IX. Более сложные случаи наследования у людей

Все до сих пор рассмотренные нами родословные являлись примерами четкого доминантного или рецессивного наследования. Однако это является скорее исключением, чем правилом. В этой главе мы рассмотрим некоторые трудности, возникающие при изучении наследственности человека.

Ген не всегда проявляет свое действие

На рис. 21 изображена родословная, показывающая, что наследование несгибающегося мизинца протекало по типу доминантного нарушения. Кости несгибающихся пальцев совершенно нормальны, но некоторые мышцы неправильно прикрепляются к суставу. Вы видите, что существовал только один человек (мужчина в поколении IV), который имел несгибающиеся мизинцы на обеих руках. Более того, у старшего брата в поколении III вообще не было этого дефекта, хотя он, несомненно, получил аномальный ген от своей матери, так как имел двух дочерей с этим дефектом. Таким образом, один и тот же аномальный ген вызвал разную степень нарушения, а в одном случае совсем не проявил своего действия. В то же время аномальный ген, несомненно, присутствовал во всех клетках пораженных людей, включая и те клетки, из которых развивались обе руки; этот ген также, бесспорно, находился и в клетках нормального мужчины поколения III. Исходя из наших знаний о действии генов, можно быть совершенно уверенным, что сам ген действовал во всех случаях одинаково. Однако рука человека является очень сложным органом, и небольшие изменения в прикреплении мышц не всегда вызывают одинаковый внешний эффект. В подобных случаях мы говорим, что ген не всегда проявляется, или он имеет "неполное проявление".

Рис. 21. Родословная, иллюстрирующая наследование несгибающегося мизинца? - левая рука; - правая рука; - обе руки

Таким образом, если ген неспособен вызывать внешне заметный эффект, то он может проявляться не в каждом поколении, даже при доминантном наследовании, и иногда бывает трудно решить, обусловлена ли аномалия доминантным или рецессивным геном и вообще является ли она наследственной.

Часто только специальное исследование, например с помощью рентгеновских лучей, может обнаружить действие гена с неполным проявлением у их внешне не пораженных носителей.

Различные гены могут обусловливать один и тот же фенотип

Автомобиль лишается возможности двигаться по разным причинам: из-за дефекта двигателя, неисправности системы передач, выхода из строя аккумуляторной батареи и т. д. Организм человека - несоизмеримо более сложная машина, чем автомобиль, и для его нормального функционирования требуется четкое взаимодействие большого числа органов. Нормальное зрение, например, зависит не только от правильного функционирования всех структур глаза, но и от глазного нерва, а также от функционирования определенных областей мозга. Серьезное нарушение в любом из этих органов приводит к слепоте. Поэтому не удивительно, что наследственная слепота может быть обусловлена любым из очень большого числа генов, среди которых есть и доминантные, и рецессивные. Более удивительным является то, что, казалось бы, один и тот же вид слепоты вызывается в одних семьях доминантным геном, а в других - рецессивным. Но это, вероятно, связано с тем, что современные методы диагностики просто недостаточно совершенны, чтобы различать похожие нарушения. Помимо действия генов слепота может возникать в результате несчастных случаев и различных заболеваний. Поэтому нельзя дать однозначный ответ на такие вопросы, как: наследуется ли слепота или могут ли у меня быть слепые дети, если я имею слепых родственников. Только непосредственное изучение причин слепоты и анализ соответствующих родословных позволят ответить на подобные вопросы.

Глухоту могут вызывать два или более неаллельных по отношению друг к другу рецессивных гена. Рассмотрим, какие будут дети от брака мужчины, глухота которого обусловлена действием одного из генов, с глухой девушкой, страдающей от действия другого гена. Обозначим эти гены буквами d и e. Поскольку гены разные, они находятся или в разных хромосомах, или по крайней мере в разных участках одной и той же хромосомы. Каждый из этих генов имеет свой нормальный аллель. Обозначим их соответственно буквами D и Е. (Использование знака + внесло бы в данном случае большое неудобство, так как он обозначал бы два разных гена.) Глухота мужчины обусловлена геном d, но он несет нормальные аллели другого гена (ЕЕ). Поэтому он имеет генотип ddEE. Женщина, наоборот, несет нормальные аллели первого гена, а ее глухота вызывается действием гена е.

