НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

предыдущая главасодержаниеследующая глава

8.2.1. Исследования с помощью классических феноменологических методов

8.2.1.1. Переоценка классических методов

(Cм. также гл. 3.)

Семейные исследования. Самый простой и прямой подход к оценке генного вклада в изменчивость определенного признака заключается в сравнении по этому признаку биологически родственных индивидов. Если альтернативные признаки, проявляющиеся по закону "все или ничего", определяются генетически, они будут чаще встречаться среди родственников. С увеличением степени биологического родства частота будет возрастать. Такими альтернативными характеристиками являются различные заболевания и общее здоровье, как их противоположность, или умственная отсталость и нормальный интеллект. Если признак определяется количественным образом, можно ожидать, что сходство между родственниками будет расти с увеличением степени родства. Одна из целей биометрического исследования состоит в том, чтобы установить вероятность развития того же состояния у родственников пробанда. Расчет эмпирических оценок риска был приведен в разд. 3.3.6 на примере шизофрении.

По количественным признакам сходство между родственниками обычно выражается и измеряется с помощью коэффициентов корреляции. Анализ в этом случае не требует какой-либо генетической концепции. Концептуальные трудности начинаются, когда мы пытаемся интерпретировать эмпирические оценки риска или корреляции между родственниками с точки зрения генетической изменчивости. Теоретически можно вывести некоторые коэффициенты корреляции из предположений относительно степени родства между двумя лицами и степени доминирования соответствующих генов. Такие расчеты можно потом сравнить с эмпирическими данными, и на основании этого сравнения оценить "наследуемость", т. е. долю изменчивости, определяемую генами. Понятие наследуемости и способы ее расчета, а также сопутствующие таким расчетам допущения были описаны в разд. 3.6.1.

Рассчитать наследуемость можно и для альтернативно изменяющихся признаков, например для заболеваний. Для этого необходимы сведения о распространенности исследуемого признака среди родственников и населения в целом. Относительно биологического значения такого расчета существует ряд гипотез. Плохо то, что большинство из них не поддается проверке по эмпирическим данным. Эта проблема обсуждалась в разд. 3.6.2.

Одно из возражений против таких расчетов приходит на ум сразу же. В большинстве случаев родственники не только имеют общие гены, но и живут в сходных условиях. Однако при оценке наследуемости предполагается, что генетический и средовой компоненты изменчивости независимы. Попытки скорректировать это смещение введением оценок параметров среды, которые можно считать существенными для исследуемого признака, имеют сомнительную ценность. Классический способ преодоления этой трудности состоит в сопоставлении монозиготных и дизиготных близнецов.

Близнецовый метод (см. также разд. 3.8). Монозиготные близнецы (МЗ), как правило, генетически идентичны. Следовательно, обнаруживаемые между ними различия не должны быть связаны с генами. Дизиготные близнецы (ДЗ) генетически сходны не более, чем нормальные сибсы. Однако, как и МЗ, они обычно воспитываются вместе, и, следовательно, внешняя среда в первом приближении оказывает на них одинаковое влияние. Вот почему, если МЗ более сходны, чем ДЗ по количественно изменяющемуся признаку, или чаще конкордантны по альтернативно изменяющемуся признаку, можно предположить наличие генетической компоненты в его изменчивости. На это предположение налагается ряд ограничений, вытекающих из того, что близнецы (особенно МЗ) во многих отношениях не являются случайной выборкой из популяции. Эти проблемы мы подробно рассматривали в разд. 3.8.4. Для планирования исследований в области генетики поведения необходимо помнить о том, что особая близнецовая ситуация ведет к определенным отклонениям от среднего развития, особенно в детстве и юности. В целом, различия окружающей среды, влияние которых испытывают близнецы, а также в несколько меньшей степени другие сибсы, вряд ли можно рассматривать в качестве репрезентативных по отношению к соответствующим различиям для всей популяции. Обычно для родственников такие различия намного меньше.

МЗ близнецы, воспитывающиеся врозь: исследования на усыновленных и приемных детях [152; 2119]. Для преодоления этих трудностей в генетике поведения существуют два подхода: первый - сравнение МЗ близнецов, которые были разделены в младенчестве или раннем периоде детства и воспитывались раздельно. Теоретически в такой ситуации влияние, обусловленное общей средой и взаимодействием между близнецами, устраняется наиболее элегантным способом. Второй - сравнение усыновленных детей (или детей, живущих в доме приемных родителей) с их биологическими родителями; в этом случае устраняются обычно действующие на родителей и их детей общие факторы среды и взаимоотношение родитель - ребенок сводится к биологическим компонентам. Влияние общего окружения исключается.

К сожалению, реальные ситуации несколько отличаются от теоретических. Размещение разделенных близнецов или усыновляемых детей никогда не происходит случайным образом: оно обычно проводится социальными службами с учетом социоэкономического статуса и поведенческих характеристик. Пары, усыновляющие детей, не являются типичными представителями всех семейных пар. Кроме того, в домах приемных родителей условия жизни могут отклоняться от нормальных.

8.2.1.2. Задержка умственного развития и умственная отсталость

Определение. Существует множество определений умственной отсталости и задержки умственного развития. Полезное определение, не зависящее от тестов или школьных успехов, дано в British Wood Report (1929). Умственно отсталый человек был определен как "индивид, неспособный к независимой социальной адаптации". В табл. 8.2 приведена общепринятая терминология.

Таблица 8.2. Традиционная номенклатура умственной отсталости
Таблица 8.2. Традиционная номенклатура умственной отсталости

В Германии используются наименования Schwachsinn (тупоумие), Geistesschwache (слабоумие) и Oligophrenic (олигофрения).

В последних двух колонках табл. 8.2 перечисляются количественные характеристики степени умственной отсталости. "Коэффициент интеллектуальности" (IQ), предложенный Бине и Симоном (1907) и модифицированный впоследствии, исходно предназначен для того, чтобы помочь парижским учителям правильно распределить учеников по классам школы [2157]. Детей классифицировали по годам и месяцам умственного возраста. При сравнении умственного возраста с хронологическим сразу становилось ясно, продвинут или задержан ребенок в своем умственном развитии. Например, если ребенку было 12 лет, а выполнение тестов соответствовало среднему значению, полученному для 9-летних, его IQ равнялся 9/12 = 75. Для лиц старше 14-16 лет эта формула теряла смысл. Их IQ определяли путем сравнения со стандартным показателем для сверстников. Данную оценку следует считать весьма приблизительной, поскольку умственные способности лиц со сниженным интеллектом качественно отличны от способностей нормальных людей.

Распространенность умственной отсталости. Цифры, отражающие частоту случаев умственной отсталости, широко варьируют в зависимости от их определения. Если принять определения, данные в табл. 8.2, т. е. если нижней границей нормы считать IQ = 69 или уровень умственного развития 7-10-летнего ребенка, то частоты группируются около 2-3% от всего населения. Подавляющее большинство случаев можно отнести к легким, только около 0,25% населения страдает тяжелой умственной отсталостью (IQ < 5). Среди них количественно преобладают мальчики.

Частота выявления умственной отсталости заметно возрастает после 6-7-летнего возраста в связи с поступлением в школу, где задержки умственного развития обнаруживаются с большей вероятностью из-за трудностей в обучении. Выявляемая частота в популяции вновь снижается по окончании школьного периода, т. к. многие лица, неспособные учиться, могут все-таки достичь удовлетворительного уровня социальной адаптации. Эти данные подчеркивают значение обучения в школе для различных определений умственной отсталости.

