Наследственные признаки и болезни

Статистические данные свидетельствуют о том, что в мире около 10% браков бесплодны. Еще около 20% семей не могут иметь детей из-за спонтанных абортов и выкидышей у женщин. "Виновными" в бездетности могут быть в одинаковой мере как мужчина, так и женщина. Причины бесплодия у женщин и у мужчин могут быть различные, в том числе и генетические. К настоящему времени описано несколько десятков наследственных болезней или синдромов, сопровождающихся мужским или женским бесплодием. Спонтанные аборты у женщин могут быть объяснены целым рядом причин: хромосомными аномалиями плода, несовместимостью матери и плода по группам крови системы АВО, гетерозиготностью и гомозиготностью по ряду заболеваний, влияющих на функции воспроизводства, многими болезнями матери, затрудняющими вынашивание плода в течение беременности, и, наконец, различными клиническими нарушениями у женщин.

Изучение спонтанных абортов показало, что более 40% из них связано с изменением кариотипа плода, а в 5% случаев - с несовместимостью по группам крови системы АВО. Те гены, которые имеются у родителей, переходят и к детям, но только в половинном количестве (из 46 хромосом в половые гаметы попадает только 23). Например, оба родителя - гетерозиготы по гену фенилкетонурии. Какие гены попадут ребенку? В такой супружеской паре с вероятностью 25% может родиться больной ребенок, то есть он унаследует от каждого из родителей по аномальному гену, или другой пример: у одного из родителей 45 хромосом, но одна из двух хромосом 21 присоединена к хромосоме 15. При такой ситуации с определенной вероятностью может родиться ребенок с транслокационным вариантом синдрома Дауна. Ни одна семейная пара не хотела бы иметь ребенка с наследственным заболеванием. Может ли генетика помочь таким родителям? Да, может.

Рис. 15. Амниоцентез

Современная медицинская генетика достигла больших успехов в разработке методов профилактики генных и хромосомных заболеваний, имея в своем арсенале один из наиболее эффективных методов дородовой внутриутробной диагностики - метод амниоцентеза, с помощью которого можно определять около 100 генных и практически все хромосомные отклонения у развивающегося плода (в период до 20-й недели беременности) благодаря биохимическим анализам и изучению хромосомного набора клеток, которые слущиваются с плода и находятся в околоплодной жидкости (рис. 15).

Метод амниоцентеза успешно использует медицина многих стран. Например, в Японии в обязательном порядке для забеременевших пациенток старше 35 лет (и читателю теперь ясно, почему), а также тех, кто имел детей с отклонениями, женщин из семей, где были наследственно неполноценные братья или сестры, делается анализ околоплодной жидкости. Это позволяет значительно снизить рождаемость неполноценных, отягощенных наследственными болезнями детей и в итоге оградить семью от трагедии, а общество от необходимости организации специальных домов инвалидов для детей.

Амниоцентез - трудоемкая и дорогостоящая процедура. Однако экономисты США подсчитали, что стоимость анализа для 900 женщин намного ниже стоимости прижизненной госпитализации одного больного, которая составляет более 100 000 долларов. Ежегодно в США рождается около 4000 детей с наследственными болезнями, и их госпитализация обходится каждый год в 1,5 млрд. долларов.

Безусловно, всем подряд делать такой анализ невозможно, да и необходимости в нем нет. Однако те супружеские пары, где в родословной одного или обоих супругов встречались наследственные заболевания, должны обращаться в медикогенетическую консультацию, чтобы врач-генетик определил вероятность рождения больного ребенка. Медико-генетические консультации открыты в Москве, Ленинграде и других городах нашей страны, а всего по СССР их насчитывается в настоящее время более 60.

Анализ работы медико-генетической консультации при Институте медицинской генетики Академии медицинских наук СССР в Москве показал, что поводом для обращения в консультацию более чем в 90% случаев было желание иметь здорового ребенка в семье (так называемый прогноз будущего потомства в отношении наличия или отсутствия генетических и врожденных заболеваний) и только в 9,2% случаев - желание вылечить больного ребенка.

Рождение больного ребенка необходимо, а в некоторых случаях вполне возможно предотвратить. А что делать родителям, если он появился на свет? Некоторые из наследственных заболеваний подвергаются терапевтическому воздействию, и в настоящее время возникло целое направление в клинической генетике - лечение наследственных болезней. Все расходы на лечение таких больных государство берет на себя. Чтобы осуществить раннюю диагностику наследственного заболевания у новорожденного медико-генетическая служба использует ряд современных методик.