3.5.2. Некоторые особенности генетической карты человека

Типы генных кластеров. При поверхностном знакомстве с генетической картой человека может возникнуть впечатление, что большинство локусов распределены в значительной мере случайно. Однако имеются исключения:

1. локусы γ-, δ- и β-глобинов человека тесно сцеплены;
2. иммуноглобулиновый район содержит несколько локусов, ответственных за синтез γ-глобулиновых полипептидных цепей. В обоих случаях возможен генетический анализ как на основе известных аминокислотных последовательностей соответствующих белков, так и на уровне нуклеотидных последовательностей внутри транскрибируемой цепи ДНК, что позволяет найти "границы" между тесно сцепленными генами;
3. в хромосоме 1 локализовано не менее четырех генов, вовлеченных в контроль гликолитического пути;
4. ряд генов, контролирующих близкородственные ферменты, оказываются тесно сцепленными: например, гены панкреатической амилазы и амилазы слюны локализованы в хромосоме 1; к той же хромосоме относятся гены гуанилаткиназы;
5. известно, что гены красно-зеленой цветовой слепоты расположены в одном и том же кластере X-хромосомы, и хотя между ними иногда наблюдается кроссинговер, есть данные, указывающие на то, что эти гены расположены очень близко друг к другу;
6. иная, совершенно отличная от предшествующих группа представлена генами поверхностных антигенов (главным образом антигенов эритроцитов), участвующих в реакциях антиген-антитело. Примерами могут служить подтипы внутри системы групп крови Rh;
7. исключением является и кластер генов, участвующих в контроле иммунного ответа. Это кластер генов МНС (главный комплекс гистосовместимости) и различных компонентов комплемента в хромосоме 6.

У человека генные кластеры пока не выявлены. Как уже упоминалось выше, у бактерий функционально родственные гены часто тесно сцеплены: они находятся под общим контролем внутри оперона. Логично предположить, что такие опероны есть и у человека. Однако имеющиеся в настоящее время данные не дают оснований для такого вывода. Известно, например, что у бактерий гены галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы и галактокиназы относятся к одному оперону. У человека эти гены расположены в хромосомах 3 и 17 соответственно. Аналогично ген G6PD человека локализуется в X-хромосоме, а ген 6-PGD, контролирующий следующий этап биохимического пути, - в хромосоме 1. Попытки найти у человека мутации регуляторных генов, так часто встречающиеся у бактерий, тоже до сих пор не увенчались успехом. Означает ли это, что модель Жакоба - Моно регуляции генов, хорошо изученная у бактерий, неприменима к высшим организмам, подобным человеку? К этой проблеме мы вернемся в разд. 4.7.