Как обнаруживают генные заболевания?

Для установления наследственной природы заболевания используется клинико-генеалогический метод ("генеалогия"-родословная). Одним из первых этапов изучения генетики наследственного заболевания является выявление такого больного и составление его родословной. При составлении родословных используются определенные символы (рис. 9). Ученого-генетика интересует, имел ли кто-либо из родственников больного это же заболевание или оно появилось впервые? Это не праздное любопытство. Перед исследователем стоит вопрос, что проявилось - новая мутация или ген из предыдущих поколений. В зависимости от ответа на этот вопрос строится прогнозирование риска заболевания потомства не только у пораженного человека, но и у его родственников. Если это новая мутация, то генетик пытается выяснить, какие факторы могли обусловить ее возникновение для профилактики дальнейшего появления данной мутации у других членов семьи. Но все-таки, что же бывает чаще при появлении наследственного заболевания - "новая мутация или старый ген"? Академик Академии медицинских наук СССР Н. П. Бочков так написал по этому поводу: "Чем ниже уровень здравоохранения, тем больше доля из общего числа наследственных больных будет определяться новыми мутациями".

Наследственные заболевания могут иметь следующие типы наследования: сцепленный с полом (Х-хромосомой), аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.