§ 7. Генные и хромосомные мутации у человека

Формирование, эволюция и становление вида Homo sapiens происходили, как и у всех обитателей нашей планеты, под влиянием обычных факторов микроэволюции (см. главу V, § 5), при ведущем участии естественного отбора, действующего на элементарный эволюционный материал - мутации и их комбинации.

Мутации представляют собой процесс возникновения новых, порой не существовавших ранее или существовавших в других формах аллельных генов, новых генотипов.

Практически у человека обнаружены все типы мутаций - от генных (см. главу I, § 5) и хромосомных до геномных (см. главу V, § 3).

С 1932 г. советский генетик В. П. Эфроимсон и другие исследователи начали изучение спонтанного мутагенеза у человека. С начала второй половины нашего века в связи с искусственным увеличением фона радиации (см. главу V, § 2) и открытием хромосомных болезней начались исследования в области индуцированного радиационного, а далее и химического мутагенеза у человека. В наши дни изучение различных мутаций у человека ведется еще более широко. Эти исследования имеют колоссальное значение, поскольку уровень спонтанного и индуцированного мутагенеза (вследствие увеличения числа и интенсивности разнообразных мутагенов) продолжает возрастать. Перед антропогенетикой в связи с этим встает ряд задач первостепенной важности. Это прежде всего борьба против возникновения и накопления отрицательных мутаций, за устранение мутагенов, поиски антимутагенов и всестороннее изучение генетического действия факторов цивилизации и среды на человека.

Выше (см. главу VII, § 3, 4, 5, 6) мы рассмотрели ряд генных мутаций человека аутосомно-доминантного типа (ахондроплазия, арахиодактилия, глухота, нейрофиброматоз), аутосомно-рецессивного типа (амавротическая идиотия), сцепленных с полом (гемофилия). Механизм генных мутаций разбирался в главе I, § 5.

В качестве примера хромосомных мутаций приведем делецию (см. главу V, § 3) - синдром 5р - утрата короткого плеча (р) 5-й хромосомы, или синдром "кошачьего крика" (название обусловлено сходством плача ребенка с мяуканьем кошки). Такой крик объясняется не аномалией голосового аппарата, а нарушениями центральной нервной системы. Для синдрома 5р характерны микрогнатия (от греч. гнатос - челюсть) и синдактилия, которые дополняют фенотипическую картину синдрома. У больных отмечается понижение сопротивляемости к инфекциям, поэтому относительно часто они умирают рано. Отягощающим фактором являются различные нарушения внутренних органов (аномалии сердца, почек, грыжи и др.). Встречаются и другие тяжелые хромосомные аберрации типа делений: синдром 4р, синдром 13q - утеря длинного плеча (q) 13-й хромосомы, синдром 18р и 18q; синдром 21q, 22q и др. У человека наблюдаются и прочие формы хромосомных мутаций. Следует, однако, заметить, что если хромосомные перестройки, возникающие в аутосомах в результате кроссинговера (см. рис. 26), возможны для обоих полов, то перестройки половых хромосом встречаются только у женщин (поскольку конъюгируют во время мейоза только Х-хромосомы).

Транслокации могут быть несбалансированными, что приводит к патологическим состояниям их носителей, и сбалансированными. Последние фенотипически не проявляются. В потомстве носителя (чаще женщины, так как она дает своему потомку обычно только одну клетку, оплодотворенную одним из множества сперматозоидов) возможны аномалии.

Геномные мутации, связанные с утерей или увеличением пары аутосом или половых хромосом до трех, четырех и более, рассмотрены ниже.