Генные заболевания человека

Генетический материал человека прошел длительную эволюцию, прежде чем из одной клетки появился разумный, самый совершенный вид живой материи, могущий думать и изучать себя. Естественно, что прежде чем возникла биологическая материя как новая форма, должны были возникнуть основания, из которых позже образуются матрицы, способные записать и передать следующему поколению определенные признаки и свойства, а для этого потребовалось очень много

времени. Но пройдя длительный путь,счисляемый миллионами лет, совершенствуясь посредством отбора более приспособленных особей генетический материаЛчнакопил в себе также ряд "ошибок", в том числе мутационный изменений, реализация которых на фенотипическом уровне приводит к появлению патологических признаков - генетических заболеваний.

Современные методы молекулярной генетики позволяют проследить за генетическим родством человека с другими видами живой материи, например некоторыми ^животными - обезьянами, грызунами, рыбами и даже бактериями.

Первая серия таких работ проделана с ДНК человека и человекообразной обезьяны. В том, что они биологические родственники, никто не сомневался, однако, оставалась неясной степень их родства, ведь по хромосомным наборам различие составляет всего две хромосомы, у человека 2n = 46, а у обезьяны 2n=48.

В результате анализа степени гибридизации на уровне молекул ДНК человека и обезьяны оказалось, что гибриды образуются до 85% в ДНК и только 15% генетического материала человека резко отличается от такового у обезьяны. Таким образом, человекообразная обезьяна генетически родственна нам на 85%. Читатель знает высказывание Ф. Энгельса о том, что человек произошел от обезьяны в результате длительной шлифовки трудом (знаменитое "Труд создал человека"). Однако с точки зрения всей суммы знаний, накопленных человечеством на сегодняшний день, к этой формуле следует прибавить, что перед шлифовкой должен был произойти очень сложный процесс эволюционной дивергенции (расхождения), в результате которого у человека стало 46 хромосом, а у обезьяны осталось 48.

Если подобные исследования проделать с ДНК серой мыши, то можно установить, что она генетически родственна человеку на 25%, а остальной генетический материал уже не даст гибридов между ДНК человека и ДНК серой мыши.

Идентичный генетический материал содержит те общие гены, которые и определяют много общих признаков и свойств, таких, как постоянство температуры тела, вынашивание потомства, кормление его молоком и многие другие.

Гибриды на уровне молекул ДНК человека и рыб удается получить только с 5% генетического материала, а 95% его отличается настолько, что гибриды на молекулярном уровне не образуются. Это означает, что генетический материал человека разошелся (произошла дивергенция) с генетическим материалом рыб очень и очень давно и родство сохранилось только на 5%.

Если проделать такую же работу с генетическим материалом человека и бактерий (например, с кишечной палочкой, которая "живет" в кишечнике человека и способствует процессу переваривания пищи), то окажется, что у этой бактерии имеются отдельное гены, которые позволяют получать гибриды между молекулами ДНК человека и бактерии. Более того, еще в конце 60-годов проделан очень тонкий эксперимент по выделению отдельных генов из генетического материала той самой кишечной палочки и введение этого гена в культуру тканей ребенка, больного наследственным заболеванием - галактоземдей (неспособность перерабатывать один из сахаров - галактозу), с целью "пересадки" нормального, способного расщеплять в организме человека галактозу гена кишечно и палочки. Ученые предполагают, что в будущем это направление (генная инженерия) станет одним из возможных методов лечения наследственных заболеваний человека.

Необходимо отметить, что мутантные, патологические признаки можно обнаружить не только у человека, но и у других представителей живой материи - у животных и растешь. Следовательно, это явление с диалектических позиций не является случайным, а представляет собой определенную закономерность, биологический смысл которой состоит в том, что благодаря постоянно протекающему мутационному процессу создается широкий спектр наследственной изменчивости одного из основных факторов-эволюции. Поэтому обнаруживается разнообразие- как на внутри-, так и межвидовом уровне, причем появление "новых" признаков, обусловленных мутациями, в одних случаях может быть полезным для отдельной особи или вида в целом, а в других случаях, напротив, снижает жизнеспособность или плодовитость, то есть выступает уже в качестве патологических признаков. Природа как бы поставляет широкий ассортимент материала для отбора, позволяющего "выбраковывать" менее полезные и отбирать более полезные носители таких признаков с точки зрения дальнейшей эволюции. Для конкретного человека или плода появление мутантного признака чаще всего имеет негативные последствия - может развиться тяжелое заболевание, если ген, в котором произошла мутация, ответствен за определение жизненно важных процессов в организме или за формирование органов.

Почему, однажды появившись, мутантный ген не исчезает из популяции людей? И всегда ли этот ген нежелателен?

Рассмотрим следующий пример. Такая болезнь, как серповидно клеточная анемия, широко распространена в тех странах Африки и Азии, где высока частота заболеваний малярией. Гомозиготы по гену серповидноклеточной анемии погибают в раннем детстве из-за недостатка кислорода, так как их эритроциты имеют измененную форму, вследствие чего не могут удерживать и переносить кислород. Гетерозиготы же по данному гену оказались более устойчивыми к заболеванию малярией, чем люди, не имеющие в своем генотипе этого гена.

Рис. 9. Символы, используемые в генетике человека

Таким образом, гетерозиготы по гену серповидноклеточной анемии имеют даже преимущество в случай заболевания малярией, в то время как другие мутантные гены в гетерозиготном состоянии никак не влияют на фенотип или влияют слабо.