10.09.2010

Расшифрован геном ирландца

Учёные из университетского колледжа Конвея (UCD Conway) и их коллеги впервые определили последовательность ДНК человека ирландской национальности. В общей сложности каждая нуклеотидная «буква» генетического кода была прочитана 11 раз, что гарантирует весьма высокую степень надёжности.

Национальная принадлежность донора генетического материала была заранее точно определена благодаря предыдущим исследованиям генотипов разных народов, позволивших выявить ряд генетических маркеров. По результатам тестов «секвенированный» донор обладал как минимум тремя поколениями ирландских предков.

В расшифрованном геноме учёным удалось найти множество характерных особенностей, в том числе 200 тысяч вставок или выпадений нуклеотидов. Также их взору предстали примерно три миллиона SNP – мутаций в геноме, затрагивающих лишь одну «букву». Данные для сравнения учёные взяли из базы проекта HapMap и предыдущих работ по исследованию человеческой ДНК.

К настоящему моменту учёные уже составили огромные базы SNP, так как эти изменения в ДНК часто ассоциированы с теми или иными болезнями, этническими особенностями и даже восприятием боли. Именно однонуклеотидные полиморфизмы служат компасом для исследователей, определяющих историю эволюции народов.

13% найденных SNP оказались ранее неизвестными, и учёные предполагают, что именно в этих мутациях содержатся специфические «ирландские» черты организма и особенности здоровья. В пресс-релизе специалисты уже объявили, что один из новых SNP вмешивается в производство макрофаг-стимулирующиего белка, связанного с воспалением кишечника и хроническими заболеваниями печени.

Статья учёных опубликована в Genome Biology. Читайте также про расшифровку геномов современных африканских аборигенов, древнего эскимоса и открывшего ДНК доктора Ватсона.

Источники:

1. membrana.ru