07.10.2014

История наследственной болезни началась в эпоху викингов

В журнале Nature Genetics недавно была опубликована статья большого коллектива авторов, посвященная генетической природе редкой болезни. Болезнь получила название синдром CAID (Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia syndrome, «синдром хронической атриальной и кишечной дисритмии»). У больных сочетаются нарушения ритма сокращений предсердий и работы кишечника.

Больные вынуждены жить с кардиостимуляторами, а патология ритмических сокращений кишечника вызывает у них серьезные проблемы с пищеварением. Ученые обследовали 17 человек с синдромом CAID. Один из больных живет в Швеции, остальные – франкоязычные канадцы. Удалось установить, что все они имеют одинаковую мутацию в гене SGOL1. Чтобы подтвердить связь заболевания с этим геном, исследователи прибегли к эксперименту на аквариумных рыбках данио рерио (Danio rerio). У данио есть аналогичный ген sgol1. После временного отключения («нокдауна») этого гена у рыб возникли аналогичные симптомы.

Мутация гена у всех SGOL1 больных унаследована от одного общего предка. Изучение родословного древа позволило установить, что пациенты – потомки супружеской пары, поженившейся во Франции в 1620 году. Затем эта пара отправилась жить в Квебек, который был тогда французской колонией. Последующие исследования позволили ученым предположить, что более ранние носители этой мутации были викингами, переселившимися в XII веке из Скандинавии в Нормандию.

Источники:

1. polit.ru