§ 3. Классификация мутаций

Мутации могут изменить поведение (например, так называемые "вальсирующие крысы"), коснуться любых физиологических особенностей и, конечно, затрагивать строение особи. Большинство изученных мутаций касается именно изменения морфологических признаков. Существуют и биохимические мутации, которые выражаются в изменении какого-либо фермента.

По влиянию на жизнеспособность особи мутации могут быть летальными (см. главу IV, § 4), полулетальными, сублетальными, снижающими в большей или меньшей степени жизнеспособность организма. Могут быть мутации практически нейтральные в данных условиях, прямо не влияющие на жизнеспособность и, наконец, бывают, хотя и очень редко, мутации, которые уже при возникновении оказываются полезными.

Большинство мутаций неблагоприятно. Они могут привести к смертельному исходу или образованию уродств. Повышение фона радиации на Земле, связанное с использованием атомной энергии, вызвало учащение случаев нерасхождения хромосом, разрывов хромосом или изменений отдельных генов. Обследование населения японских городов Хиросимы и Нагасаки, пострадавших от взрывов атомных бомб, показывает, что лучевые поражения вызвали не только массовые заболевания, но и ряд неблагоприятных наследственных изменений, приводящих к гибели плода на разных стадиях его развития или к рождению уродов.

В зависимости от возникновения выделяют три главные группы мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Рассмотрим эти группы подробнее.

Мутировать может часть гена (см. главу I, § 5) или весь ген целиком, благодаря чему ген может существовать в виде двух или многих аллелей (см. главу IV, §5).

В опытах с дрозофилой получено множество генных мутаций, касающихся цвета глаз, цвета тела, формы крыльев (см. рис. 30), щетинок и многих других признаков.

Однако мутировать могут и более крупные единицы - части хромосом, целые хромосомы или даже геномы.

Среди хромосомных мутаций встречаются два основных типа: межхромосомные мутации (транслокации) и структурные изменения хромосом (инверсии, делеции и дупликации). Принципиально структурные изменения хромосом мало чем отличаются от рассмотренных нами случаев перестройки гена (см. главу I, § 5). Разберем лишь межхромосомные мутации - транслокации.

Транслокации - вид перестроек хромосом (а следовательно, и молекул ДНК), при которых один участок перемещается на другое место той же или иной хромосомы (при этом попадает в другую группу сцепления). Обозначим последовательность генов в хромосоме буквами русского алфавита: одна хромосома АБВГДЕЖЗ, другая хромосома ИКЛМНОПР. От первой хромосомы отделился участок АБВ и транслоцировал на вторую хромосому. Получились две новые комбинации генов: первая хромосома ГДЕЖЗ, вторая хромосома АБВИКЛМНОПР. С явлением транслокации мы встречались при объяснении механизма кроссинговера (см. рис. 25, главу IV, § 5).

Замечательный советский генетик А. С. Серебровский еще в 1929 г. расшифровал механизм возникновения инверсий и транслокаций. Он предложил генетический метод борьбы с насекомыми-вредителями: облученных самцов с одной или более транслокациями и из-за этого стерильных или дающих нежизнеспособное потомство выпускают в период размножения вредителя на волю. Поскольку в это время численность популяции еще невелика, возникает весьма заметная конкуренция с нормальными самцами. Численность популяции резко уменьшается и она может исчезнуть совсем. Переведенная на многие языки работа А. С. Серебровского помогла борьбе с насекомыми вредителями во многих частях земного шара.

Рис. 31. Изменение участка политеновой хромосомы слюнной железы и строение глаз дрозофилы. А - нормальный глаз; Б - полосковый глаз (ген Ваг); В - еще более сильно редуцированный глаз (ген Ultra-Bar)

Примером хромосомных мутаций может служить дупликация гена Bar - полосковидные глаза Ultra Bar (см. гл. IV, § 5) у дрозофилы (рис. 31).

Последняя группа мутаций - геномные мутации, при которых происходит изменение числа хромосом.

Геномные мутации, возникающие при мейозе или митозе, могут быть двух типов: гетероплоидии и полиплоидии.

Гетероплоидия заключается в изменении числа какой-либо (или каких-нибудь) части генома. В результате гетероплоидии, явления болезненного или даже губительного, образуются особи с ненормальным (вместо обычного диплоидного - 2n) числом хромосом: моносомия 2n-1, трисомия 2n+1, Встречаются и другие формы гетероплоидии - полисомии 2n+2; 2n+3 и т. п.

Рис. 32. Гаплоидный (1n), диплоидный (2n) и полиплоидные (3n, 6n, 9n) наборы хромосом паслена черного

С гетероплоидией человека мы познакомимся в главе VII, § 8,9. Полиплоидия (см. главу II, § 6) - наличие в клетках увеличенного в кратное число раз гаплоидного набора (рис. 32).

Полиплоидия вызывает за последнее время особый интерес в связи с тем, что при этом возможно быстрое получение достаточно устойчивых и продуктивных форм.