VII. Родословные людей. Доминантные аномалии

Родословная - это способ предельно краткого изложения истории рода. Она очень существенна при изучении наследственности человека. Родословная на рис. 18 показывает историю рода, многие представители которого были многопалыми (наличие лишних пальцев на руках или ногах) (фото VIII).

Рис. 18. Родословная, иллюстрирующая наследование многопалости

Фото VIII. Многопалые руки

Эта родословная охватывает три поколения (I, II, III) начиная с брака Джона и Маргарет. У них было пятеро детей: Джеймс, Сусанна, Элла, Дэвид и Ричард. Джеймс женился дважды. От первой жены Анны у него была одна дочь Сара; от второй жены Бэтти - шестеро детей: мальчик, девочка и близнецы: две девочки и два мальчика. Сусанна осталась незамужней, Элла вышла замуж за Фреда, у них было шестеро детей - два мальчика и четыре девочки. Дэвид женился на Джоан, и у них был один сын. Ричард женился на Джейн, дочери своей тетушки Мэри, т. е. на своей двоюродной сестре; у них было пятеро детей; две девочки и три мальчика.

Зачерненные значки на рис. 18, обозначающие пол, указывают на то, что данные представители рода были многопалыми.

Эта аномалия, как вы помните, вызывается доминантным геном. Родословная, таким образом, показывает способ передачи доминантного гена от поколения к поколению.

Следующие правила помогут нам разобраться в этой родословной.

1. Организм, проявляющий рецессивный признак, всегда гомозиготен по рецессивному аллелю. Организм, проявляющий доминантный признак, может быть как гомозиготным, так и гетерозиготным.

2. Ребенок наследует один ген данной пары от отца, я другой - от матери. Он никогда не наследует оба гена от одного из родителей (когда речь идет об одном из родителей, безразлично, кто имеется в виду - отец или мать).

3. Каждый из родителей передает ребенку один ген данной пары. Ребенок никогда не получает оба гена от одного родителя.

Теперь, воспользовавшись этими правилами, проанализируем родословную, изображенную на рис. 18.

Определение генотипов

Первая ступень анализа заключается в выяснении генотипов возможно большего числа членов рода. Как и раньше, воспользуемся буквой Р для обозначения доминантного гена многопалости и знаком + для обозначения его рецессивного нормального аллеля.

В соответствии с первым правилом все нормальные люди имеют генотип ++. Люди, страдающие многопалостью, могут иметь или генотип РР, или +Р. Как выяснить, кто из них имеет генотип РР и кто + Р? Мы сталкиваемся здесь с тем же вопросом, который стоял перед фермером, когда он хотел отличить белого гомозиготного барана от белого гетерозиготного. Он решил эту проблему, скрестив белого барана с черными овцами, гомозиготными По рецессивному аллелю. Бараны, в потомстве которых были только черные^* ягнята, являлись гомозиготными.

^* (В английском тексте опечатка: очевидно, следует читать "белые". - Прим. перев.)

Людей, в отличие от баранов, нельзя экспериментально испытывать по потомству. Но нередко такое испытание осуществляется естественным путем. Маргарет, Мэри, Джеймс и Дэвид - все имели нормальных мужей и жен, которые были гомозиготными по рецессивному аллелю (++). Маргарет, Мэри, Джеймс имели по меньшей мере одного нормального ребенка. Следовательно, они были гетерозиготными (+Р). Дэвид имел только одного ребенка, и этот единственный ребенок был многопалым. Если судить только по потомству, то Дэвид мог иметь как генотип РР, так и генотип +Р. Однако генотип нередко можно определить и по родителям. Дэвид имел нормального отца и многопалую мать. Он наследовал ген Р от матери. В соответствии со вторым правилом он должен был наследовать партнерный геи от отца. Поскольку отец имел генотип ++, он мог передать только ген +, и поэтому Дэвид должен быть гетерозиготным (+Р). На том же основании можно считать, что незамужняя сестра Дэвида Сусанна и все многопалые дети поколения III были гетерозиготными, так как они имели нормального родителя. Подводя итог, можно сказать, что в данном случае все нормальные люди имели генотип ++, а все многопалые +P.

