§ 2. Законы Менделя

Первым этапом возникновения особи любого вида, размножающегося половым путем, будь то растение, животное или человек, является слияние гамет, в хромосомах которых находятся гены (наследственные зачатки, или факторы, по гениальному научному предвидению Менделя, еще не подозревавшего наличие хромосом), обусловливающие передачу многих признаков по наследству. Чтобы это доказать, рассуждал великий ученый, надо решить n-е число уравнений с n-м числом неизвестных. Однако задачи со многими неизвестными не имеют однозначного решения. Следовательно, нужно упростить задачу и решать ее с помощью одного уравнения с одним неизвестным и только затем переходить к более сложным задачам.

Гениальность Менделя заключалась также в том, что он правильно истолковал полученные данные и показал, что наследственные факторы распределяются в потомстве случайно.

До начала скрещивания Мендель отобрал из 34 сортов посевного гороха только 8 пар. Каждая из пар отличалась от другой по одному контрастирующему, альтернативному признаку: лилово-красные или белые цветы, пазушное или концевое расположение цветков, длинные (до 2 м) или короткие (не более 60 см) стебли, гладкие или с перехватом бобы, зеленая или желтая окраска незрелых бобов, гладкая или морщинистая поверхность семян, желтая или зеленая окраска семян, серо-коричневая или белая окраска семенных оболочек (см. табл. 4).

Таблица 4. Результаты, полученные при скрещивании растений гороха (Pisum sativum), обладающих парами контрастирующих признаков

В результате длительного самоопыления внутри каждого из 16 сортов (8 пар) Мендель создал то, что позднее датчанин Вильгельм Иогансен^* назвал "чистыми линиями" - группу особей с максимально однородной наследственностью. Далее исследователь, зная, что горох - самоопылитель, удалял у одного родительского растения тычинки с пыльником, искусственно опылял его пыльцой с другого родительского растения. Родительское поколение в генетике обозначается буквой Р (от лат. parentes - родители). К концу лета подросли растения, полученные в результате искусственного опыления,- гибриды (от лат. hibrida - помесь) первого поколения F₁ (от лат. filii - сыновья, потомки). Все они оказались однородными - проявлялся лишь доминантный признак одного из родителей, признак другого родителя как бы исчезал. Этот признак был назван рецессивным (от лат. recessivus - отступление).

^* (Один из классиков генетики Иогансен, как и Мендель, не был профессиональным ученым. В молодости Иогансен работал в аптеке в качестве ученика, жил в городе Гамлета - Эльсиноре.)

Одни и те же гены, влияющие на различные проявления одного и того же признака и расположенные в одинаковых локусах парных (гомологичных) хромосом, называются аллелями (см. главу IV, § 5). Доминантный аллель принято обозначать прописной буквой, например А, Б и т. д., рецессивный - строчной, например а, б и т. д. Двойной набор генов - наследственную конституцию особи, по данному признаку (или признакам) заложенную в ней генетическую программу, определяющую развитие,- называют генотипом, а конкретное внешнее проявление генотипа - фенотипом (от греч. фенон - проявляться)^*.

^* (Термины предложены В. Иогансеном в 1903 г.)

Генотип неизмеримо богаче фенотипа: для реализации генетической программы требуются определенные условия среды.

Без удобрений нельзя ждать высокого урожая от самого наилучшего сорта культурных растений, без соответствующего питания - высокой продуктивности от самой отличной породы сельско-хозяйственных животных.

Также необходимы упражнения организма. Чтобы быть высоко-квалифицированным лаборантом, отличной медицинской сестрой, выдающимся хирургом, художником, музыкантом или спортсменом, требуются не только способности, но повседневная выработка профессиональных навыков, большая повседневная работа.

Генотип и фенотип "чистосортных" родительских растений, например АА и аа^*, совпадают. Гибриды же первого поколения, имея генотип Аа, фенотипически сходны с родителем АА в силу доминантности.

^* (Такая символика была предложена еще Менделем.)

Менделю принадлежит также мысль, что в половых клетках содержится не диплоидный, а гаплоидный набор наследственных факторов. Соединение в процессе оплодотворения женских и мужских гаплоидных наборов, например А и А, дает начало диплоидному гомозиготному (от греч. гомо - одинаковый, зигота- оплодотворенная яйцеклетка) организму. Встреча двух отличающихся друг от друга (по содержанию наследственных задатков) гамет, например А и а, приводит к образованию гетерозиготного (от греч. гетеро - различный) индивидуума. Однако гены в гетерозиготе не смешиваются, оставаясь в "чистоте", и могут проявляться в последующих поколениях. Термины "гомозигота" и "гетерозигота" принадлежат английскому генетику Уильяму Бэтсону (1861-1926), который в начале 20-го века сформулировал гипотезу Менделя как "закон чистоты гамет". При полном доминировании у гетерозиготных гибридов первого поколения проявляется только доминантный аллель; рецессивный же не теряется и не смешивается с доминантным. Во втором поколении как рецессивный, так и доминантный аллель могут проявляться в своем "чистом" виде, т. е. в гомозиготном состоянии (АА и аа).

