Алкоголь, курение и другие "факторы риска"

С давних пор известно, что алкогольные напитки оказывают пагубное влияние на потомство.

Наукой также установлено, что алкоголь даже в небольших дозах может нарушать целостность хромосом - носителей наследственных задатков, повреждение которых приводит к тяжелым болезням новорожденных.

Употребление алкоголя беременными женщинами имеет тяжелые последствия - мертворождения, недоношенность, гибель детей в первые недели жизни, различные врожденные уродства или тяжелые, зачастую необратимые внутриутробные поражения центральной нервной системы (различные формы алкогольной эмбриопатии). Алкоголь рассматривается как важнейший тератогенный (повреждающий) фактор, действующий на плод прямым и косвенным путем.

Тяжелые формы эмбрионального "алкогольного синдрома" встречаются в США с частотой от 1:800 до 1:2400 новорожденных. Клиническая картина эмбрионального "алкогольного синдрома" определяется гипотрофией, черепно- лицевыми деформациями, соматическими уродствами, повреждениями мозга, включая нарушения психомоторного и интеллектуального развития. Следует отметить, что не у всех детей с эмбриональным "алкогольным синдромом" развивается полная картина болезни, то есть не все перечисленные отклонения могут встречаться у одного ребенка. Многочисленные литературные данные в ряде стран говорят чаще всего о нарушении общего развития, уменьшении веса новорожденных, изменениях в нервной системе и ухудшении умственного развития детей. Но главная тяжесть эмбрионального "алкогольного синдрома" ложится на психику и интеллектуальное развитие.

Судьба детей с тяжелым "алкогольным синдромом" зависит, главным образом, от степени тяжести поражения нервной системы. Ученые отмечают, что более чем у 50% больных наблюдается задержка психомоторного развития независимо от условий, в которых они живут в детстве. Важно еще отметить, что интенсивность "алкогольного синдрома" зависит от употребляемой матерью дозы алкоголя в течение первых месяцев беременности, от уровня в материнской крови этилового спирта и от стадии алкоголизма матери.

В последнее время мир встревожен пагубным влиянием алкогольных напитков на наследственность, на здоровье следующих поколений. Во многих странах борьба с алкоголизмом возведена в ранг государственной политики, и наука всячески помогает этому.

"Алкогольному синдрому" был посвящен специальный международный симпозиум, который состоялся в 1975 году. Убедительные факты привела доктор Хансон, которая рассказала о результатах обследования в штате Вашингтон 1529 матерей и их детей. Оказалось, что у матерей, которые совсем не употребляли спиртных напитков или употребляли их в небольшом количестве, 2% детей рождаются с отклонениями от нормы (лишние пальцы на руках и ногах, аномальные складки кожи на ладонях и аномальный разрез глаз, низко посаженные уши, врожденные пороки сердца и т. д.). Эта цифра увеличилась до 9% у умеренно пьющих матерей и до 74 % у сильно пьющих. Необходимо подчеркнуть, что в последней категории, как правило, зарегистрировано не одно, а несколько отклонений от нормы у новорожденных. Наибольшее беспокойство врачей вызвал тот факт, что у 12% детей, родившихся от матерей-алкоголичек, размер головы оказался значительно меньше нормы. Это часто свидетельствует об умственной отсталости ребенка. В группе совсем не пьющих и умеренно пьющих женщин подобное явление отмечено в десятки раз реже.

Еще одна серьезная проблема - курение. В настоящее время практически во всех странах многие молодые женщины курят, причем точные социологические наблюдения показали, что соотношение курящих среди молодежи до 25 лет гораздо выше, чем среди более старших категорий населения. Прямой вред курения настолько очевиден, что борьба с ними стала не только заботой ученых, но во многих странах стала и заботой правительств. Тем не менее мало кто знает, что курение приносит громадный ущерб и для будущего поколения.

Точные цитологические исследования показали, что курение (даже не интенсивное) может вызвать стерильность мужчин и женщин (отсутствие способности к оплодотворению), снижает массу тела новорожденных, увеличивает процент эмбриональной смертности и мертворожденности.

При курении изменяются некоторые биохимические показатели, например увеличивается концентрация магния в сыворотке крови, а также обнаруживаются изменения в картине периферической крови. Изменению подвергаются активность ряда ферментов в клетках крови.

С помощью тонких биохимических анализов показано значительное торможение синтеза белка в мозговых клетках под воздействием сигаретного дыма и установлено, что это явление вызывается никотином, который содержится в сигаретном дыме. Одновременно доказано, что никотин тормозит синтез белка и в клетках печени.

За последнюю четверть века отмечено увеличение количества заболеваний раком легких среди курящих женщин. Как показали обширные результаты исследований, жены курящих мужей заболевают раком в 2 раза чаще, чем женщины, чьи мужья не курят.

Думается, что только эти убедительные факты дают все основания для обсуждения вопроса на семейном совете: продолжать курить или оставить эту вреднейшую привычку.

