3.8.8. Близнецовые исследования других широко распространенных заболеваний

В табл. 3.31 приведен перечень заболеваний, для которых с помощью близнецового метода выявлена генетическая подверженность. Первая группа в указанном списке включает различные пороки эмбрионального развития, поэтому синдром "переливания" мог в этом случае оказать влияние на степень конкордантности. Для всех заболеваний конкордантность МЗ близнецов заметно выше конкордантности ДЗ близнецов. Эти данные удовлетворяют "близнецовому критерию" для мультифакториальных заболеваний (разд. 3.6.2).

Таблица 3.31. Выборки близнецов с мультифакториальными (исключая психические) заболеваниями. (По Verschuer. 1959 [919] и Jörgensen, 1974 [728].)

В табл. 3.32 приведены показатели конкордантности для четырех распространенных инфекционных заболеваний. Сама по себе высокая конкордантность еще не говорит об участии генетических факторов в подверженности: для такого вывода необходима значимая разность между показателями конкордантности МЗ и ДЗ близнецов. Например, почти каждый ребенок рано или поздно переболевает корью, следовательно, конкордантность и МЗ, и ДЗ близнецов, естественно, будет высокой, указывая на то, что генетические факторы не имеют особого значения в восприимчивости к кори. Данные, представленные в табл. 3.32, собраны в то время, когда эти заболевания были очень распространенными.

Таблица 3.32. Конкордантность близнецов при некоторых инфекционных заболеваниях. (По Jörgensen, 1974 [728].)

Анализ дискордантности в какой-то мере может пролить свет на соотношение генетических и средовых факторов в подверженности заболеванию. Исследования, проведенные Лемсером в 1938 г. [756], показали, например, что беременности, в особенности многоплодные, могут способствовать проявлению диабета у предрасположенных женщин. Так, в ряде случаев в женских близнецовых парах одна из сестер заболевала диабетом после нескольких беременностей, тогда как другая, с меньшим числом беременностей, оставалась здоровой (рис. 3.73). Однако данные близнецовых исследований относительно генетических аспектов подверженности заболеванию обычно довольно общие и неспецифические, вот почему их популярность в последние годы заметно снизилась. В сравнении с затратами времени результативность этих исследований ограничена. Заметим, однако, что именно с помощью близнецового метода недавно было установлено, что генетические факторы играют определенную роль в биотрансформации всех исследованных лекарств (разд. 4.5).

Рис. 3.73. Пять взрослых МЗ пар, дискордантных по сахарному диабету. У одной из сестер, у которой было много беременностей, развился сахарный диабет, тогда как другая (с меньшим числом беременностей или вообще без них) оставалась здоровой в большинстве случаев или заболевала диабетом намного позже в одном случае (данные из Lemser, 1938 [756].)