Гетероплоидия (анеуплоидия) - явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Формы, имеющие дополнительные хромосомы, называются полисомиками. Форма 2n + 1 - трисомик, так как одна хромосома повторена трижды. Форма 2n - 1 - моносомик, так как одна хромосома представлена в единственном числе. Форма 2n - 2 - асомик (нуллисомик), так как отсутствует пара гомологичных хромосом.
Добавление и утрата одной хромосомы могут быть одновременно в двух и более парах: 2n + 1 + 1 - двойной трисомик, 2n - 1 - 1 - двойной моносомик и т. д.
Гетероплоидные клетки могут появляться в результате нарушений мейоза или митоза. Например, нерасхождение пары хромосом (АА) в мейозе приводит к образованию гамет n + А и n - A. При участии таких гамет в оплодотворении появятся гетероплоидные формы 2n + А и 2n - А. Добавление или утрата одной хромосомы вызывает значительные изменения фенотипа, благодаря которым можно установить влияние отдельных хромосом и генов, в них локализованных, на проявление определенных свойств и признаков организма (рис. 36). Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью. Однако анеуплоидные формы, в частности моносомики, имеют практическое значение, так как используются в генетической инженерии для направленного "конструирования" определенных генотипов путем введения желательных генов, а также в селекции при замещении Х-хромосом для улучшения сорта растений. Путем замещения отдельных хромосом получены новые формы пшеницы, устойчивые к ржавчине и другим заболеваниям.
Рис. 36. Варьирование формы и размеров коробочки у трисомиков дурмана. Цифрами обозначены пары хромосом
У человека также встречаются случаи гетероплоидии, которые вызывают хромосомные болезни.