Две биологические группы. Лица со сниженным уровнем умственного развития могут быть разделены на два класса, для обозначения которых наиболее широко используются термины "патологический" и "субкультурный" [2116]. Патологическая группа включает формы отсталости, обусловленной различными генетическими и негенетическими причинами. Одно время считалось, что многие случаи, попадающие в эту категорию, вызваны внешними обстоятельствами, поскольку родители этих лиц были нормальны. Сегодня мы знаем, что это не совсем верно. Хотя данная группа и включает заболевания, вызванные экзогенными воздействиями, например отсталость, обусловленную повреждением мозга или инфекциями типа менингита или энцефалита, многие случаи обусловлены генетическими причинами. Синдром Дауна длительное время был самым распространенным диагнозом в данной патологической группе (разд. 2.2.2). В этот класс включено также большинство форм умственной отсталости, связанной с врожденными ошибками метаболизма и наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Сюда же можно отнести и некоторые аутосомно-доминантные и Х-сцепленные рецессивные состояния (табл. 8.3). Сегрегационный анализ (разд. 3.3) позволил предположить, что среди случаев этого класса, диагностируемых в настоящее время как неспецифическая умственная отсталость, могут быть скрыты другие моногенные аутосомно-рецессивные состояния.

Таблица 8.3. Степень умственной отсталости в соответствии с хромосомным статусом [2203]
Таблица 8.3. Степень умственной отсталости в соответствии с хромосомным статусом [2203]

Данные собраны в Австралийском центре по изучению умственной отсталости, 588 пациентов этого учреждения были кариотипированы.

Умственная отсталость, сцепленная с полом. Более высокая частота мальчиков среди умственно отсталых стала понятной, когда было установлено, что в ряде случаев этот признак сцеплен с Х-хромосомой [2115]. По результатам исследования населения Британской Колумбии (Канада) распространенность всех типов умственной отсталости, детерминируемых Х-хромосомой, была оценена приблизительно в 1,8/1000 мужчин [2220]; исследования популяции умственно отсталых лиц подтвердили порядок этой величины. Следовательно, сцепленные с Х-хромосомой задержки умственного развития распространены в мужской популяции так же широко, как и синдром Дауна.

Наиболее известный и распространенный среди мужчин (1 на 2000-4000) тип умственной отсталости - синдром Мартина - Белла. У больных с этим синдромом выявлена специфическая аномалия Х-хромосомы: приблизительно в 2-35% случаев на конце длинного плеча (Xq28) выявляется ломкий участок. Такой же маркер можно обнаружить у некоторых носителей женского пола; он "легко идентифицируется у ... женщин до 25 лет, но с трудом у индивидов старшего возраста, за исключением лиц со сниженным интеллектом" [2220].

Кроме маркерной хромосомы многие больные мужчины обладают некоторыми характерными физическими признаками, такими, как большие яички, большие уши, выпуклый лоб и выступающие челюсти (рис. 8.7, табл. 8.4). При рождении некоторые имеют большую голову и немного повышенный вес. IQ может быть снижен примерно до 30, но в большинстве случаев находится в пределах 50-60. Как правило, по набору вербальных тестов стандартной батареи IQ показатели снижены в большей мере, чем по набору тестов на праксис. Речь характеризуется постоянными повторами, широко распространено заикание. Однако клинические признаки и частота выявления маркера сильно варьируют внутри и особенно между семьями [2201]. Судя по родословным, мутантный ген может иногда передаваться непораженными мужчинами; сегрегационный анализ подтвердил такую возможность: оказалось, что только у 80% гемизиготных мужчин-носителей проявляется умственная отсталость. Были выявлены отдельные случаи и родословные с умственной отсталостью и макроорхидизмом, но без маркерной хромосомы; во многих случаях физические признаки не были столь характерны, как у больного, показанного на рис. 8.7,А. Среди гетерозиготных женщин фенотипическая изменчивость еще шире. По некоторым данным "нарушения психики" наблюдаются примерно в 30% случаев [1619]. Существуют различные мнения по вопросу об интеллектуальном статусе тех 70%, у которых не обнаружено явных признаков отсталости. В одном из исследований [2155] большая часть испытуемых имела IQ ниже среднего уровня.

Рис. 8.7. А-Г. Больной с Х-сцепленной умственной отсталостью; характеризуется макроорхидизмом, типичным лицом и высоким сводом нёба. Размер яичек сопоставлен с моделью, соответствующей средним размерам. Маркерную Х-хромосому можно было обнаружить в 35% клеток. Обратите внимание, что клинические признаки не всегда столь характерны, как в этом случае. Д. Фрагильная (маркерная) Х-хромосома [2213]
Рис. 8.7. А-Г. Больной с Х-сцепленной умственной отсталостью; характеризуется макроорхидизмом, типичным лицом и высоким сводом нёба. Размер яичек сопоставлен с моделью, соответствующей средним размерам. Маркерную Х-хромосому можно было обнаружить в 35% клеток. Обратите внимание, что клинические признаки не всегда столь характерны, как в этом случае. Д. Фрагильная (маркерная) Х-хромосома [2213]

Таблица 8.4. Клинические признаки Х-сцепленной умственной отсталости (фрагильная Х-хромосома; синдром Мартина - Белла) [2220]
Таблица 8.4. Клинические признаки Х-сцепленной умственной отсталости (фрагильная Х-хромосома; синдром Мартина - Белла) [2220]

При попытке оценить частоту соответствующих мутаций популяционные генетики столкнулись с интересной проблемой. Если применить для этого непрямой метод (разд. 5.1.3.1), допустив равновесную потерю аллелей, обусловленную сниженной фертильностью умственно отсталых пациентов, мы получаем необычайно высокое значение скорости мутирования в мужских зародышевых клетках. Поэтому была рассмотрена возможная альтернатива, заключающаяся в том, что потеря генов, обусловленная сниженной фертильностью носителей, страдающих умеренной или тяжелой отсталостью, может отчасти компенсироваться повышенной фертильностью носителей генов (особенно женщин), находящихся на грани или немного ниже нормы [2230]. Существует довольно много сообщений, говорящих о повышенной репродуктивной способности лиц, находящихся в плане умственного развития на границе нормы или ниже нее.

При этом синдроме долю митозов в клеточной культуре с аномальной X-хромосомой можно увеличить удалением фолиевой кислоты. Отсюда возникли предположения о возможных патогенетических механизмах, однако исследование метаболизма фолиевой кислоты в клетках с маркером не выявило какого-либо дефекта [2237]. С другой стороны, описаны случаи довольно успешного лечения с помощью фолиевой кислоты [2202] и, более того, предложена замещающая терапия в период эмбрионального развития. Наследуемая ломкость наблюдалась и в других хромосомах больных с синдромом Мартина - Белла. Большинство из них также обладало чувствительностью к фолиевой кислоте. Гетерозиготность по фрагильным участкам больше распространена среди умственно отсталых, чем в общей популяции новорожденных [192].

Кроме синдрома Мартина - Белла (мар (X)) существуют другие формы умственной отсталости, сцепленные с Х-хромосомой. Опитц и Сазерленд считают, что их не менее 17. Отдельные формы столь редки или так малоизвестны, что до сих пор опубликованы данные лишь по одной или нескольким родословным. Достаточно хорошо изучена умственная отсталость, сопровождающаяся гипотонией, мышечной слабостью и признаками мозжечковых расстройств (синдром Аллена - Херндона - Дадли (30960) [1997]) и синдром Реппеннинга (30950) [2178], характеризующийся небольшим черепом и общим недоразвитием, а также особыми чертами лица, отличными от тех, которые имеют место при синдроме Мартина - Белла. Синдром Джуберг - Марсиди (30959) включает глухоту, микроцефалию, везикоуретральный рефлюкс и блефарофимоз (или птоз) [2089]. Описание других синдромов можно найти в обзоре Опитца и Сазерленда [2151].

