ГРУППЫ КРОВИ (генетика)

ГРУППЫ КРОВИ (генетика). Группы крови открыты в начале XX века Landsteiner (1900, 1901) и Jansky (1907). Их обозначение: 0, А, В и АВ было введено в 1910 г. Dungern и Hirzfeld. Согласно представлениям Bernstein (1924), группа крови определяется парой полиаллельных генов, каждый из которых может быть в трех формах: А, В и 0. Отсутствие одного из антигенов - А или В - или отсутствие обоих сопровождается появлением в сыворотке антител к этим антигенам (α и β). Ребенок наследует от родителей один из 3 генов - А, В и 0, которые комбинируются в 6 генотипов (табл. 1).

Таблица 1. Генотипы, наследуемые ребенком от родителе

При обследовании одного члена семьи точное определение генотипа невозможно, так как генотип может быть АА, А0, ВВ, В0. Антиген А неоднороден и разделяется на две подгруппы: А₁ и А₂. Точное определение антигенной структуры (генотипа) обследуемого возможно только при исследовании методом титрования крови родственников.

В различных странах распределение групп крови неодинаково: СССР - группы крови 0I - 33,7%, АII - 37,5%, В - 20,9%, АВ - 7,9% (А. И. Розанова): США: А - 91,39%, II - 7,73%, В - 0,88, АВ - 00 (Snyder, 1926); Франция: 0I - 39-48%, АII - 40-49%, BIII - 6-11%, АВ - 2-4%; Чехословакия: 0I - 21,82%, АII - 48,25%, В - 21,58%, АВ - 8-35%.

Неравномерное распределение групп крови у различных народов используется при разработке вопросов популяционной генетики.

Выяснена определенная корреляция между группами крови и отдельными заболеваниями. Roberts (1957) показал, что раком желудка чаще болеют люди, имеющую группу крови А; язва желудка чаще встречается среди людей, относящихся к группе крови 0I.

Эритроцит человека характеризуется значительным-антигенным полиморфизмом. Так, помимо антигенов А и В, в 1927 г. Landsteiner и Levine были открыты ангигены М, N и Р. В 1939-1940 гг. был открыт антиген резус - Rh (Landsteiner и Wiener); в 1946 г.- антиген Кель (Kell) (К) (Coombs, Mourant, Race); в 1950 г. Даффи (Duffy) (Fy) (Cutbuch, Mollison, Parkin); в 1946 г. Льюис (Lewis) (Le) (Mourant) и т. д. В настоящее время насчитывается более 100 различных антигенов крови человека, которые распределены по 9 основным системам групповых факторов (табл. 2).

Таблица 2. Различные системы групп крови с их генетической характеристикой

Распределение различных антигенов довольно разнообразное. У европейцев около 30% содержат антиген М, 20% N и остальные MN, в то время как у папуасов Новой Гвинеи антиген М имеется в 1,1%, а антиген N содержится в крови более 83% населения.

В СССР антигены М и N встречаются в следующих соотношениях: М - 36%, N - 16%, MN - 48%.

Система резус насчитывает большое количество антигенов, которые в литературе обозначаются по двум системам - по Винеру и по Фишеру - Рейсу.

Обозначение разновидностей резус-фактора:

Отмечено различие в распределении резус-фактора в различных странах (табл. 3).

Таблица 3. Распределение резус-фактора в различных странах

Антиген К (Kell) встречается приблизительно у 10%. По данным М. А. Умновой, в Москве фактор Kell был обнаружен у 7,8%, а его отсутствие - у 92,2%. Антиген Льюис (Lu^a) был обнаружен у 13,6% и его отсутствие - у 86,4% (СССР), в США - соответственно у 22,8 и 77,2%. Система Даффи (Fy) распределяется следующим образом: у русских антиген Даффи обнаружен у 74,53%, его отсутствие - у 25,47%; у итальянцев - соответственно у 66,46 и 33,04%.

Указанные антигены передаются по определенным закономерностям наследования и не зависят от возраста человека и пола.

Кроме этих антигенов, были описаны другие, распространение которых изучено еще недостаточно. Это - Batty (By); Becker (Becker); Berrues (Be); Cavaliere (Ca); Chr; Good; J. Levay; Vel; Ven; Jt, Dilgo (Di).

Представляет интерес система Xg, относящаяся к первой системе группы крови, наследование которой связано с полом; ген, обусловливающий антиген Xg, локализован в X-хромосоме.

Отмечена связь некоторых наследственных заболеваний с определенными группами крови. Так, элиптоцитоз (овалоцитоз) эритроцитов передается как доминантный признак, при этом отмечено, что элиптонитоз связан с локусом генов системы АВ0. Установлена связь между группами крови системы АВ0 и дефективностью ребенка, которая сочетается с поражением ногтей и надколенника. Отмечена высокая степень вероятности связи наследственного неосложненного птоза с локусом генов системы групп крови АВ0. Изучение групп крови выявило наличие у человека явления химеризма, т. е. содержание у одного человека эритроцитов разных групп крови (например, одни эритроциты группы 0I; другие - АII), причем эти эритроциты могут отличаться и по содержанию антигенов других систем.

Группы крови имеют большое значение для цитогенетики при решении некоторых проблем хромосомных аббераций, особенно при синдроме Клайнфельтера. В этом случае надо учесть группу крови (Xg), ген которой локализован в Х-хромосоме.

Открытие групп крови имело большое значение для медицины, так как явилось основой для обоснования службы переливания крови. Кроме того, выяснение наследственного характера передачи антигенов потомству находит применение в судебной медицине при экспертизе спорного материнства, отцовства и замены детей. Так, применение данных для определения спорного отцовства может быть проведено следующим образом.

1. Мужчина исключается как отец, если у него и у матери отсутствует антиген, который имеется у ребенка, так как ребенок не может иметь антиген, отсутствующий у обоих родителей.
2. Мужчина также может быть исключен как отец, если у ребенка нет антигена, который должен быть ему передан. Так, например, мужчина, имеющий группу крови АВ, не может иметь ребенка с кровью группы 0I (табл. 4).
   
   Таблица 4. Принадлежность ребенка на основании определения групп крови
   
   

Однако экспертиза спорного отцовства на основе исследования только системы АВ0 имеет ограниченный характер. Значительные перспективы открываются в этом отношении в связи с открытием и возможностью определения и других систем крови человека. Раскрытие закономерностей в наследовании группы крови позволит более точно проводить экспертизу спорного отцовства, материнства и установления принадлежности ребенка. Несовместимость крови матери и ребенка по тому или иному фактору крови может быть причиной гемолитической болезни новорожденных (см.).

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971