Хромосомные аномалии

Хромосомные аномалии представляют собой изменение наследственного материала, включающего сотни генов, и связаны с изменением числа или строения хромосом. Наличие лишней хромосомы (трисомия по отдельной хромосоме) или отсутствие одной из них (моносомия) ведут к избытку или недостатку многих генов, что обусловливает изменение некоторых фенотипических признаков организма. Некоторые хромосомные аномалии (синдромы) называются по имени ученых, их открывших и описавших.

По многочисленным данным частота хромосомных аномалий и, как следствие этого, тяжелых заболеваний среди новорожденных составляет 1-1,5%. Более того, многие хромосомные аномалии несовместимы с жизнью и являются причиной частых спонтанных абортов и рождения мертвых детей. Это происходит в 30-50% случаев.

В 1960 году наука получила в свое распоряжение новый метод получения препаратов хромосом из периферической крови. До этого все работы по изучению хромосом человека, его кариотипа, проводились на материале костного мозга, что было трудоемко и дорого. В настоящее время для кариологических исследований используют кровь, костный мозг, кожу и другие ткани, полученные разными методами, причем кровь чаще всего берут из вены, пальца, пуповины (у только что родившихся), а у детей до одного года - из пятки.

Рис. 4. Хромосомы женщин (а) и мужчин (б)