Иная ситуация наблюдается в группе с легкой степенью умственной отсталости. Как правило, здесь намного меньше случаев экзогенного происхождения, хотя внешние факторы иногда и здесь указываются как причинные. В этой группе мало неврологических нарушений или других клинических симптомов, вместо этого наблюдается отчетливый паттерн семейного отягощения: больные тяжелой формой умственной отсталости обычно имеют нормальных родителей и лишь изредка пораженных тем же недугом сибсов, доля пораженных родственников в группе с легкой умственной отсталостью велика (рис. 8.8).

Рис. 8.8. Распределение IQ у кровных родственников пробандов с легкой (умственная неполноценность) и тяжелой (слабоумие) формами умственной отсталости. Родственники умственно неполноценных обнаруживают близкое к нормальному распределение, которое немного смещено в сторону меньших значений IQ, что указывает на мультифакториальную основу. Родственники пробандов с тяжелой формой умственной отсталости обнаруживают бимодальное распределение. Имеется небольшое число умственно отсталых сибсов, но распределение IQ большинства сходно с распределением в общей популяции (среднее значение близко к 100). Эти данные указывают на то, что тяжелая умственная отсталость связана с несколькими дискретными главными причинами генетического или негенетического характера (Fraser Roberts, 1952)
Рис. 8.8. Распределение IQ у кровных родственников пробандов с легкой (умственная неполноценность) и тяжелой (слабоумие) формами умственной отсталости. Родственники умственно неполноценных обнаруживают близкое к нормальному распределение, которое немного смещено в сторону меньших значений IQ, что указывает на мультифакториальную основу. Родственники пробандов с тяжелой формой умственной отсталости обнаруживают бимодальное распределение. Имеется небольшое число умственно отсталых сибсов, но распределение IQ большинства сходно с распределением в общей популяции (среднее значение близко к 100). Эти данные указывают на то, что тяжелая умственная отсталость связана с несколькими дискретными главными причинами генетического или негенетического характера (Fraser Roberts, 1952)

Величины эмпирического риска [2251]. Тяжелая умственная отсталость является типичным примером группы со смешанной этиологией. Для большого числа случаев оказалось возможным провести генетический анализ на уровне менделевских фенотипов, в результате чего были обнаружены многие мутации в отдельных генных локусах. Некоторые формы оказались связанными с аномалиями хромосом. Для остальных были рассчитаны величины эмпирического риска, которые имеют, однако, ограниченную практическую ценность. Проведение генетической консультации требует тщательного анализа каждого конкретного случая с учетом возможности экзогенного повреждения мозга. Остается еще довольно большая группа неклассифицированных патологий, относительно которых генетическая консультация затруднена.

Расчет эмпирического риска оказывается полезнее для случаев легкой умственной отсталости, особенно когда исключены формы с известными внешними причинами, составляющие в этой группе меньшую часть. В табл. 8.5 приведены величины эмпирического риска, взятые из знаменитого Колчестерского обзора Пенроуза [2156]. Заслуживает внимания различие в частоте проявления умственной отсталости в семьях между группами пробандов с тяжелой и легкой формой: последние характеризуются более высоким семейным накоплением. Другие исследователи приводили, как правило, сходные цифры [2251; 2070]. Данные, полученные разными авторами, трудно сравнивать из-за применения разных диагностических критериев. Результаты, касающиеся накопления в семьях, отсутствие ясной сегрегации нормальных и умственно отсталых согласуются с мультифакториальной моделью наследования. Если для оценки умственного развития использовать непрерывную шкалу типа той, которая применяется в системе IQ, то какой-либо порог отсутствует. Однако чтобы очертить размеры той части населения, которая неспособна с пользой для себя обучаться в нормальной школе, может оказаться полезным фиксировать искусственные пороги.

Таблица 8.5. Распространенность умственной отсталости среди родителей и сибсов умственно отсталых пробандов [2157]
Таблица 8.5. Распространенность умственной отсталости среди родителей и сибсов умственно отсталых пробандов [2157]

Исследования на близнецах. Оценить наследуемость признака можно при сравнении МЗ и ДЗ близнецов. Результаты трех работ на близнецах представлены на рис. 8.9. Принимая во внимание, что в исследовании Смита дискордантность для двух пар МЗ близнецов можно было отнести за счет внешних причин, конкордантность по умственной отсталости, не вызванной внешней причиной (повреждением мозга в раннем возрасте или инфекцией), составляет 100%, и наследуемость, таким образом, оказывается равной 100%.

Рис. 8.9. Конкордантность между МЗ и ДЗ близнецами в близнецовых исследованиях легкой умственной отсталости [2251]
Рис. 8.9. Конкордантность между МЗ и ДЗ близнецами в близнецовых исследованиях легкой умственной отсталости [2251]

При более пристальном изучении этих данных закрадывается некоторое сомнение в справедливости такой интерпретации. Прежде всего заметим, что, хотя интеллект родителей этих близнецов и не отклонялся от нормы, показатели их умственного развития находились в нижней зоне соответствующего распределения. Вот почему можно с уверенностью полагать, что некоторая доля умственной отсталости этих МЗ близнецов обусловлена недостаточностью стимулов, необходимых для нормального умственного развития. Это предположение подтверждается другими интересными данными о семьях близнецов из работы Джуды: среди отцов близнецов у четверти зарегистрирована отсталость, а среди матерей более трети имели тот же дефект. Особое значение матери для умственного развития ребенка, особенно в первые три года его жизни, - бесспорный факт для современной психологии развития. Таким образом, с учетом возможности других объяснений (например, гены, сцепленные с Х-хромосомой) эти данные указывают на дополнительное материнское влияние.

Джуда [2090-2092] собирала свои данные, устанавливая связи с семьями всех детей, находящихся в специальных школах для умственно отсталых на юге ФРГ. Среди 18 183 учащихся она нашла 488 близнецовых пар, т. е. по 1 паре на 37,3 учащихся. В тот период времени частота рождения близнецов в Германии составляла примерно 1 пару на 84 случая родов, т. е. по одному ребенку двойни на 42 матери. Из-за более высокой смертности близнецов в младенчестве вероятность встречи с ними составляет по расчетам около 1 случая на 60 детей. Следовательно, в данных Джуды представительство близнецов завышено. Этот результат согласуется с общим мнением о том, что развитие близнецов замедлено [2078; 2079] и умственная отсталость среди них встречается чаще, чем среди населения в целом. Влияние этого обстоятельства на показатели конкордантности невозможно предсказать. Во всяком случае приведенные рассуждения показывают возможность двойственной интерпретации величин эмпирического риска и конкордантности, а также оценок наследуемости, выведенных из данных такого рода. Эта неопределенность может быть связана с двумя причинами: с наличием корреляции между генетическими и средовыми влияниями и с отличием развития близнецовых пар от развития одиночно рожденных детей. Как неоднократно упоминалось, генетическая модель мультифакториального наследования описывает генетическую ситуацию весьма приближенно (разд. 3.6). Возможно, в скором будущем удастся определить специфические генные причины для некоторой доли генетической изменчивости умственного недоразвития. Ими могут оказаться хромосомные аберрации (как при синдроме Мартина - Белла) или гетерозиготность по врожденной ошибке метаболизма (как при фенилкетонурии).

