Предисловие ко второму изданию

Первое издание этой книги, вышедшее в 1979 г. было хорошо принято научной общественностью. Со времени его написания в области генетики человека появились новые идеи и новые открытия главным образом благодаря использованию методов молекулярной биологии: картировано более 700 генов, исследована структура некодирующих последовательностей ДНК, в практику медицинской генетики быстрыми темпами стала входить ДНК-диагностика. Все это необходимо было учесть при подготовке второго издания.

Книга значительно переработана. В нее введен новый важный раздел, посвященный структуре генов и хромосом на молекулярном уровне, рассматриваются теоретические и практические вопросы использования методов исследования ДНК (например, при гемоглобинопатиях и некоторых других заболеваниях). В книге много новых рисунков и таблиц.

Мы получили немало доброжелательных, а иногда даже лестных отзывов на первое издание. В них часто выражалось сожаление по поводу того, что в книге недостаточно внимания уделено практическим аспектам клинической генетики. Мы учли эти замечания и во второе издание включили больше материала, представляющего интерес для клиницистов. Значительно расширена глава, посвященная генетической консультации и пренатальной диагностике. Однако возросший объем данных по генетике человека делает невозможным рассмотрение всех наследственных заболеваний и их клинических проявлений. Этим вопросам посвящены многие из недавно опубликованных книг и руководств, указанных в расширенном перечне цитированной литературы. Целью нашей книги остается изложение на современном уровне концепций, фактов и проблем, лежащих в основе теории и практики генетики человека и медицинской генетики.

Многие коллеги оказали нам помощь при подготовке этого издания. Среди них В. Бусельмайер, Т. Кремер, С. Гартлер, Э. Жиблетт, Д. Гетц, В. Найфельд, П. Проппинг, Т. М. Шредер, К. Шперлинг, В. Зиберт и Р. Штерн. Они не несут никакой ответственности за ошибки, которые могли вкрасться в текст. Чрезвычайно полезной оказалась помощь Дж. Крюгера в вопросах статистики. По его совету вместо старомодных карандаша и бумаги мы использовали компьютер. Наши секретари Адельхейд Фенглер в Гейдельберге, Ингрид Рудольф в Западном Берлине и Сильвия Ваггонер в Сиэтле напечатали новые разделы рукописи и успешно справились с трудной задачей приведения громадной рукописи в порядок. Новые рисунки были выполнены Эддой Шолт.

Основная часть материала этого издания была подготовлена в 1984-1985 гг. в период нашей совместной работы в Институте современных исследований (Wissenschaftskolleg) в Западном Берлине. Пребывание А. Г. Мотульски в Западном Берлине было частично оплачено премией Александра фон Гумбольта.

Мы надеемся, что второе издание, так же как и первое, решит поставленную задачу и даст необходимые представления об основных положениях генетики человека всем, кто интересуется этой увлекательной наукой.

Весна 1986 года

Фридрих Фогель, Арно Г. Мотульски