21.06.2019

Недостаток разнообразия в генетических исследованиях приводит к неравенству

Использование в медицинских целях генетических данных преимущественно лиц европейского происхождения, а не разнообразных групп населения, может усугубить существующие заболевания и увеличить неравенство в области здравоохранения - по данным новых исследований. Обращение исследователей было опубликовано в журнале Nature.

«За последние несколько десятилетий в генетике было сделано множество открытий, рассказывающих нам многое о биологии, но большая часть исследований проводится в отношении людей европейского происхождения,— говорит автор исследования Кристофер Жинью (Christopher Gignoux), доцент Колорадского центра персонализированной медицины (Colorado Center for Personalized Medicine) в медицинском кампусе Колорадского университета (University of Colorado).— Ограничивая наше внимание, мы ограничиваем наше понимание генетики человека, лежащей в основе сложных черт. Исследование под названием PAGE (Population Architecture using Genomics and Epidemiology study, Архитектура населения с использованием геномики и эпидемиологии) даёт нам возможность взглянуть на то, что мы можем найти, изучая больше групп одновременно».

Это было подтверждено в исследовании, где рассматривались тысячи лиц неевропейского происхождения, проживающих в США. Исследование PAGE было разработано Национальным научно-исследовательским институтом генома человека (National Human Genome Research Institute) и Национальным институтом здоровья меньшинств и неравенства в области здравоохранения (National Institute on Minority Health and Health Disparities) в целях расширения возможностей генетических исследований у различных групп населения.

Исследователи генотипировали 49 839 человек. Ряд обнаруженных ими интересных генетических вариантов ранее уже были открыты в исследованиях геномов строго европейского происхождения. Но в рамках PAGE также сделаны десятки открытий, которые были бы невозможны, если бы исследовалась одна популяция. Среди них и комплексы наследуемых признаков, и моногенные нарушения.

«В свете того, что между популяциями существует разница в генетической архитектуре, предвзятость в их представленности может усугубить существующие заболевания и неравенство в медицинском обслуживании, — говорится в исследовании.— Критически важные варианты могут быть упущены, если редко встречаются или полностью отсутствуют в европейских популяциях». Особенно — редкие заболевания. Кроме того, прогнозы рисков, рассчитанные на основе исследования одной популяции, могут плохо экстраполироваться на другие.

Жинью говорит, что успех индивидуализированной медицины и геномики зависит от того, станут ли учёные набирать для изучения людей из «недопредставленных» в генетических исследованиях групп населения. В настоящее время базам данных генома недостаёт разнообразия, несмотря на то, что многие из непредставленных групп населения подвержены большему риску заболеваний.

Лина Медведева

Источники:

1. 22century.ru