Для оказания медпомощи в Арктике разрабатывают морозоустойчивые кровезаменители

Нобелевская премия по физиологии и медицине: CTLA-4 и PD-1

Болезни, которые ставят в тупик врачей

Разработан 3D-принтер для печати человеческой кожи

Представлена операционная, расположенная на борту самолета, не имеющая аналогов в мире

Новую кожу вырастили на открытой ране

Создан искусственный легочный клапан, способный подстраиваться под растущее сердце ребенка




7 малоизвестных фактов из аптечного прошлого

Адреналин помогает при остановке сердца и вредит мозгу

Биологам удалось увеличить долю лекарственных веществ в клетках растений

«Умный» бинт вводит в организм лекарства по расписанию

Российский препарат от миелоидного лейкоза признан в США

Создано лекарство против возрастного ослабевания мышц

Небольшие дозы виагры снижают риск рака




Борьба со старением: чем опасны попытки удлинения теломеров

Две Х-хромосомы дарят женщинам долголетие

Употребление в пищу зеленых листовых овощей замедляет старение мозга

Объявлено имя самого пожилого человека на планете

Сон на подушке связали со старением

Учёным удалось на 36% продлить жизнь пожилых мышей

Самым действенным напитком для продления жизни назван молочный улун


НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

17.07.2017

Генетика синдрома Туретта

Международная группа исследователей, включающая сотрудника Центра живых систем Московского физико-технического института Василия Раменского, выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта — расстройства центральной нервной системы, часто передающегося по наследству. Ученые сравнили данные нескольких тысяч больных и здоровых людей, и оказалось, что у больных чаще, чем у здоровых, наблюдаются большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6. Результаты опубликованы в журнале Neuron, кратко о нем сообщает пресс-релиз МФТИ.

Почему синдром Туретта — это важно?

Синдром Туретта характеризуется двигательными и вокальными тиками и проявляется в детстве. Больные периодически совершают неконтролируемые движения и издают звуки (в 10% случаев выкрикивают ругательства). Приступ тика ощущается как нарастание напряжения и необходимость его сбросить, примерно как непреодолимое желание чихнуть. Синдром Туретта — не такая уж редкая болезнь, он встречается у 0.3–0.9% населения, причем дети больных синдромом Туретта в 60 раз больше подвержены риску. Однако синдром может проявляться у детей, в семьях которых он ранее не был выявлен. Около 85% пациентов с этим заболеванием обладают признаками сопряженных состояний: обсессивно-компульсивного расстройства (или невроза навязчивых состояний), синдрома дефицита внимания и гиперактивности, расстройств аутистического спектра, тревоги и депрессии. Таким образом, механизмы этих болезней и синдрома Туретта пересекаются, и его изучение может пролить свет на причины других психических заболеваний.

Во всем виноваты гены?...

Считается, что основа синдрома Туретта лежит в нарушении развития мозга и нервной системы. Это отчасти подтверждается тем, что симптомы начинают проявляться в детском возрасте и достигают пика в подростковом. Однако точные причины до сих пор неизвестны. Преимущественно генетическая природа заболевания не подвергается сомнению, но до сих пор не найдены гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта. Потенциальные участки, найденные в разных исследованиях, почти не пересекаются между собой. Это говорит о том, что заболевание вызывается не одним нарушением, не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов. В таком случае говорят о сложной генетической архитектуре заболевания.

… или их копии?

Современные генетические исследования сфокусированы на поиске как точечных мутаций, так и крупных перестроек в генах. Крупные перестройки генома, называемые вариантами числа копий (CNV, copy number variation), могут приводить к делеции, то есть потере фрагмента гена, или наоборот его дупликации при повторении участка хромосомы. Число копий гена в индивидуальном геноме влияет на количество белка, который кодируется этим геном: больше копий — больше белка. При этом не все хромосомные перестройки затрагивают жизненно важные части генов и не все связаны с заболеваниями.

Что сделали ученые?

В работе исследовались генетические данные 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Ученые нашли все делеции и дупликации в каждом геноме и классифицировали их по частоте встречаемости, длине и по тому, затрагивают они гены или нет. Оказалось, что редкие и длинные хромосомные перестройки, затрагивающие гены, в среднем встречались у больных чаще, чем у людей из группы контроля. Это дает основание предполагать, что именно такие хромосомные перестройки имеют клиническую значимость. Далее ученые выяснили, какие гены страдают от таких перестроек в первую очередь. Оказалось, что у больных чаще наблюдались делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. Белки, закодированные в этих генах — нейрексин-1 и контактин-6 — участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.

Делеции, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах по другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Связь делеций в NRXN1 с синдромом Туретта была показана в более ранних исследованиях, но на маленькой выборке. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.

Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, комментирует: «Постепенно, кирпичик за кирпичиком, мы собираем информацию о генетической архитектуре синдрома Туретта. В статье сделан важный шаг в этом направлении, так как статистически достоверно установлено, какие именно геномные изменения в обнаруженных генах связаны с предрасположенностью к заболеванию. Это дает возможность для диагностики. Следующий шаг — понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Понимание этих механизмов [более высокого уровня] открывает путь для поиска терапии».


Источники:

  1. polit.ru







Прочтен геном доисторической женщины, чьим отцом был денисовец, а матерью — неандерталка

Сколько у вас хромосом? История одной мутации

Ученые с помощью CRISPR-технологии впервые повлияли на наследование генетических признаков у мышей

В наших генах есть два «неандертальских процента»

Прочитали рекордный по длине геном мексиканской амбистомы - 32 миллиарда пар нуклеотидных оснований

Обнаружены гены, отвечающие за чувствительность к магнитному полю Земли

Сибирские генетики сделали первые шаги к управлению фотосинтезом



В тканях человеческого мозга замечены бактерии

Ученые нашли различия между нейронами мозга крысы и человека

Мужской и женский мозг становятся разными еще в утробе

Плотность серого вещества в мозге увеличивается с возрастом

Легкие играют роль в кроветворении

Племя из Амазонки с очень здоровыми сердцами начало толстеть

Дневной сон помогает «перезагрузить» мозг



Ученые построили модель нервной системы головастика

«Альтернативная история» белков проливает свет на роль случайности в эволюции

Для появления новых видов млекопитающих достаточно острова площадью 10000 квадратных километров

Учёные вычислили скорость распространения смерти в клетке организма

Открыто новое царство эукариотов

Воскресли 40000-летних черви, похороненных во льду

Одни очень простые животные паразитируют внутри других


© GENETIKU.RU, 2013-2022
При использовании материалов активная ссылка обязательна:
http://genetiku.ru/ 'Генетика'

Рейтинг@Mail.ru

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной
1500+ квалифицированных специалистов готовы вам помочь