Появление единообразных гибридов в первом поколении было в дальнейшем названо немецким ученым Карлом Корренсом первым законом Менделя, законом единообразия гибридов первого поколения, или законом доминирования.

На следующее лето Мендель поставил второй эксперимент произвел самоопыление у ранее полученных однообразных внешне гибридов F₁. Осенью созрели гибриды второго поколения (F₂), в котором осуществилось расщепление признаков в среднем со следующим счетом: три четверти растений имели признак доминантного родителя, одна четверть - рецессивного родителя.

Среди трех четвертей F₂, обладающих доминантным признаком, не было полного единообразия. Одна часть их (АА) давала при самоопылении (на третье лето) в третьем поколении F₃ сплошь "чистосортное" потомство (АА). Две четверти F₂ - гетерозиготы Аа - обнаруживали при самоопылении в F₃ вновь расщепление 3:1. "Чистосортной" оказалась четвертая часть F₂ с признаком рецессивного родителя - аа.

Таким образом, потомки гибридов первого поколения, расщепляясь фенотипически со счетом 3:1, по генотипу давали соотношение 1(АА):2(Аа):1(аа). Это обобщение К. Корренсом позднее было названо вторым законом Менделя - законом расщепления признаков в F₂.

Применение математического подхода к генетическому эксперименту позволило Менделю точно проанализировать полученные им результаты. Исследователь подчеркивает мысль, что открытые им закономерности носят чисто статистический характер.

Действительно, все случаи передачи признаков подчиняются законам вероятности: если число потомков достаточно велико, соотношение их будет более точно выражено.

Вероятность и случайность можно продемонстрировать, подбрасывая монету, у которой имеется две стороны: герб и "решка". Математически вероятность падения на каждую сторону равна 1:1 (50%), но вероятность проявляется более точно при большом числе опытов; при небольшом числе опытов соотношение будет искажаться. Этот статистический характер был обнаружен в передаче наследственных признаков и при дальнейшем развитии менделизма. Так, в 20-х годах нашего века Т. Морган специально собрал данные 15 исследователей, повторявших эксперимент Менделя. Оказалось, что только для одного признака (окраска семядолей) был произведен 269101 подсчет. Расщепление по этому признаку составляло 3,004:0,996.

Рассмотренные случаи наследования представляют пример моногибридного (от греч. моно - единственный) скрещивания; соотношения, приведенные в тексте, можно проследить на решетке Пеннета (табл. 5, 1). Иллюстрацию первого и второго законов Менделя на примере наследования окраски венчика (А - лилово-красная, а - белая) цветка посевного гороха см. вклейку II, А.

Мендель, не ограничиваясь изучением моногибридного скрещивания, переходит к усложнению опыта: исследует наследование более одной пары альтернативных признаков - полигибридные скрещивания (две пары признаков - дигибридное, три - тригибридное).

Таким образом, ученый создает как бы модель простейшего межвидового скрещивания и формулирует свое очередное обобщение (которое, как и другие, с присущей ему скромностью, не называет законом). Лишь с 1900 г. это исследование по праву получает название третьего закона Менделя, или закона независимого наследования признаков.

Таблица 5. Решетки Пеннета для генотипов гибридов второго поколения (F₂)

При рассмотрении дигибридного скрещивания принимались во внимание два контрастирующих признака, определяемые двумя парами генов ААББ у одного родителя и аабб у другого. Первое поколение, отвечая первому закону Менделя, оказалось единообразным. Во втором поколении каждый признак наследовался независимо от другого со счетом 3:1 и 3:1, т. е. 9:3:3:1. Таким образом, гибриды второго поколения давали 16 возможных комбинаций (табл. 5, 2) :9 комбинаций А.Б. (1ААББ, 2ААБб, 2АаББ, 4АаБб), 3 комбинации А.бб (1ААбб, 2 Аабб), 3 комбинации аа Б. (1ааББ, 2ааБб) и одну комбинацию аабб. Подобный случай рассмотрен на вклейке II, Б. Он иллюстрирует третий закон Менделя на примере наследования цвета и характера поверхности семян гороха; А - желтая, а - зеленая окраска семян; Б - гладкая, округлая форма семян; б - морщинистая поверхность семян.

Как и в предыдущих случаях, эти закономерности носят статистический характер. Для проявления признаков требуется большое число потомков.

Опыты Менделя особенно значительны как доказательство того, что наследственность - явление, подчиненное определенным законам.