III.2.9. Неполная пенетрантность и экспрессивность - одна из причин отклонении в расщеплениях

Полное проявление гена - одно из условий осуществления менделевских расщеплений. Известно, что некоторые гены проявляют свое действие не у всех особей, в генотипе которых они присутствуют. Впервые это явление было обнаружено Н. В. Тимофеевым-Ресовским на дрозофиле при изучении наследования рецессивной мутации, вызывающей прерывание второй жилки крыла (radius incompletus - ri), локализованной в хромосоме 3. Частота проявления этого признака варьировала в разных генотипах. Например, среди 2178 потомков одной из гомозиготных по этому признаку линий 1457 мух имели (66,9%) мутантный фенотип, остальные оказались дикого типа - 721 (33,1%); в другой гомозиготной линии среди 829 потомков мутантные составляли 90,1%. У разных высокоинбредных линий, гомозиготных по данному гену, доля особей, проявляющих мутантный фенотип, варьировала от 60 до 100%. Способность гена проявляться фенотипически была названа автором пенетрантностью. Она оценивается как доля (%) особей, у которых исследуемый ген проявился фенотипически, от числа особей, у которых он должен был проявиться. Отмечалось, что фенотипическое выражение этого признака изменчиво: например, может варьировать степень нехватки этой жилки. Степень выраженности признака была названа экспрессивностью. Исследования, проведенные Тимофеевым-Ресовским, позволили ему сделать весьма важный вывод о том, что некоторые признаки хорошо проявляются только при определенных условиях среды (влажности, температуры и др.) или в определенных генотипах (Тимофеев-Ресовский, 1925, 1928). Оказалось, что неполно пенетрировать и по-разному экспрессировать могут как рецессивные, так и доминантные мутации в гомо- и в гетерозиготном состоянии. Очевидно, что процент пенетрантности может быть неодинаковым в разных скрещиваниях, вызывая нарушение нормального расщепления. Высшим показателем пе нет рант ноет и признака считают пенетрантность, проявляемую в потомстве гомозигот, где все особи должны иметь одинаковый генотип.

Чтобы убедиться в том, что исследователь имеет дело с пенетрирующим признаком, приходится проводить серию различных скрещиваний. Рассмотрим пример проявления рецессивной мутации "поросячий хвост" (разная форма изогнутости хвоста) у мышей в скрещиваниях, результаты которых приведены ниже (по Хатту, 1969).

Появление мутантных особей в потомстве от скрещивания нормальных мышей первого поколения между собой говорит о гетерозиготности F₁.

Однако доля рецессивов в этом расщеплении (скрещивание № 2) значительно ниже ожидаемой при моногенном контроле признака, она составляет всего 1,6%. Мала она и в анализирующем скрещивании (скрещивание № 3) - 4,0%. Мутация не всегда проявляется и в потомстве гомозигот (скрещивание № 4). Можно предположить, что этот признак обладает неполной пенетрантностью. В скрещивании № 4 она составляет 6,4%: ⁵/_311×¹/4 = ⁵/₇₇ = 6,4%, так как в этом скрещивании ¹/₄ потомков должна иметь мутантный фенотип; в скрещивании № 3: ⁶/_142×¹/2 = ⁶/₇₁ = 8,4%; в скрещивании № 4: 23,7%, которую можно принять мерой пенетрантности данного признака.

Доказательством того, что отклонения в расщеплениях связаны с неполной пенетрантностью признака, служат скрещивания № 5 и № 6. В этих скрещиваниях от особей, которые, очевидно, имеют гомозиготный рецессивный генотип, мутантные потомки появляются примерно с той же частотой, что и при скрещивании мутантов между собой (скрещивание № 4) - 20,4 и 16,7% соответственно.

Следовательно, отклонения в расщеплениях, полученные в данных опытах, связаны с неполной пенетрантностью признака, что следует учитывать в дальнейших исследованиях.