Следовательно, генотип женщины DDee.

Формирующиеся гаметы получают по одному аллелю каждой пары генов

При оплодотворении гаметы сливаются и образуются две новые пары генов

На рис. 22 показан случай, когда гены d и e находятся в разных хромосомах.

Рис. 22. Схема, иллюстрирующая рождение нормального ребенка у глухих родителей. Глухота родителей обусловлена разными рецессивными генами. Ребенок гетерозиготен по обоим генам

Дети были бы глухими, если бы имели генотип dd или ее. Но поскольку их генотип иной, они способны слышать. Такова одна из причин, почему глухие иногда имеют нормальных детей, хотя это, казалось бы, противоречит правилам рецессивного наследования. Еще одна причина подобных явлений будет рассмотрена в следующем разделе.

Внешние воздействия могут вызвать эффект, неотличимый от действия генов

На рис. 23 изображена родословная, отдельные представители которой страдали глухотой. Сразу видна необычность этой схемы.

Рис. 23. Родословная, иллюстрирующая наследование глухоты

Два глухих брата из поколения II имели глухих жен. Каждый из них имел четверых детей, но в то время как все дети старшего брата были глухими, все дети младшего брата имели нормальный слух. Рождение глухих детей, как мы уже знаем из главы VIII, вполне закономерно. Рождение же детей с нормальным слухом является неожиданным. Объяснение этому, однако, совсем простое: жена младшего брата потеряла слух в результате заболевания скарлатиной в раннем детстве. Она имела генотип ++ и передала всем своим детям ген +, которые поэтому были гетерозиготными (+d) и имели нормальный слух.

Признак, возникающий под влиянием внешних воздействий, часто называют приобретенным признаком. Приобретенные признаки могут возникнуть в результате заболеваний или несчастного случая. Они также возникают под действием климатических условий (у белых людей в тропиках кожа становится темной от загара); в результате тренировки (у спортсмена развивается сильная мускулатура); благодаря обучению (человек приобретает способность разговаривать на нескольких языках) и под влиянием многих других внешних факторов. О наследовании приобретенных признаков шли многочисленные и горячие дискуссии среди биологов. Одни утверждали, что эти признаки могут передаваться по наследству, другие отрицали это. Последние, как выяснилось, были правы: приобретенные признаки являются не наследственными, и независимо от того, полезные или вредные изменения происходят в организме под влиянием внешних воздействий, эти изменения не передаются потомству.

В последние годы, как вы, вероятно, слышали, обнаружено, что применение, казалось бы, безвредного снотворного - талидомида - беременными женщинами вызывало у них рождение детей без рук или без ног. Это вызывалось непосредственным действием лекарства на развивающегося ребенка в утробе матери Потеря рук или ног в данном случае - приобретенный признак. Этот препарат не вызывает изменений генотипа, и следовательно, уродство не будет передаваться следующим поколениям.

Независимо от того, сколько вы занимались математикой в школе, ваши дети должны будут изучать математику с самого начала. Но если ваши успехи в математике обусловлены какими-то генами, которые позволяют вам с легкостью усваивать этот предмет, то много шансов, что ваши дети наследуют эти гены, и для них математика также будет легкодоступным предметом. Мы еще вернемся к вопросу взаимодействия генов и внешней среды в главе XVIII.

