Наследственные болезни

В медицинской литературе, а вслед за ней и в смежных науках с интересующей нас точки зрения болезни человека в самом грубом приближении принято разграничивать на наследственные и ненаследственные. В первую группу относят те болезни и пороки различной тяжести, очевидная связь которых с наследственностью вытекала главным образом из изучения родословных и наблюдений за близнецами. Наследственная природа некоторых из этих болезней, например несвертываемости крови, или гемофилии, цветовой слепоты, или дальтонизма, сахарной болезни, или диабета, установлена давно, и они стали своего рода классическими примерами наследственных болезней человека. Природа других наследственных болезней выявлена позднее, и их список расширяется все более и более, особенно в связи с использованием недавно разработанного метода исследования, связанного с изучением хромосом (глава II).

В другую, более обширную группу относят все прочие болезни и прежде всего инфекционные, а также болезни невыясненной природы.

Разграничение болезней на наследственные и ненаследственные основывается на двух связанных между собой предпосылках. По одной из них во главу угла ставят причины и механизм возникновения тех и других, по другой отождествляют понятия "наследственные" и, следовательно, "неизлечимые" болезни, с одной стороны, и "ненаследственные" и потому "излечимые" болезни - с другой. Рассмотрим в кратких чертах неправомерность этих предпосылок, учитывая, что исследования на близнецах и подобных им экспериментальных моделях имеют к этому вопросу самое непосредственное отношение.

Список нарушений и расстройств различной тяжести, в развитии которых влияние наследственности можно считать установленным, включает очень много наименований, и здесь нет надобности в их подробном перечислении. Для нас важнее отметить другое, а именно, что выводы об их наследственной обусловленности подтверждены на основе разных методов исследования и в том числе в исследованиях на близнецах. Почти для всех исследованных на близнецах болезней было найдено, что внутрипарная частота совпадений по тому или иному заболеванию у ОБ превышала таковую у РБ. Разность в частоте совпадений в одних случаях была больше, в других - меньше, и, несомненно, она зависела как от природы и сложности заболевания, так и от точности метода исследования. Поэтому и выводы разных авторов применительно к разным наследственным болезням звучат с неодинаковой уверенностью и убедительностью, и в свете дальнейших исследований они будут подвергаться пересмотру и уточнению.

С этой точки зрения поучительно сравнить такие болезни, как некоторые формы наследственной близорукости или тот же диабет с его относительно очень простой природой и клиникой и злокачественные опухоли с исключительной многоликостью их клинических картин и не меньшей сложностью тех причин, которые приводят к их возникновению. Наследственная природа диабета не вызывает сомнений. Наследственная природа близорукости еще проще: она заключается в нарушении всего-навсего светопреломляющей способности хрусталика, вследствие чего эффективным методом "лечения" этого весьма распространенного нарушения служит простейший физический прибор - очки.

Наследственную природу злокачественных опухолей человека вскрыть несравненно труднее даже на близнецах, хотя наследственная тенденция по крайней мере некоторых типов опухолей в настоящее время ни у кого не вызывает сомнений. Для сравнения приведем результаты исследований на таких мышах, которые по своим наследственным свойствам соответствуют ОБ человека и в некоторых отношениях даже превосходят их. Главнейшие из них таковы.

1. У мышей одних пород опухоли возникают почти в 100% случаев, у других они никогда или почти никогда не возникают.

2. Существует наследственное предрасположение не к опухолям вообще, а к опухолям определенных типов (локализаций). Поэтому мыши одних пород болеют, например, опухолями молочных желез, мыши других пород - опухолями легких и т. д.

3. В возникновении некоторых типов опухолей важную роль играют опухолеродные вирусы, причем мыши разных пород неодинаково к ним восприимчивы.

4. К настоящему времени известно более 500 химических соединений, способных вызывать опухоли с частотой, зависящей от их природы, от дозы и длительности воздействия, а также от восприимчивости к ним организма. В частности, повсеместное увеличение частоты опухолей легких населения больших городов связано с загрязнением воздуха дымом и газообразными продуктами промышленности.

Таким образом, роль наследственности в возникновении опухолей у экспериментальных животных несомненна. Вместе с тем столь же несомненны исключительная сложность проблемы в целом и трудности ее изучения применительно к человеку.