8.2.1.3. Интеллектуальная деятельность на нормальном и высшем уровнях

Выдающиеся достижения. До сих пор наше внимание было сосредоточено на нижнем полюсе изменчивости, т. е. на тех людях, которые вследствие сниженных умственных способностей с трудом приспосабливаются к требованиям общества. В своей классической статье "Наследственность таланта и характера" (1865 [248]) и в последующей монографии "Наследственная гениальность" (1869) Ф. Гальтон впервые описал людей, чьи достижения по стандартам их общества рассматривались как выдающиеся. Эта работа представляет одну из двух парадигм генетики человека. Гальтон показал, что люди, которых в британском обществе считали выдающимися, имели среди близких родственников мужского пола во много раз больше знаменитостей, чем можно было бы ожидать при случайном распределении высокой одаренности.

С тех пор неоднократно предпринимались попытки подтвердить наследование гениальности или особых талантов. Например, в качестве доказательства наследственной одаренности приводились родословные знаменитых музыкантов и ученых - Баха, Дарвина, Гальтона или Бернулли; публиковались обширные статистические данные [2093]. Во всех подобных случаях, однако, тесно переплетены наследственность и влияние окружающей среды, и нельзя сделать определенных заключений относительно роли генетических факторов.

Изменчивость в пределах нормы: природа интеллекта. Для того чтобы определить относительный вклад наследственности и среды в нормальное поведение человека, было проведено множество исследований. Жизненные успехи, несомненно, зависят от ряда факторов, которые можно разделить на интеллектуальные и личностные. В течение длительного времени основным предметом исследования в психологии были индивидуальные различия в умственных способностях. Однако не так давно это направление подверглось жесткой критике. Чтобы лучше разобраться в этой полемике, мы должны рассмотреть историю изучения интеллекта и некоторые современные представления о нем [168].

Интеллект и его исследование с помощью тестов. Умственная отсталость и выдающиеся способности были определены с использованием социальных критериев: отсталость-то, что делает индивидов неспособными к независимой социальной адаптации (разд. 8.2.1.2), а выдающиеся способности - те, которые дают возможность их обладателю считаться среди коллег по профессии лидером. Известно, что коэффициент интеллектуального развития или умственный возраст был введен Бине и использовался сначала как средство для распределения учащихся в школах и для классификации степени умственной отсталости. Таким образом, IQ представлял собой критерий для отграничения нормы от легких форм отсталости более четким, но и несколько более произвольным способом, чем независимая социальная адаптация. Говорят, что сам Бине был недоволен тем направлением, в котором стали развиваться впоследствии исследования с IQ: акцент сместился к классификации нормальных лиц в соответствии с их IQ. Важным событием, которое способствовало этому, была первая мировая война, предоставившая американским психологам возможность проверить большое число новобранцев.

Столь широкий масштаб испытаний потребовал отбора задач и вопросов, которые могли бы заставить отвечающих давать правильные или неправильные ответы, допускающие количественную оценку. Поскольку проверяющие не вступали в непосредственный контакт с испытуемыми, причины, вызывавшие неправильные ответы, не могли быть проанализированы. Качественные различия приходилось игнорировать. Набранные баллы стали самым важным [2221]. После первой мировой войны интерес к количественной оценке сохранился, а тесты стали более тонкими. Современная система испытаний умственных способностей включает тесты, которые оценивают способность оперировать словами и вербальными конструкциями, обращаться с абстрактными понятиями и математическими задачами и исследуют пространственное воображение и память. Такие тесты оказались очень полезными: несмотря на множество критических замечаний относительно их смысла, они давали довольно надежный прогноз успехов в школе, колледже и высшем учебном заведении.

Для успешной деятельности в определенных сферах, таких, как архитектура, инженерное дело, наука и медицина, минимальный IQ должен быть выше среднего уровня. Неспособность достичь IQ выше среднего уровня обладает прогностической ценностью и означает, что такие лица, по-видимому, не будут успевать в средних и высших учебных заведениях, готовящих специалистов данной профессии. Однако познавательные способности, оцениваемые по тестам IQ, конечно, нельзя считать единственным критерием профессионального успеха.

Более ранние теоретические исследования пытались ответить на вопрос, является ли интеллект неким основным качеством, которое необходимо при выполнении всех конкретных задач, какими бы разными они ни были, или разные задачи требуют разных способностей. Одним из методов решения этого вопроса является факторный анализ. Корреляции между показателями по отдельным задачам исследовали на предмет выявления групп, которые, как предполагалось, указывают на такие основные способности. Данные устойчиво демонстрировали относительно высокие корреляции между решением отдельных задач, указывая на наличие генерального фактора "общего интеллекта" (g), влияющего на показатели выполнения всех тестов (Спирман). Многие считают, что в дополнение к этому фактору g для выполнения вербальных и математических заданий, а также для пространственного восприятия необходимы особые способности.

Растущее беспокойство психологов по поводу тестовых исследований интеллекта. Несмотря на бесспорный успех в предсказании успеваемости, метод оценки интеллекта и понятие IQ вызывают растущее беспокойство психологов. Многие из них считают, что тест измеряет способность "разгадывать загадки", т. е. решать задачи, которые неинтересны сами по себе, но требуют некоторых специальных навыков чисто формального характера. Этим навыкам придается особое значение во всех системах обучения [2143]. Они необходимы также во многих профессиональных сферах, например во всех инженерных профессиях. Высочайшее умение разгадывать загадки необходимо для решения проблем в физических, естественных и общественных науках. Кун [257] даже охарактеризовал развитие науки как последовательное разгадывание загадок (см. Введение). Между тем проблемы повседневной жизни требуют "умного поведения в естественной ситуации", которое можно определить как "согласующееся с отдаленными и близкими целями индивида реагирование на текущие события и ситуации" [168]. Способности такого рода хуже оцениваются современной системой тестов IQ. Жители Африки, которые никогда не контактировали с Западом, будут неадекватно отвечать на многие задачи теста.

Новые подходы к более глубокому пониманию человеческого интеллекта. Попытки лучше разобраться в том, как развивается разумное поведение и как формируются индивидуальные различия, предпринимались неоднократно. Мы не знаем, например, что собой представляют основные познавательные процессы, которые позволяют нам ориентироваться в окружающей обстановке. Насколько важны для этого кратковременная и долговременная память, или такие сложные явления как язык? Можно ли узнать что-то об этом, создавая компьютерные программы? Можно ли добыть соответствующую информацию, наблюдая индивидуальное поведение в естественных условиях [2017]? Многие исследователи в настоящее время подчеркивают важность взаимодействий внутренних и внешних факторов в индивидуальном развитии; психологи теперь находятся под влиянием данных Пиаже, показывающих, как дети постепенно осваивают логические понятия. Новые представления не отрицают практической ценности тестовых исследований интеллекта для предсказания успешности обучения, они подвергают сомнению пригодность тестов для сравнения групп людей.

Исследования семей и близнецов для оценки генетического вклада в нормальную изменчивость интеллекта. Когда появились методы измерения интеллекта, первые исследователи в этой области попытались определить, влияют ли и в какой мере среда и наследственность на нормальную изменчивость. Дух времени до и после первой мировой войны во многом определялся евгеническим движением (разд. 1.8). На многих ученых произвела большое впечатление идея Гальтона о том, что интеллект можно измерить и что статистическое сравнение близких родственников может помочь разрешить старую как мир проблему взаимодействия природы и воспитания в становлении интеллекта. Когда Сименс [869; 870] в 1924 г. первым показал, как можно легко отличить МЗ близнецов от ДЗ (разд. 3.8), близнецовый метод был быстро освоен и стал излюбленным средством для этого рода исследований.