Несколько слов о "безобидном" кофе. Чашка горячего кофе, даже лишенного кофеина, стимулирует выделение желудочного сока и, естественно, раздражает оболочку желудка. Но это далеко не все. В такой стране, как США, за последние 20 лет наблюдается резкое увеличение заболеваемости раком поджелудочной железы. Ранее считалось, что возможными причинами возникновения рака поджелудочной железы являются потребление спиртных напитков и курение, а теперь медицинские работники называют еще одну причину - употребление кофе.

Исследования показали, что связи между потреблением алкоголя и появлением злокачественных опухолей поджелудочной железы нет, а вот взаимозависимость потребления кофе Ирака поджелудочной железы существует. Точные наблюдения показали, что потребление в день не более двух чашек кофе увеличивает опасность развития болезни в 1,8 раза, а трех и более чашек - почти в 3 раза! В то же время известно, что наличие наследственной предрасположенности, например, к язвенной болезни еще не означает обязательное наступление болезни: она чаще всего возникает тогда, когда такой человек нерегулярно питается, курит или злоупотребляет алкоголем.

Таким образом, алкоголь, никотин, кофе оказывают вредное воздействие на организм и это влияние, особенно в чрезмерных дозах, может реализовываться в следующих поколениях. Однако этим не ограничивается негативная роль вредных привычек. В настоящее время выделена целая группа заболеваний, в развитии которых они имели определенное значение. Речь идет о следующем.

Несколько десятилетий назад казалось маловероятным, что медицинская генетика - наука, изучающая роль наследственности в патологии человека, может иметь отношение к таким широко распространенным заболеваниям, как, например, стенокардия, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, ревматизм, язвенная болезнь и некоторые другие. Однако в настоящее время в познании закономерностей развития этих болезней самое активное участие принимают специалисты-генетики. Связано это с тем, что, по данным многочисленных исследований, подобные заболевания возникают чаще всего не в результате воздействия какого-либо одного фактора, а как следствие нескольких или даже многих причин, в числе которых находятся отдельные генетические и внешние (средовые) факторы. Такой подход определил современный взгляд на широко распространенные заболевания как на мультифакторные болезни или, как их еще называют, болезни с наследственным предрасположением. Это означает, что развитие сердечно-сосудистых заболеваний или сахарного диабета становится возможным только тогда, когда определенные внешние воздействия, способствующие возникновению таких болезней, "наслаиваются" на предрасполагающие к ним наследственные факторы.

Например, хорошо известно, что возникновение и характер течения язвенной болезни во многом зависят от того, насколько человек внимательно относится к своему здоровью, соблюдает режим питания, воздерживается от таких вредных привычек, как курение и прием алкоголя. Несоблюдение таких установок - в первую очередь нерегулярное и некачественное питание - является частой причиной возникновения язвенной болезни, особенно в молодом возрасте. Среди врачей бытует даже такой термин, как "студенческая язва", то есть случаи развития язвенной болезни среди тех учащихся, которые питаются нерегулярно, всухомятку, от случая к случаю.

Тем не менее, если бы мы задумали провести эксперимент и взяли под наблюдение группу именно таких студентов, данные анализа показали бы нам, что заболевание развилось не у всех, а только у незначительной части лиц. Следовательно, существуют люди, подверженные язвенной болезни в большей и, напротив, в меньшей степени, несмотря на внешне сходные условия их жизни (неправильный режим питания).

Вот тут и вступает в свои права наука о наследственности.

В 1936 году советские исследователи А. Е. Левин и Б. А. Кучур, проанализировав большой материал, впервые обратили внимание врачей на то, что в семьях больных язвенной болезнью это заболевание встречается значительно чаще, чем в семьях здоровых людей. Этот факт, неоднократно подтвержденный в последующих исследованиях и получивший название "семейное накопление" язвенной болезни, может быть связан с определенной генетической общностью родственников, в результате чего некоторые члены семей больных язвенной болезнью наследуют генетические факторы, предрасполагающие к развитию заболевания. Казалось бы, не исключено и то, что "семейное накопление" может также определяться характерными внутрисемейными факторами, способствующими развитию язвенной болезни: традициями быта, питания, вредными привычками. Ученые не отвергают такой возможности. Однако, по данным исследователей, язвенная болезнь гораздо чаще развивается среди лиц, у которых с юношеского (а иногда и детского) возраста отмечаются определенные отклонения в функционировании желудочно-кишечного тракта (в частности, повышение уровней секреции желудочного сока), что может быть связано с врожденным увеличением количества клеток в слизистой оболочке желудка, которые выделяют соляную кислоту и другие компоненты желудочного сока. Существенна и такая закономерность: в семьях, где отмечается несколько случаев язвенной болезни, заболевание протекает, как правило, более тяжело, а больные родственники чаще всего страдают одной и той же формой заболевания - либо язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки, либо язвенной болезнью желудка.