Наследование доминантного признака

Правила наследования доминантного признака можно установить на основании родословной (см. рис. 18). Признак передается непосредственно от родителей ребенку: у каждого пораженного ребенка один из родителей имеет этот дефект.

Если один из родителей имеет какой-то дефект, этого достаточно, чтобы рождались пораженные дети. Особенно наглядно это проявилось в случае с Джеймсом, у которого были многопалые дети от двух разных жен.

Многопалость - редкая аномалия, так как она обусловлена редко встречающимся геном. Лишь незначительное число людей песет один ген многопалости и ничтожно мало людей несут два таких гена. Таким образом, большинство многопалых людей гетерозиготны. То же самое относится и к людям, имеющим другие редкие доминантные аномалии. Обычно они гетерозиготны, и тогда одна половина их гамет несет нормальные, а другая - аномальные аллели. И значит, одна половина детей наследует нормальный, а другая аномальный ген. Это приводит к рождению половины нормальных и половины пораженных детей, так как другой родитель, будучи нормальным, передает только нормальные аллели. В данном примере четыре гетерозиготных родителя: Маргарет, Мэри, Джеймс и Дэвид (все они были в браке с нормальными людьми) имели 8 многопалых и 6 нормальных детей. Учитывая небольшие числа, можно сказать, что их отношение достаточно близко к ожидаемому (1:1).

Таким образом, многопалые родители имели не только многопалых, но и нормальных детей, в противоположность распространенному мнению, что наследственный признак проявляется у всех членов рода. Люди, не знакомые с генетикой, могли бы объяснить это тем, что многоналые дети пошли в того из родителей, который был многопалым, а нормальные дети - в того, который был нормальным.

Но вы понимаете, что такое объяснение неправильно. Ребенок всегда наследует гены от обоих родителей. Расщепление по любому признаку у детей одной семьи говорит лишь о том, что по крайней мере один из родителей был гетерозиготным.

У человека, гомозиготного по доминантному аномальному гену, все гаметы несут этот ген. Поэтому все его дети наследуют аномальный ген и имеют соответствующее нарушение, даже если второй из родителей нормален. В рассматриваемой родословной не было ни одного человека, гомозиготного по гену Р. И это не удивительно. Гомозиготный индивидуум должен получить ген Р от каждого из родителей и может поэтому родиться только при браке между двумя лицами, страдающими многопалостью. Поскольку многопалость - явление редкое, таких браков практически не бывает.

Нормальный человек не может быть гетерозиготным по доминантному аномальному гену. Следовательно, у нормальных родителей рождаются только нормальные дети. В той ветви рода, которая началась от Эллы, ген, вызывающий многопалость, к счастью, был навсегда утерян.

Предсказание признаков будущих детей

Предположим, что Джейн (поколение III) хочет выйти замуж за человека, который, сам, будучи нормальным, опасается, что его дети могут родиться с лишними пальцами на руках или ногах. Хотя Джейн не страдает многопалостью, она тоже боится, что у нее могут быть многопалые дети, так как ее отец и две сестры имеют липшие пальцы. Генетик мог бы ее в этом разуверить; она не несет этот ген, поэтому, естественно, она не может передать его своим детям.

Другое дело Сара, которая является гетерозиготной. Независимо от того, за кого она выйдет замуж, она может иметь как многопалых, так и нормальных детей. Поскольку этот дефект безвреден, нет причин для чрезмерного беспокойства. Генетик, однако, считал бы необходимым предостеречь ее от брака с многопалым мужчиной, например с двоюродным братом Чарльзом. При таком браке оба - и муж, и жена - были бы гетерозиготными, и некоторые их дети могли бы наследовать ген Р от обоих родителей. Такие дети будут гомозиготными, и весьма вероятно, то будут иметь более серьезные нарушения, чем гетерозихотные. Это было показано на другом доминантном гене, который вызывает повреждение скелета руки. В гетерозиготе этот ген определяет так называемую брахидактилию (от греческого слова - короткие пальцы), при которой пальцы ненормально укорочены. Брак между людьми, гетерозиготными по гену, вызывающему брахидактилию, приводит к рождению гомозиготных детей с тяжелой формой инвалидности.

