеют одинаковые пары генов. Один из генов каждой пары происходит от отца, другой - от матери.

3. Большинство генов встречается в разных формах, называемых аллеломорфами, или аллелями. Аллели каждого гена занимают одинаковые места в хромосомах данной пары. Они контролируют один и тот же процесс, но осуществляют это различными путями.

4. Пара генов может состоять из одинаковых или из разных аллелей. Организмы с двумя одинаковыми аллелями называются гомозиготами, а с двумя разными аллелями - гетерозиготами.

5. Совокупность генов организма составляет его генотип; внешнее проявление генотипа называется фенотипом.

6. Если один из двух аллелей является полностью доминантным, то фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа гомозиготы по доминантному аллелю. Если же доминирование отсутствует или не является полным, то гетерозигота выглядит иначе, чем любая гомозигота.

Задание

1. У мыши ген черной окраски доминирует над его аллелем коричневой окраски; ген длинных ушей доминирует над аллелем коротких ушей; ген жесткой шерсти доминирует над аллелем мягкой шерсти. Выберите буквы для этих трех пар аллелей и составьте таблицу генов, генотипов и фенотипов.

2. У крупного рогатого скота ген ко мол ости Р доминирует над геном, определяющим наличие рогов р. Какой генотип а) у рогатых и б) у комолых животных?

3. У овец черная окраска рецессивна по отношению к белой. Генотип какой овцы (черной или белой) можно указать сразу?