§ 4. Наследование некоторых других аутосомно-доминантных признаков у человека

Если не считать наследование свойств крови, современная антропогенетика пока имеет сведения в основном лишь редко встречающихся признаках, многие из которых наследуются по законам Менделя или представляют собой случай дополнений к ним.

Наследование некоторых признаков было описано еще в середине XVIII века. Так, французский естествоиспытатель П. Мопертюи (1689-1759) впервые дал научное описание наследования аутосомно-доминантного признака у человека - полидактилии (от греч. поли - много, дактилос - палец). Это описание в некотором смысле предвосхитило открытия Менделя, но не было оценено современниками.

Аутосомно-доминантное наследование аномалий характеризуется прежде всего значительной фенотипической изменчивостью: от едва заметного до чрезмерно интенсивного проявления признака. По мере передачи от поколения к поколению такая интенсивность все более и более возрастает.

Таблица 9. Наследование некоторых сцепленных с аутосомами признаков человека

¹ (Объяснение дается в главе VII, § 4.)

² (Объяснение дается в главе VII, § 5.)

Наследование некоторых, сцепленных с аутосомами признаков приведено в табл. 9, где сведены различные признаки (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования).

Некоторые из них не играют существенной роли в биологии индивидуумов, так как не являются патологическими. Однако их наследование представляет интерес для антропогенетики.

Рис. 44. Доминантный признак - способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель - отсутствие этой способности (2)

Очень широко распространен ген, влияющий на способность языка свертываться в трубочку, и его рецессивный аллель, препятствующая такому движению. Из 200 учащихся Медицинского училища АМН СССР у 119 наблюдались фенотипические проявления доминантного гена и у 81 человека - его рецессивного аллеля. Эти признаки изображены на рис. 44.

Не вызывающими заболеваний наследственными доминантными признаками являются белый локон над лбом и "шерстистые" волосы. Белый локон зарегистрирован у пяти поколений одного семейства. Образование такого рода признака близко к пегости, наблюдаемой нередко у животных. "Шерстистые" волосы описаны среди родственников одного норвежского семейства, число которых составляло 130 человек: 64 мужчин и 66 женщин имели короткие, легко секущиеся и поэтому не отрастающие сильно, кудрявые, пышные волосы. Аналогичные случаи наблюдались в Голландии, Америке и других странах среди людей европеоидной расы.

По доминантному типу передается признак так называемой габсбургской челюсти (узкая, выступающая вперед нижняя челюсть, отвислая нижняя губа и полуоткрытый рот). Многие члены как мужского, так и женского пола императорского дома Габсбургов обладали этим непривлекательным признаком.

Рассмотрим симптомы некоторых наследственных болезней, передающихся по аутосомно-доминантному типу. Число таких болезней превышает 900.

Астигматизм (обнаружен в конце XVIII века) выражается в нарушении рефракции глаза, связанной с разной преломляющей силой частей роговицы и, вероятно, хрусталика. Люди, страдающие астигматизмом (около 40-45% населения земного шара), нуждаются в оптической коррекции, т. е. без очков не могут видеть предметы в различных плоскостях.

Устойчивое нарушение сумеречного зрения - гемеролопия (куриная слепота) - также относится к наследственным аутосомно-доминантным признакам. Этот ген вызывает нарушение зрения при слабом сумеречном освещении вследствие пигментного перерождения сетчатки.

По этому же типу наследуются патологии строения конечностей: анонихия, арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия и синдактилия.

Анонихия характеризуется недоразвитием ногтей, которое иногда сопровождается аномалиями кистей и стоп с отсутствием одного - двух или более пальцев.

Арахнодактилия (синдром^* Марфана) -"паучьи" пальцы (от греч. арахна - паук): сильно удлинены не только пальцы, но и все конечности. Синдром Марфана выражается также в образовании аневризма аорты, в развитии грыжи, вывихе хрусталика. Видимо, все эти признаки зависят от генов, находящихся в одной группе сцепления (см. главу IV, § 5).

^* (Синдром (от греч. син - с, вместе, дроме - идущие) - группа признаков, объединенных общим патологическим состоянием.)

Брахидактилия (короткопалость) связана с недоразвитием дистальных фаланг пальцев (рис. 45, 1).

Впервые это заболевание было обнаружено в Америке. Как исключение у человека на руках и ногах может быть от шести до девяти пальцев. Это нарушение называется полидактилией - многопалостью. Она встречается у людей негроидной расы почти в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

Рис. 45. Аномалии строения верхних конечностей у человека. 1 - брахидактилия; 2 - синдактилия

Наиболее частым отклонением от нормального строения кисти является синдактилия (рис. 45, 2) - сращение мягких или костных тканей (фаланг) двух или более пальцев (см. Введение).

Ахондропластическая карликовость (ахондроплазия, или хондродистрофия) - общее заболевание костной системы: нарушение роста эпифизарных хрящей трубчатых костей, деформация основания черепа и носовых костей. Эта патология приводит к образованию непропорционально коротких конечностей при нормальных размерах туловища и головы. Выпуклый лоб и седловидная переносица дополняют характерный вид такого человека. Изображения ахондропластических карликов встречаются на некоторых картинах крупных мастеров. Например, в собрании Лувра есть полотно испанского художника Хусепе Рибера (1642) с изображением такого больного.

Нейрофиброматоз - хроническое заболевание, характеризующееся множественным образованием опухолей нервных стволов. Такие опухоли могут локализоваться в любых органах и тканях (в том числе и в центральной нервной системе), но чаще всего они встречаются на коже, где имеют вид пигментированных бородавок с избыточным ростом волос. К симптомам заболевания относится также отставание физического и умственного развития.

Проявление болезни иногда обнаруживается уже при рождении ребенка, но чаще - в раннем детском возрасте и реже - в юношеском.

Как правило, аутосомно-доминантные болезни оказываются менее тяжелыми, чем аутосомно-рецессивные аномалии. Это может быть объяснено отбором, так как наличие тяжелых и летальных доминантных уродств не давало возможности своему носителю родиться или дожить до брачного возраста (а следовательно, и дать потомство).