Одним из классических методов генетического анализа является близнецовый метод. Напомним, что близнецы бывают однояйцевыми (идентичные близнецы) и двуяйцевыми. Первые обладают абсолютным генетическим сходством, вторые имеют только 50% общих генов (как обычные братья и сестры). Если частота совпадения какого-либо исследуемого признака или заболевания в парах идентичных близнецов достаточно высока и превосходит такой же показатель в парах неидентичных близнецов, то это может свидетельствовать в пользу генетического контроля интересующего нас признака. Данные близнецовых исследований при язвенной болезни показали, что частота совпадений по признаку заболевания среди идентичных близнецов действительно выше, чем среди неидентичных, однако сама по себе эта частота среди близнецов первой группы, как правило, не слишком высока. На основании этих данных ученые сделали вывод: генетические факторы безусловно участвуют в развитии язвенной болезни, но, помимо наследственности, существенную роль играют и другие причины, в частности внешне средовые.

Этот вывод подтвержден и современными исследованиями. По данным работ, выполненных в Институте медицинской генетики! Академии медицинских наук СССР, доля наследственных факторов в развитии язвенной болезни составляет около 60го, а социальных факторов - около 40%. Необходимо отметить, что учеными не подтверждено существовавшее ранее мнение о том, что практически во всех случаях имеет место "прямая" передача язвенной болезни из поколения в поколение, как это отмечается при некоторых генетических заболеваниях.

Все то, о чем мы рассказали, относится к так называемому формальному этапу в истории генетики язвенной болезни. Новый этап, характеризующийся поиском конкретных генетических факторов, предрасполагающих к данному заболеванию, начался с неожиданного открытия. В 1954 году было обнаружено, что среди больных язвенной болезнью больше лиц, обладающих группой крови I, по сравнению со здоровыми людьми. Это явление, получившее название ассоциации (связь) язвенной болезни с группой крови I, сразу привлекло внимание ученых разных стран. Последовало большое число научных исследований, ученые стали активно заниматься поисками подобных связей язвенной болезни с другими генетическими признаками. Многие из этих попыток увенчались успехом. Так, в 1956 году была выявлена ассоциация язвенной болезни с генетическим признаком "не секретор" - отсутствием выделения в слюну и желудочный сок определенных антигенов. В дальнейшем были обнаружены ассоциации язвенной болезни с генетическими признаками, определяющими группу и биохимические свойства крови.

В чем же биологический смысл выявленных ассоциаций язвенной болезни с генетическими факторами? Было предложено много гипотез, однако ни одна из них так и не дала полного объяснения этому удивительному феномену. Тем не менее стало ясно, что ссылки на роль наследственности при язвенной болезни обретают, наконец, конкретную форму. Ученые рассуждали так коль скоро какой-то определенный генетический признак, с одной стороны, встречается чаще среди больных язвенной болезнью по сравнению со здоровыми, но, с другой стороны, отмечается не у всех больных, а только у части (пусть иногда и значительной), следовательно, наличие этого признака еще "не обрекает" человека на заболевание, а лишь предрасполагает к нему, то есть повышает риск развития язвенной болезни по сравнению с теми людьми, кто этим признаком не обладает. Так было сформулировано и введено в медицинскую практику понятие "фактор риска", иными словами, фактор, наличие которого у человека повышает для него вероятность развития той или иной болезни.

Полученные данные о факторах риска имеют большое значение для прогнозирования заболеваемости. Так, на основе применения специальных методов расчета выяснено, что для человека, обладающего группой крови I, в отличие от обладателей остальных трех групп крови, вероятность развития язвенной болезни увеличивается на 10%, наличие признака "несекретор" повышает риск на 60%, а при сочетании этих двух простых генетических признаков риск возрастает в 2,25 раза. Данные о степени риска можно получить и по наличию других признаков, связанных с язвенной болезнью.

Практическая ценность такого подхода заключается в возможности обследования больших контингентов здоровых лиц с целью выявления среди них тех, у кого, по данным генетического обследования, риск развития язвенной болезни окажется повышенным. Этих лиц, относящихся к так называемой группе риска по язвенной болезни, будут, с одной стороны, уведомлять о результатах обследования для повышения их внимания к режиму, организации питания и другим факторам, а с другой стороны, ставить на специальный диспансерный учет для проведения профилактических осмотров.

Первичная профилактика заболеваний является основной задачей здравоохранения. Такая же цель стоит и перед медицинской генетикой, достижения которой уже сегодня позволяют подойти к решению этой проблемы. Так, в Институте медицинской генетики Академии медицинских наук СССР создана программа по прогнозированию развития язвенной болезни, с помощью которой открывается возможность отбора (например, при профосмотрах) лиц с повышенным риском развития этого заболевания.

Итак, можно с уверенностью утверждать, что успехи медицинской генетики опровергают бытовавшее прежде мнение о якобы фатальной роли наследственности о том, что человек, имеющий аномальные (или только предрасполагающие к заболеванию) гены, бессилен перед болезнями. Следует еще раз напомнить, что генетические факторы риска далеко не в каждом случае вызывают заболевание. И здесь большое значение для человека имеют правильный режим питания, отказ от вредных привычек, соблюдение режима труда и отдыха, физическое закаливание. Многочисленные примеры свидетельствуют, что даже напряженный физический или умственный труд при условий сознательного подхода человека к охране собственного здоровья не приводит к развитию заболевания.