VIII. Родословные людей. Рецессивные аномалии

Глухота может быть обусловлена многими причинами. В частности, ее может вызывать рецессивный ген. На рис. 20 изображена родословная, которая показывает наследование глухоты, обусловленной этим геном.

Рис. 20. Родословная, иллюстрирующая наследование глухоты

Нельзя не заметить, насколько передача по наследству этого признака отличается от наследования доминантных аномалий, описанных в главе VII. Из родословных, приведенных в предыдущей главе, видно, что аномалия передавалась строго из поколения в поколение, т. е. каждый пораженный ребенок имел по меньшей мере одного пораженного родителя. В данном случае глухие дети поколения IV имели нормальных предков всех трех предыдущих поколений. Правда, у прабабушки Екатерины была глухая сестра, но она умерла в детстве, и немногие в семье знали о ее существовании. Для рецессивного гена типично передаваться из поколения в поколение в гетерозиготах, у которых не проявляется его действие.

Попытаемся теперь проследить за этим геном в течение нескольких поколений и определить генотипы возможно большего числа людей, Как и в главе III, обозначим ген глухоты буквой d, а его нормальный аллеломорф - знаком +. При наследовании доминантного признака можно сразу установить генотип нормальных людей (++). В данном случае, наоборот, очевидным оказывается генотип пораженных людей. Все глухие должны иметь генотипы dd, потому что если бы они были гетерозиготными (+d), то имели бы нормальный слух. Генотипы нормальных людей, напротив, неизвестны; они могут быть или ++, или +d. В некоторых случаях это установить легко. Каждый глухой имеет два гена d: один полученный от отца, другой - от матери. Поэтому нормальные родители, имеющие глухого ребенка, должны быть гетерозиготными. Это относится к Джону и Мэри, Вилли и Джейн в поколении III. Каждый из них, в свою очередь, наследовал ген d от одного из родителей, так что Дорис или Эрик, Билл или Анна, Вальтер или Бэлла (поколение II) были, следовательно, гетерозиготными. Вряд ли в какой-либо из этих пар гетерозиготными были и муж, и жена, так как ни у кого из них не было ни одного глухого ребенка. Кто же из них гетерозиготен? На этот вопрос нельзя было бы ответить, если бы ничего не было известно о предыдущем поколении. Однако, поскольку мы знаем, что Эрик, Вальтер и Анна братья и сестра и их мать имела глухую сестру, то, вероятнее всего, именно эти три человека в поколении II и получили ген d от своей матери и передали его детям.

Итак, мы выяснили все, что было возможно, относительно генотипов. Подведем итог. Все глухие дети в поколении IV, так же как и глухая девочка в поколении I, имели генотип dd. Екатерина в поколении I, Эрик, Вальтер и Анна в поколении II, Джон, Мэри, Джейн и Вилли в поколении III - все были гетерозиготными (+d). Остальные могли иметь генотипы или ++, или +d. Поскольку этот ген является редким, то, вероятно, лица, не связанные происхождением с Екатериной, а именно: Дорис, Билл, Бэлла в поколении II и Элизабет в поколении III - имели генотипы ++. Для Элизабет это доказывается тем что она имела только нормальных детей от Вилли, который, как мы знаем, был гетерозиготным.

Когда Вилли женился на своей двоюродной сестре Джейн, у них родился глухой ребенок; Джейн, как и Вилли, наследовала ген d от своей бабушки Екатерины Глухие дети родились также у Джона и Мэри, которые тоже были двоюродными братом и сестрой и оба унаследовали ген d от той же бабушки. Вы, наверное, слышали о том, что браки между двоюродными братьями и сестрами нежелательны, так как они могут привести к рождению пораженных детей. Теперь вы понимаете, что это действительно справедливо в тех случаях, когда в роду передается по наследству вредный рецессивный ген, так как двоюродные брат и сестра вполне могут быть оба гетерозиготными, и поэтому не исключено рождение гомозиготных пораженных "детей. С другой стороны, брак между двоюродными братом и сестрой, принадлежащими к роду, представители которого не несут вредных рецессивных генов, в этом смысле не опасен.