Успехи в обучении. С точки зрения тестирования интеллекта самый доступный материал - школьные оценки. Их можно считать хорошим индикатором, поскольку обычно они показывают довольно высокую корреляцию с результатами определения IQ. Кроме того, школьные оценки обладают, возможно, даже большей валидностью, так как учителя наблюдают за учениками в течение длительного времени [2096]. Многие исследования выявляют сходство в школьных оценках учащихся, их родителей, сестер и братьев, что в целом согласуется с моделью мультифакториального наследования. Однако эти данные можно также объяснить и другим способом. Родители, которые сами хорошо успевали в школе, могут больше помочь своим детям - либо прямо, давая советы при выполнении домашнего задания и поощряя успехи в школе, либо косвенно, обеспечивая большие возможности для тренировки познавательных способностей.

При изучении близнецов рассчитывают различить влияние среды и наследственности, но эти исследования связаны с определенными трудностями (см. разд. 3.8). Рис. 8.10 демонстрирует разницу в школьных оценках 60 МЗ и 41 ДЗ близнецовых пар из Германии [2045]. Различия между МЗ близнецами вдвое меньше, чем между ДЗ. Если эти результаты соответствуют истине, следует признать существенной генетическую компоненту в определении школьных успехов. Однако даже на этом, не слишком сложном уровне анализа справедливость такого объяснения ставится под сомнение другими данными. Например, в работе, выполненной в Финляндии, различия в школьных успехах между МЗ и ДЗ близнецами были выявлены только для мальчиков, но не для девочек [2096]. Может быть учителя относятся к девочкам иначе, чем к мальчикам? По-видимому, школьные оценки как критерий все-таки недостаточно надежны. Обманывать учителя, пользуясь своим сходством, довольно распространенная шутка среди МЗ близнецов. Можем ли мы с уверенностью утверждать, что они получают свои отметки независимо друг от друга? Очевидно, необходимы более объективные методы оценки.

Рис. 8.10. Средние различия в школьных оценках среди 60 МЗ (32, 28) и 41 ДЗ (20, 21) близнецов из ФРГ [2096]
Рис. 8.10. Средние различия в школьных оценках среди 60 МЗ (32♂, 28♀) и 41 ДЗ (20♂, 21♀) близнецов из ФРГ [2096]

Тестирование интеллекта в семьях и у близнецов. Генетические исследования интеллекта с помощью тестов проводились в очень широком масштабе. Бучар и Мак-Гью [2006] суммировали результаты 111 исследований, содержащих характеристики 526 испытуемых различной степени родства, среди них в 47 группах сравнивали родителей с детьми, в 71 сравнивали сибсов, в 41 - ДЗ и в 37 - МЗ близнецов. Мы не будем детально обсуждать эти результаты, поскольку критический анализ последних лет выявил ряд ошибок и необъективность многих данных, свидетельствующих о высоком вкладе генетической компоненты в описываемую изменчивость [104, 2214].

Самые низкие корреляции получились у несвязанных родством лиц, а самые высокие - у идентичных близнецов. Корреляции (от низких к высоким) располагались в следующем порядке: несвязанные родством лица < родители и приемные дети < родители и дети = сибсы < ДЗ близнецы МЗ < близнецы. Эти данные, несомненно, согласуются с предположением о том, что изменчивость, измеряемая показателями системы тестов IQ, имеет существенную генетическую компоненту. Вопрос состоит в том, можно ли с уверенностью исключить другие гипотезы? Прежде чем обсуждать разного рода мнения по этому вопросу, следует изучить распределение различий между МЗ и ДЗ близнецами, выявляемых обычно в таких исследованиях. На рис. 8.11 суммированы данные трех исследований. Очень сходные близнецовые пары встречаются, несомненно, чаще среди МЗ, чем среди ДЗ близнецов. Однако нельзя считать малочисленной и группу МЗ пар, партнеры в которых различаются. Эти данные показывают, что генетические факторы не могут быть целиком ответственны за обнаруживаемую в популяции изменчивость.

Рис. 8.11. Распределение различий в пунктах IQ между МЗ и ДЗ близнецами по трем сериям испытаний. Обратите внимание, что у некоторых МЗ пар выявляются очень большие различия [2209]
Рис. 8.11. Распределение различий в пунктах IQ между МЗ и ДЗ близнецами по трем сериям испытаний. Обратите внимание, что у некоторых МЗ пар выявляются очень большие различия [2209]

Оценки наследуемости. Понятие наследуемости было введено в разд. 3.6.1, где в качестве примера использован другой количественный и измеряемый признак - рост. Мы сформулировали следующие положения.

1. При определенных допущениях из законов Менделя и Харди - Вайнбера можно вывести теоретические значения корреляции между родственниками. Наследуемость оценивают, сравнивая эти теоретические корреляции с эмпирическими. Следовательно, понятие наследуемости основано на менделевской генетике.

2. Оценка наследуемости представляет собой генетический анализ на фенотипическом статистическом уровне. Гены, определяющие измеряемый признак, идентифицировать нельзя, и невозможно сделать сколько-нибудь определенные заключения относительно типа наследования или способа их действия.

3. Даже точная количественная оценка наследуемости требует ряда допущений, которые в большинстве случаев не поддаются проверке по данным о человеке. К их числу относятся предположения о случайности браков по отношению к исследуемому признаку и отсутствие корреляции или взаимодействия между генетическими и средовыми влияниями. Метод можно усовершенствовать, рассматривая только подходящие браки или введя в расчет показатель, отражающий воздействие среды, - например, социоэкономический. Оценка такого показателя создает, однако, новые проблемы. Мы обсудим их подробно с учетом данных, полученных на близнецах, в приложении 6.

4. Объективная оценка наследуемости, основанная на результатах изучения близнецов теоретически невозможна. Существуют три различных способа оценки: сравнение МЗ с ДЗ близнецами (h12), при этом наследуемость завышается или занижается в зависимости от некоторых допущений; сравнение МЗ близнецов с контрольными парами, взятыми из близнецовой группы и подобранными по возрасту и полу (h22), этот способ переоценивает наследуемость, так как пренебрегает корреляцией, обусловленной влияниями среды на МЗ близнецов; и наконец, расчет h32 из коэффициента корреляции в пределах данного класса. Последний метод в большинстве случаев подходит меньше всего. Он может завышать или занижать наследуемость в зависимости от допущений относительно общих факторов среды у МЗ и ДЗ близнецов и от смещений, обусловленных распределением возрастов в близнецовой группе, различиями в социоэкономическом статусе МЗ и ДЗ близнецов и другими факторами. К сожалению, именно этот наименее адекватный метод почти всегда применялся для оценки наследуемости по близнецовым данным.

5. Недостаток близнецового метода состоит еще и в том, что к близнецам относятся как к безупречной во всех отношениях выборке из популяции, относительно которой делаются выводы. Однако беременность двойней, а также близнецовая ситуация в детстве и юности создают особые условия, которые могут влиять на результаты. Какие же можно сделать выводы из существующих данных при таких ограничениях?

Близнецовое исследование на шведских новобранцах. Хузен [721] обследовал все близнецовые пары Швеции мужского пола, рожденные в период между 1928 и 1933 гг. и призванные на военную службу между 1948 и 1952 гг. Таких пар оказалось 631, из них 215 МЗ и 416 ДЗ. Для обследования призывников была использована шведская серия тестов, которая включает ряд стандартных задач, таких, как поиск синонимов, различение понятий, дополнение матриц.

По группе в целом коэффициент корреляции составлял 0,90 для МЗ и 0,70 для ДЗ пар. Воспроизводимость показателей при повторном испытании составляла 0,92-0,93. Это означает, что различие между МЗ близнецами чуть больше, чем между двумя последовательными испытаниями одного и того же лица. В статье Хузена не содержится оценок наследуемости, поэтому мы даем их сами (табл. 8.6). На первый взгляд значения очень высоки. Однако корреляции между ДЗ близнецами тоже относительно высоки. Эти данные приводят к большому расхождению между h12, с одной стороны, и h22 и h32 - c другой. По результатам других авторов большинство корреляций между однополыми сибсами намного ниже. В шведской близнецовой группе, обследованной Хузеном с использованием предназначенных для школьников тестов, были получены величины корреляции между МЗ и ДЗ близнецами того же порядка, что и в исследовании новобранцев. Группа содержала 268 МЗ и 360 ДЗ пар школьного возраста.

