ФРУКТОЗЫ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ

ФРУКТОЗЫ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ. Описана в 1956 г. Chambers, Pratt. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, чаще болеют мальчики. До 1963 г. описано 26 больных. В основе заболевания лежит недостаточность фруктозо-1-фосфат-альдолазы в печени, почках и слизистой оболочке кишечника, а также снижение активности фруктозо-1,6-дифосфат-альдолазы; изменения одного из ферментов влияют на активность другого. Дефицит указанных ферментов приводит к накоплению в крови и тканях фруктозы и фруктозо-1-фосфата, обладающих токсическими действиями и определяющих симптоматику заболевания. Наиболее тяжелые патоморфологические изменения наступают в печени: цирроз, стеатоз, некроз клеток; в почках - выраженная грануло-васкулярная дегенерация.

Клинические симптомы развиваются в период, когда грудным детям дают фруктовые соки, сахар, или при раннем назначении смешанного или искусственного вскармливания. Упорная анорексия, рвота, развитие гипотрофии, прекращение роста, частые обмороки (гипогликемия), умственная отсталость, иногда гепатомегалия и желтуха характеризуют тяжелую форму заболевания. При доброкачественных формах заболевания в раннем детстве наблюдаются только желудочно-кишечные расстройства и затруднения при кормлении: отвращение к пище, содержащей фруктозу. С увеличением возраста больные начинают легче переносить небольшие количества фруктозы. Лабораторные исследования являются решающими при установлении диагноза. В моче обнаруживается 100-130 мг фруктозы за сутки, альбуминурия, гипераминоацидурия. Нагрузка фруктозой вызывает резкое ухудшение состояния больных, гиперфруктоземию, значительную гипогликемию.

Дифференциальный диагноз проводят с галактоземией, в отличие от которой при непереносимости фруктозы не развивается катаракта, хорошо переносится молоко, значительно менее выражена умственная отсталость. Идентифицирование вида углевода и исследование активности соответствующих ферментов в биопсированных тканях позволяют точно устанавливать диагноз. Путем клинического и биохимического исследований легко отвергнуть эссенциальную фруктозурию, пентозурию и другие типы меллитурий. У детей транзиторная фруктозурия встречается при поражениях печени, нефротическом синдроме, сепсисе и других интоксикациях, пилоростенозе, упорной рвоте.

Лечение диетическое. Назначение пищи, не содержащей фруктозы, приводит к ликвидации гипогликемии, фруктозурии, альбуминурии и гипераминоацидурии. Прогноз благоприятный при ранней диагностике заболевания и соответствующем диетическом лечении.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971