Предсказание признаков будущих детей

Какова вероятность того, что Дэвид будет иметь глухих детей, если он женится на 1) своей двоюродной сестре Джоан, 2) своей сводной сестре Кэт, 3) девушке из другого рода с нормальным слухом?

Дэвид, как мы знаем, гомозиготен (dd). Поэтому он передаст ген d всем своим детям, независимо от того, на ком он женится. Будут ли дети глухими или нормальными, зависит от того, каким будет партнерный ген, полученный от матери: d или +.

1. Джоан, как и Дэвид, имеет генотип dd и передает ген d всем своим детям. При браке Дэвида с Джоан все их дети будут глухими.

2. Мать Кэт (Элизабет), вероятно, не несет гена d, в то время как ее отец (Вилли) гетерозиготен. Кэт с равной вероятностью может быть и гомозиготной (++), если она получила от отца ген +, и гетерозиготной (+d), если она наследовала от отца ген d. В первом случае все ее дети от брака с Дэвидом будут нормальными с генотипом +d. Во втором случае половина детей будет с нормальным слухом (+d), а остальные дети глухими (dd).

3. Если девушка происходит из рода, где не известны случаи глухоты, то вероятность того, что она несет этот геи, очень низка. Поэтому наиболее вероятно, что все ее дети от брака с Дэвидом будут нормальными с генотипом +d.

Наследование рецессивной аномалии

Правила наследования рецессивной аномалии прямо противоположны тем, по которым передается доминантная аномалия. Это легко понять, если принять во внимание, что в случае рецессивной аномалии нормальный аллель доминантен, а в случае доминантной аномалии нормальный аллель рецессивен. Сказанное станет еще яснее, если мы противопоставим эти правила следующим образом.

1. Доминантная аномалия проявляется в каждом поколении; у каждого пораженного ребенка хотя бы один из родителей имеет тот же дефект.

Рецессивная аномалия может "перескакивать" через ряд. поколений, прежде чем появится пораженный ребенок от брака гетерозиготных людей.

2. Ген, определяющий доминантную аномалию, не может переноситься нормальными людьми. При доминантном наследовании у нормальных людей он отсутствует.

Ген, определяющий рецессивную аномалию, может переноситься нормальными людьми. При рецессивном наследовании нормальные люди могут быть гетерозиготными по этому гену.

3. Если аномалия обусловлена доминантным геном, пораженные родители могут иметь нормальных детей, а нормальные родители имеют только нормальных детей.

Если аномалия обусловлена рецессивным геном, пораженные родители имеют только пораженных детей; при этом нормальные родители тоже могут иметь пораженных детей. Вероятность рождения пораженных детей возрастает при родственных отношениях между родителями.

Выводы

1. Рецессивная аномалия проявляется не в каждом поколении. Она может "перескакивать" через ряд поколений, прежде чем появится пораженный ребенок в результате брака двух гетерозиготных людей.

2. Если в роду передается по наследству вредный рецессивный ген, то брак между двоюродными братьями и сестрами сопряжен с риском, так как и отец, и мать могут оказаться гетерозиготными и иметь пораженных детей.

3. Люди, пораженные рецессивной аномалией, гомозиготны по соответствующему гену; если два таких человека вступят в брак, то все их дети будут иметь этот дефект.

Задание

Альбинизм вызывается рецессивным геном. Альбиносы имеют белые волосы, белую кожу и бесцветную радужную оболочку глаз, так что просвечивает красный фон и глаза кажутся красными. В приложении 3 приведена родословная, показывающая наследование альбинизма. Проследите за передачей этого гена и обозначьте генотипы возможно большего числа лиц.

Ждете ли вы появления детей альбиносов от браков: 1) Мартина и Джин; 2) Мартина и Кэтти; 3) Джин и нормального мужчины, не состоящего с ней в родстве?