Мужчины и женщины, их хромосомы

Как известно, во всех клетках человека (кроме половых) содержится 46 хромосом, или 23 пары, 22 из них называются аутосомами. Они обязательны во всех клетках как у мужчин, так и женщин. Одна пара хромосом не одинакова у мужчин и женщин. У женщин эта пара состоит из двух Х-хромосом (XX), а у мужчин из X- и Y-хромосом (XY) (рис. 4, а, б).

Формы и размеры хромосом у человека различны. Каждая из них имеет перетяжку (центромеру), которая делит хромосому на две части (плечи). В зависимости от расположения центромеры различают три типа хромосом:

- метацентрические - центромера расположена в центре хромосомы, оба плеча хромосомы одинаковы по длине;

- субметацентрические - центромера расположена не в центре хромосомы, одно плечо несколько больше другого;

- акроцентрические - центромера расположена на конце хромосомы, одно плечо длинное, а другое очень короткое.

Поскольку размеры хромосом человека различны - есть очень большие и очень маленькие - их объединяют условно в шесть групп. В каждую группу входят хромосомы, подобные по форме и размеру.

До последнего времени было довольно трудно идентифицировать хромосомы внутри каждой группы. Сегодня цитогенетики располагают целой совокупностью методик, с помощью которых возможны не только полная идентификация гомологичных и одно групповых хромосом, но и детальное исследование структуры отдельных хромосом и их фрагментов для изучения как нормального строения, так и обнаружения тонких хромосомных мутаций. В частности, при подозрении на аномалии половых хромосом наряду с другими методами дополнительной идентификации хромосом считается необходимым применение метода флюоресцентной окраски Y-хромосомы.