Таблица 8.6. Оценки наследуемости и внутриклассовой корреляции у МЗ и ДЗ близнецов, воспитывавшихся вместе и раздельно
Таблица 8.6. Оценки наследуемости и внутриклассовой корреляции у МЗ и ДЗ близнецов, воспитывавшихся вместе и раздельно

1 (Пересчитано по формуле Vpw = σ2(1 - rp). Пояснения к таблице

МЗР - монозиготные близнецы, воспитывавшиеся раздельно 
МЗВ - монозиготные близнецы)
                           воспитывавшиеся вместе
ДЗВ - дизиготные близнецы

h02 = rP,МЗР (объективная оценка h2, если rЕ,МЗР = 0)

h12 = 1 - VPw (МЗВ) / VPw (ДЗВ) S. E. (h12) рассчитана по формуле П6.14

h32 = 2 (rP,МЗВ - rP,ДЗВ S. Е. (h32) рассчитана по формуле П6.16

(1)E = (rМЗВ - rМЗР)/(1 - rМЗР) (оценка rЕ,МЗВ, если rЕ,МЗР = 0; сравни П6.2)

S. E. (rE1) = 1 - rP,МЗВ / rP,МЗP × √ (1 + rP,МЗВ)2 / nМЗВ + (1 + rP,МЗP)2 / nМЗP (по Ньюмену, Фримену и Хольцингеру, 1937)

E(2) = 1 - VPw(МЗВ) /VPw(МЗР) (оценка rЕ,МЗВ, если rЕ,МЗР = 0; сравни П6.9)

S. Е. (rˆE(2)) рассчитана по формуле П6.14)

Близнецы имеют более низкие показатели в тестах IQ, чем одиночно рожденные дети. В обоих шведских исследованиях получены и другие результаты, представляющие интерес. Средние показатели по тестам у близнецов были существенно ниже, чем у неблизнецов: у новобранцев это различие составляло около одной четверти стандартного отклонения; у школьников 12-13 лет оно было даже больше. Распределение показателей по одному из тестов (способность к чтению) у девочек представлено на рис. 8.12. В разд. 8.2.1.2 мы говорили о выявлении неожиданно высокой доли близнецов среди детей, посещающих специальные школы для умственно отсталых. Эта повышенная частота объясняется более низким средним уровнем IQ у близнецов. Отчасти это вызвано биологическими влияниями, главным образом внутриутробным "трансфузионным синдромом" МЗ близнецов (разд. 3.8.4) (его можно также обнаружить в случае смерти одного из близнецов) [2141]. Однако в исследовании Хузена ДЗ близнецы справлялись с тестами в среднем даже хуже, чем МЗ близнецы, что противоречит предположению о биологической природе причины. Возможная социоэкономическая альтернатива связана с тем, что вероятность рождения ДЗ, но не МЗ, близнецов увеличивается с возрастом матери. Возможно, что больше шансов родить ДЗ близнецов имеют не только более старые, но и более плодовитые матери (разд. 3.8.3). Хорошо известно, что в то время, когда родились исследовавшиеся Хузеном близнецы, женщины из более высоких социоэкономических слоев имели, как правило, меньше детей, чем женщины из слоев более низких. Последние, очевидно, в меньшей степени использовали средства для контроля рождаемости и больше полагались на "естественную плодовитость". Отсюда следует, что у них шансы иметь ДЗ близнецов были выше. Таким образом, ДЗ близнецы могли происходить в среднем из более низкой социоэкономической группы, чем МЗ близнецы и неблизнецовая популяция. Однако, какова бы ни была тому причина, индивиды из более низкого социального слоя обычно хуже справляются с IQ и когнитивными тестами.

Рис. 8.12. Пример различия в показателях выполнения когнитивного теста между близнецами и неблизнецами: распределение баллов, оценивающих способность к чтению, в группах 12-13-летних шведских школьниц [2079]
Рис. 8.12. Пример различия в показателях выполнения когнитивного теста между близнецами и неблизнецами: распределение баллов, оценивающих способность к чтению, в группах 12-13-летних шведских школьниц [2079]

Существуют ли какие-либо объяснения для корреляций между близнецами, связанные со средой? ДЗ близнецы, будучи одного возраста, обычно проводят больше времени вместе и в большей мере подвергаются одинаковым воздействиям среды, чем сибсы разного возраста. Можно предположить, что сходство их показателей объясняется именно этим. Из ряда исследований [27] мы знаем, что МЗ близнецы связаны друг с другом сильнее, чем ДЗ: "они часто стремятся делать одно и то же, помогать друг другу, быть почти во всем похожими и не вступать в соревнование". Если МЗ близнецы действительно ведут себя столь отличным от ДЗ близнецов образом и если различия в поведении между ДЗ близнецами и генетически эквивалентными сибсами разного возраста служат причиной заметных различий в корреляциях их тестовых показателей, не следует ли и меньшее различие в показателях МЗ по сравнению с ДЗ близнецами отнести к их особым условиям жизни? Ответ на этот вопрос можно было бы получить, разработав такой эксперимент, который позволит отделить генетические влияния от особого воздействия близнецовой ситуации.

МЗ близнецы, воспитывавшиеся врозь. Теоретически идеальными пробандами для таких исследований являются МЗ близнецы, которых разделили сразу после рождения и воспитывали в различных условиях. Впервые соответствующие данные были опубликованы в 1922 г. Попеное [2159]; в 1925 г. о своих наблюдениях сообщил Мюллер [2139]. Несмотря на различные условия, близнецы Джесси и Бесси были очень похожи по уровню интеллектуального развития: их показатели оказались выше средних. С другой стороны, эмоциональный настрой и темперамент близнецов различались, что вполне правдоподобно могло объясняться их жизненным прошлым.

Совершенно очевидно, что обнаружить пары монозиготных близнецов, которые были бы с детства разлучены, очень трудно. Зарегистрировано всего 3 таких случая; о них сообщили в 1937 г. Ньюмен из США [152], в 1962 г. Шилдс из Великобритании [2195] и в 1965 г. Джуэль-Нильсен из Дании [2095]*

* (В литературе обычно упоминается еще одна работа - К. Берта. Однако данные, приведенные в ней, не вызывают доверия.)

Ньюмен с соавторами сравнили 19 МЗ пар, разделенных не позднее шестилетнего возраста, с 50 МЗ и 50 ДЗ парами, которые воспитывались вместе. Возраст испытуемых находился в пределах от 11 до 59 лет. Каждую пару подвергли тщательному биологическому и психологическому обследованию. В табл. 8.6 сопоставлены полученные оценки наследуемости с оценками из других работ (они пересчитаны из оригинальных результатов). Во всех трех группах наследуемость высока, хотя и не в той мере, как для МЗ близнецов, выросших вместе. Каковы причины этих различий? Нельзя ли связать их с известными факторами окружающей среды?