Наследование нормальных признаков

Несмотря на существование рассмотренных нами сложностей, многие аномалии или заболевания у людей передаются по простой схеме доминантного или рецессивного наследования. Нормальные же признаки по таким простым схемам наследуются очень редко. Это, однако, не означает, что гены, контролирующие нормальные признаки, наследуются иным путем, чем гены, вызывающие всевозможные аномалии. Все гены, какие бы признаки они ни контролировали, передаются в соответствии с законами Менделя. Многие резко выраженные аномалии, как правило, вызываются действием отдельных генов, в то время как нормальные признаки обычно зависят от взаимодействия большого числа генов, среди которых трудно или даже невозможно выделить какой-то один и проследить за ним в течение нескольких поколений. Рассмотрим в качестве примера цвет глаз. У дрозофилы, как вы уже знаете, цвет глаз контролируется многими генами, разбросанными но всем хромосомам. Эти гены выявлены путем скрещиваний мух. Подобные эксперименты нельзя проводить с людьми, поэтому мы знаем гораздо меньше о генах, контролирующих цвет глаз человека, чем о тех же генах у дрозофилы. Совершенно очевидно, однако, что у человека также имеется много генов, взаимодействие которых обусловливает большое разнообразие цвета глаз: темно- и светло-карие, темно- и светло-голубые, голубовато-зеленые, светло-коричневые, серые и т. д. В рассмотренных ранее примерах мы выделяли одну пару аллелей, которая определяет основные цвета глаз - карий и голубой. В этой паре аллель, определяющий карий цвет глаз, доминирует над аллелем, определяющим голубой цвет. Но не так легко найти семью, в родословной которой карий и голубой цвет глаз четко передавался бы по правилам доминантного и рецессивного наследования в течение нескольких поколений. Это происходит потому, что в большинстве семей эффект, вызываемый генами, определяющими основной цвет глаз, изменяется в результате действия других генов.

Различие между наследованием нормальных и аномальных признаков еще более резко выражено для таких признаков, как размеры тела или умственные способности. Их называют мерными, или количественными потому, что нормальные индивидуумы отличаются друг от друга количественными, а не качественными показателями. Расщепление по таким количественным признакам (большие или маленькие размеры тела, хорошие или слабые умственные способности) не дает отношений 1:1 или 3:1, поскольку эти признаки определяются как многими генами, так и окружающими условиями. Четкое расщепление наблюдается только в тех случаях, когда ген вызывает столь сильное отклонение от нормы, что оно перекрывает действие и всех нормальных генов, и внешней среды. Например, у мышей рецессивный ген вызывает карликовый рост, действуя на гипофиз - железу, расположенную в основании черепа. У таких карликовых мышей гены, определяющие нормальный рост, не могут проявиться, подобно тому как автомобиль не может показать своей скорости при неисправном двигателе. Поэтому расщепление по гену карликового роста у мышей приводит к четким менделевским отношениям. И у человека карликовый рост может быть обусловлен действием отдельных генов (обычно доминантных), которые также дают менделевское расщепление, в то время как различия в росте нормальных людей не подчиняются этому закону. Это же относится и к умственным способностям. Однако некоторые типы слабоумия передаются строго по правилам рецессивного наследования, потому что в организмах, гомозиготных по этим генам, не могут проявиться все остальные нормальные гены, определяющие умственные способности.

Выводы

1. Изучение наследственности человека посредством анализа родословных осложняется различными факторами. Ген может не всегда проявлять свое действие, и это приводит к тому, что даже при доминантном наследовании соответствующий признак появляется не в каждом поколении. Различные гены могут вызывать одинаковый эффект; поэтому внешне один и тот же дефект в одной семье может быть обусловлен доминантным геном, а в другой - рецессивным. Если дефект у обоих родителей вызывается разными рецессивными генами, то дети рождаются нормальными. Аномалии, которые часто бывают обусловлены действием генов, могут возникать также и под влиянием внешней среды, и в этом случае они не наследуются.

2. Нормальные признаки редко показывают четкое расщепление, так как они обусловлены взаимодействием большого числа генов между собой и с внешней средой. Это особенно относится к количественным (мерным) признакам, таким, как размеры тела или умственные способности.

Задание

Составьте вашу родословную, использовав следующие признаки:

1) цвет глаз;

2) рыжие волосы (этот признак обычно обусловлен рецессивным гоном, но нередко маскируется действием других генов, контролирующих окраску волос);

3) веснушки (этот признак обычно обусловлен доминантным геном, но на него, кроме того, оказывают влияние ген рыжих волос и солнечные лучи);

4) способность свертывать язык желобком (признак, обусловленный доминантным геном).

Примечание. Если недостаточно сведений о предыдущих поколениях, то при составлении родословной следует использовать сведения о возможно большем числе двоюродных и троюродных братьев и сестер.