Дополнительные правила наследования доминантных признаков можно установить из другой родословной.

На рис. 19 изображена часть родословной, иллюстрирующая наследование куриной слепоты. Люди, страдающие куриной слепотой, ничего не видят в сумерках, хотя при нормальном освещении они видят так же хорошо, как и все остальные. Это заболевание может быть обусловлено недостатком витамина А, и тогда состояние больного улучшается при соответствующем питании. Но такое же заболевание может вызывать ген N, и тогда оно передается по наследству как доминантный признак.

Рис. 19. Родословная, иллюстрирующая наследование куриной слепоты

Эта родословная показывает, что наследование куриной слепоты подчиняется тем же правилам, что и наследование многопалости: каждый больной ребенок имеет по крайней мере одного из родителей, страдающего этим заболеванием, а здоровые родители имеют только здоровых детей. Единственно новым в этой родословной является брак между больными людьми в поколении III. Каждый из них имеет одного нормального родителя, и поэтому оба они гетерозиготны (N+). Запишем их брак следующим образом:

От этого брака можно ожидать такое потомство: ¹/₄NN, ¹/₂N+ и ¹/₄++. Хотя в небольшой семье данного соотношения может и не получиться, вероятность появления любого гомозиготного ребенка будет равна вероятности появления гетерозиготного ребенка. Действительно, в рассматриваемом случае был только один ребенок с генотипом ++ (Анна) и один, вероятно, с генотипом NN (Джоан), так как все шестеро ее детей от брака со здоровым мужчиной страдали куриной слепотой. Если бы Джоан была гетерозиготной, то каждый второй ее ребенок был бы здоровым. Вероятность того, что она была гетерозиготной, столь же мала, как и вероятность выпадения орла 6 раз подряд при подбрасывании монеты [(¹/₂)⁶ = ¹/₆₄].

Из остальных больных детей от этого брака Роза была гетерозиготной, так как у нее были и нормальные дети. Но что можно сказать о Уильяме и Алисе? Были ли их генотипы NN или N+? Оба в брак не вступали, поэтому мы не можем определить их генотипы по детям. Нельзя установить генотипы и по их родителям, у которых, как мы знаем, могли рождаться как гетерозиготные, так и гомозиготные дети. Таким образом, здесь мы встречаемся с тем случаем, когда невозможно установить генотипы всех членов родословной.

Дополнительно из этой родословной мы должны усвоить тот важный факт, что даже у родителей, каждый из которых имеет доминантную аномалию, могут рождаться нормальные дети.

Выводы

1. Ребенок наследует один ген каждой пары от отца, а другой - от матери.

2. Каждый из родителей передает ребенку один ген каждой пары; ребенок никогда не получает оба гена от одного из родителей.

3. Доминантная аномалия передается ребенку непосредственно от родителей. Каждый пораженный ребенок имеет по крайней мере одного пораженного родителя.

4. Если аномальный ген встречается редко, то люди с соответствующим дефектом обычно гетерозиготны.

5. При браке между нормальными людьми детей, имеющих доминантные аномалии, не бывает.

6. При браке между пораженным (гетерозиготным) и нормальным человеком рождаются нормальные и пораженные дети в отношении 1:1. Например, N + × ++ → - ¹/₂N+, ¹/₂ ++.

7. При браке между двумя гетерозиготными людьми каждый четвертый ребенок будет нормальным, а остальные дети пораженными. Из числа пораженных детей каждый третий ребенок будет гомозиготным. Например, N + × N+ → ¹/₄NN, ¹/₂N+, ¹/₄++.

Задание

В некоторых семьях белая прядь волос наследуется как доминантный признак (фото IX). Такая родословная приведена в приложении 2. Проследите за наследованием признака и запишите соответствующие генотипы по пунктирным линиям.

Фото IX. Представители рода, в котором белая прядь передавалась как доминантный признак

1. Каковы родственные отношения между Чарльзом и Джоан? (Такие браки запрещены в некоторых странах, включая Англию.)

2. Найдите в родословной человека, генотип которого точно определить нельзя.

3. Предскажите, какие будут дети у Лили и Элизы.