В работе Ньюмена различия в условиях воспитания близнецов оценивались пятью наблюдателями по 50-балльным шкалам, отдельным для образовательных, социоэкономических и физических (здоровье) показателей. Близнецы, которые учились дольше и имели лучшие показатели образования, имели, как правило, и лучшие показатели по тестам. Корреляция между показателями образования и IQ (+ 0,79) была значимой. Более низкая корреляция (+ 0,53) была обнаружена с социоэкономическими показателями и еще более низкая (+ 0,3) - с показателями здоровья. Рассказ об одном случае может проиллюстрировать различия, обусловленные окружающей средой. Элис и Олив родились в Лондоне и были разлучены в возрасте 18 месяцев. Приемные родители Элис жили в Лондоне; Олив взяли родственники, которые жили в маленьком канадском городке. Разлука длилась до восемнадцатилетнего возраста; исследование было проведено год спустя. Приемные родители Элис относились к нижнему уровню среднего класса; у них было четыре собственных дочери намного старше Элис. Она ходила в школу до 14 лет, а затем окончила 18-месячные курсы по делопроизводству и начала работать в конторе. Родители не могли уделять ей много внимания; качество школьного образования из-за событий первой мировой войны также было довольно низким. Иначе сложилась жизнь у Олив. Она росла единственным ребенком в более состоятельной, чем у Элис, семье. Родители баловали ее; она посещала школу, окончила двухлетние коммерческие курсы, равноценные высшей школе, и работала служащей в конторе, как и ее сестра. У них обнаружено существенное различие в IQ: у Элис коэффициент составлял 84,9, а у Олив - 96,9. Таким образом, у сестры, имевшей меньшие возможности для образования, был определенно более низкий показатель. Элис и Олив оказались очень близкими по темпераменту, хотя Олив была более активной и властной. В одной из глав своей книги Ньюмен часть различий в IQ объясняет тем, что этот тест предназначен для американских учащихся и поэтому "не совсем адекватен для английских девочек".

В своем исследовании Шилдс [2195] использовал только два коротких теста - вербальный и невербальный*. Расчет наследуемости (приложение 6) был затруднен отсутствием контрольных ДЗ пар; другие данные были пересчитаны.

* (Раздел синонимов (А) и словарной шкалы Милл-Хилла и тест Домино (невербальный).)

12 близнецовых пар, исследовавшихся Джуэль-Нильсеном [2095], в период проведения работы находились в возрасте 22-77 лет. Их возраст при разлучении составлял от 1 дня до 53/4 лет. Они были протестированы с использованием I формы шкалы интеллекта Векслера-Бельвю и прогрессивных матриц Равена. Для обоих тестов между показателями близнецовых партнеров выявилось заметное сходство. Коэффициенты корреляции между показателями членов пары по шкале Векслера-Бельвю были следующими: по общему IQ = 0,62; вербальным тестам IQ = 0,78; по тестам праксиса IQ = 0,49. Показатели по Равену коррелировали с r = 0,79. Как объясняется в приложении 6, коэффициенты внутриклассовой корреляции являются по сути оценками наследуемости и, в частности, оценивают h32. У девяти пар проверка интеллекта была проведена повторно; время между двумя исследованиями варьировало, средний период задержки составлял 12 месяцев, минимальный - 6 месяцев для всех тестов. Корреляция между показателями первого и второго тестирования одного и того же лица (т. е. воспроизводимость при повторном тестировании) была меньше, чем различия между партнерами близнецовой пары. Это означает, что исследование выявило истинные различия в интеллекте между близнецами МЗ пары.

Вследствие дефицита информации по ДЗ контролям (такие контроли недостаточны в исследовании Шилдса и отсутствуют в работе Джуэль-Нильсена) наследуемость рассчитывали главным образом по коэффициентам внутриклассовой корреляции (h32). Как объясняется в приложении 6, это может привести к завышению оценки h2 в случае, если опытная группа МЗ близнецов содержит пары разного возраста и если оцениваемый признак зависит от возраста. На практике, однако, это не совсем верно; кроме того, возрастные различия во всех трех группах раздельно воспитывавшихся МЗ близнецов были необычайно велики. Во всех трех исследованиях тестирование интеллекта проводилось только как часть более всесторонней оценки развития личности в связи с различиями окружающей среды. Авторы подчеркивают поразительное сходство результатов; наблюдаемые различия часто можно было достоверно объяснить соответствующей разницей в образовании.

Общие результаты исследований МЗ пар, воспитывавшихся раздельно. МЗ близнецы, воспитывавшиеся раздельно, демонстрируют сходство интеллектуальных качеств. Это сходство обнаруживается не только в детском или юношеском возрасте, но и в зрелые годы. Оно выше, чем нормальное сходство между сибсами или даже между ДЗ близнецами, воспитывавшимися вместе. Различия в социальном статусе в детском периоде, в образовательных возможностях и жизненном опыте в последующие годы до определенной степени воздействуют на интеллектуальные способности и в некоторых случаях создают заметные различия в них. В целом, однако, преобладает впечатление сходства. Заметим, что, хотя авторы всех трех работ остро осознавали недостатки своих исследований, в их статьях мы не найдем никакой озабоченности проблемами измерения наследуемости или количественной оценки относительного вклада наследственности и среды в изменчивость показателей тестов. Приведенные в табл. 8.6 оценки получены нами, а не авторами.

По нашему мнению эти работы свидетельствуют в пользу представления о том, что в современных популяциях таких стран, как Дания, Великобритания или Соединенные Штаты Америки (англоязычная популяция белых), за существенную часть вариаций в выполнении тестов систем оценки интеллекта ответственна генетическая изменчивость. Мы заявляем это, осознавая возможность целого ряда критических замечаний (см. также [2214; 2038]), в том числе следующих:

а) процесс отбора близнецовых пар в первых двух исследованиях [152, 2195] мог, с одной стороны, создавать крен в сторону большего сходства между близнецами и, с другой стороны, мог побуждать близнецов преувеличивать степень расхождения в информации, предоставляемой исследователям;

б) некоторые из близнецовых пар, включенных в эти исследования, были разлучены так поздно, что общие влияния в раннем детстве могли сказаться на формировании их умственного склада;

в) семьи, в которых они воспитывались, были в среднем больше похожи, чем случайные семьи;

г) некоторые из близнецов, возможно, встречались в детстве - в школе, например. В этом случае могли сработать механизмы взаимного опознания.

Основываясь на этой критике, некоторые исследователи до сих пор отрицают какую-либо наследуемость IQ [104]. Мы, однако, находимся под впечатлением целого ряда данных, указывающих на то, что некоторые детерминанты IQ имеют генетическую основу. К сожалению, пока нет возможности точно оценить, в какой степени разнообразие интеллектуальных способностей в популяции определяется генетическими влияниями, и в какой - негенетическими. Всегда остается один довод против обобщения результатов исследований на близнецах, который состоит в том, что близнецы не являются случайной выборкой из популяции. Следовательно, необходимы другие подходы.

Исследования на приемных детях. Альтернативный подход к проблеме корреляции между переменными, измеряющими влияние генов и внешней среды, - исследования на приемных детях. Предполагается, что для приемных детей влияния окружающей среды рандомизированы и остается только генетическая изменчивость родителей. У приемных детей можно сравнить генетическое влияние биологических родителей с влиянием среды в лице приемных родителей [2119].

Данные исследований приемных детей были рассмотрены в обзоре Лелина в 1980 г. [2119]. Самые ранние сообщения появились довольно давно - в 1920-1930-х гг. Когда их результаты были суммированы, оказалось, что корреляции IQ между усыновленными детьми и их приемными родителями существенно ниже, чем между теми же родителями и их собственными детьми.

Поскольку эти данные по разным причинам подверглись критике, в 1970-х гг. были проведены три новых исследования. В них охвачено более 500 семей с приблизительно 800 приемными и 550 собственными (биологическими) детьми. Все три работы дали по существу одинаковые результаты: корреляции между усыновленными детьми и приемными родителями были ниже, чем между теми же родителями и их биологическими детьми (табл. 8.7). В целом корреляции оказались несколько ниже, чем в более ранних исследованиях; это обстоятельство убедительно объяснялось более ограниченной областью значений IQ в семьях, берущих на воспитание детей.

Таблица 8.7. Корреляция между родителями и детьми и между сибсами по IQ в трех недавно проведенных исследованиях на приемных детях [2119]
Таблица 8.7. Корреляция между родителями и детьми и между сибсами по IQ в трех недавно проведенных исследованиях на приемных детях [2119]

1 (Приемные - приемные.)

2 (Корреляция между приемными и биологическими "сибсами".)

В одном случае приемных детей удалось сравнить с их биологическими матерями, с которыми они были разлучены после рождения. Корреляция оказалась удивительно высокой (0,32), что указывает на существенный вклад генетической компоненты.

Результаты исследований на приемных детях подвержены влиянию ряда субъективных факторов. С одной стороны, усыновление происходит отнюдь не случайным образом. Соответствующие учреждения проявляют понятную склонность помещать детей в "подходящие" дома. С другой стороны, некоторые из этих детей первый (первые) год (годы) своей жизни проводят со своими биологическими матерями или в детских домах, что снижает влияние приемных родителей. Кроме того, семейные пары, желающие усыновить детей, не являются типичным образцом всех родителей в популяции; у них не только больший IQ, но и меньшая варианса [2038]. Это может приводить к более низким корреляциям вследствие чисто статистических артефактов [104; 2119].

В целом ограниченные данные, предоставляемые исследованиями на приемных детях, можно суммировать следующим образом. Генетическая изменчивость, а также факторы окружающей среды влияют на интеллектуальное развитие ребенка. Однако вклад этих влияний оценить нельзя.

Следует признать довольно печальным такой результат для исследований, которые потребовали так много сил, средств и времени. Они, однако, полезны в том отношении, что дают ценную информацию по социальным и психологическим аспектам усыновления.

Для того чтобы преодолеть некоторые методологические трудности и выяснить взаимодействие биологических и социальных факторов в наследовании IQ, в последние годы были выполнены две работы, основанные на разных подходах - применении более тонких статистических методов и включении в исследуемые группы родственников разной степени родства. Представители Бирмингемской школы сочли целесообразным использовать дисперсионный анализ [2087], а гавайская школа - анализ путей [139; 140] (см. также приложение 7). Оба направления подверглись суровой критике из-за множества допущений, которые были сделаны в соответствующих исследованиях.

Какие выводы относительно генетической изменчивости интеллекта в нормальных пределах можно сделать на основании имеющихся данных? Ответ короткий - почти никаких. Если учесть, что при отборе групп, статистической оценке данных и интерпретации результатов существует некоторая необъективность, если принять во внимание достаточно достоверные предположения относительно влияния среды в лице биологических и приемных родителей или МЗ близнецов друг на друга, можно прийти к выводу, что генетическая изменчивость вообще не влияет на выполнение IQ [104], т. е. что наследуемость равна нулю или чрезвычайно низка [2214].

Это заключение не означает, что нулевая наследуемость есть наиболее вероятное решение вопроса. Интерпретация некоторых данных с различными скидками на возможные необъективные влияния привела других авторов к выводу о том, что наследуемость IQ может достигать 0,8 [2085; 2086]. Большинство ученых на просьбу дать предположительную оценку наследуемости назовет, вероятно, какие-то промежуточные значения - не столько в силу убежденности в справедливости каких-либо положительных данных, сколько из-за нелюбви к крайним точкам зрения.

Если одни и те же данные поддаются такому диаметрально противоположному истолкованию, реально существующий признак должен быть очень "неустойчивым". Как показало предшествующее обсуждение, в большинстве случаев для человека невозможна четкая экспериментальная ситуация. Генетические и средовые влияния в семьях связаны между собой, попытки разделить оба фактора путем исследования приемных детей наталкиваются на неслучайность усыновления. Живущие вместе МЗ близнецы влияют друг на друга непредсказуемыми путями, которые изменяются в зависимости от культурного окружения. Живущие врозь МЗ близнецы часто воспитываются в сходных по сути домах. МЗ близнецы могут демонстрировать отклонения в развитии, обусловленные особенностями беременности двойней.

Весь подход к измерению интеллектуальных способностей и к определению вклада генетических и средовых факторов в их разнообразие оставляет нас неудовлетворенными. Почему? Как генетики мы интересуемся в конечном счете анализом на уровне отдельных генов. Отсутствие таких данных выдвигает на первый план противоположность двух подходов: биометрического, основанного Гальтоном, и концепции гена, данной Менделем. В течение длительного времени генетический анализ интеллекта рассматривался многими исследователями как та область, в которой гальтоновская парадигма одержала свои наиболее впечатляющие победы, в то время как анализ, предложенный Менделем, казался обреченным на провал. Недавняя дискуссия, которая началась с работы Иенсена по групповым различиям обучаемости [2085], обнажила слабые места биометрического подхода столь беспощадно, что трудно представить, как он это выдержит. С другой стороны, исследования генетической изменчивости в других, более легко доступных областях генетики человека, а также в популяционной генетике других видов выявило поразительную важность генетической изменчивости в популяциях (разд. 6.1). Например, не менее одной трети исследованных до сих ферментов крови обнаруживают генетический полиморфизм, и обычно нормальные варианты демонстрируют слабые функциональные различия в пределах нормы [1787]. Исследования генетических основ обычных заболеваний, а также недавние достижения фармако- и экогенетики все чаще демонстрируют влияние такой нормальной генетической изменчивости на состояние здоровья индивида в условиях изменяющейся окружающей обстановки. Мы утверждаем, что генетическая изменчивость биологических факторов, влияющих на интеллект и другие аспекты поведения человека, по-видимому, столь же распространена. Однако фенотипическое ее выражение может быть более сложным, чем для соматических признаков. Неопределенность результатов исследований, направленных на выявление такой генетической изменчивости, может быть вызвана, по крайней мере отчасти, недостаточностью методов исследования, а не слабыми генетическими влияниями на интеллект. Сможет ли менделевский подход вознаградить нас за затраченные усилия? Обсуждение этого вопроса мы отложим до последующих разделов.

Столкновение двух концепций в психологии [2152]. Биометрический подход, связанный с именем Гальтона, отнюдь не безоговорочно принимался психологами, имеющими дело с проблемами генетической изменчивости поведения человека в общем и интеллекта, в частности. Его недостатки обсуждались десятилетиями. Более того, неоднократно предпринимались попытки идентифицировать специфические детерминанты интеллекта [2062]. Такие попытки удавались только частично, вот почему крайне необходима существенно большая работа в этом направлении.

Исследование IQ и политика. Сторонники определенной научной парадигмы часто образуют группировки, члены которой разделяют убеждения, прямо не связанные с научным содержанием этой парадигмы. Иногда они пытаются социально отделиться от членов других группировок, объединенных конкурирующими идеями. Принимая во внимание общие знания из области социальной психологии, не слишком удивляет, что такие тенденции ведут к тому, что члены своей группировки отождествляются с "хорошими парнями", а члены другой порицаются как "плохие парни" - реакционеры, сторонники авторитарной власти, антисоциальные и в общем дурные люди. Это в свою очередь приводит к предложениям ограничить определенные виды исследований, а на несколько менее "академическом уровне" - к физическим угрозам в адрес некоторых ученых или к уничтожению результатов их исследований.

Несмотря на то что в научном плане мы согласны с критикой биометрического подхода, хотим подчеркнуть, что являемся горячими противниками такой политики. Работа, которая была проделана в недавние годы по теоретическому осмыслению и эмпирическому анализу в контексте биометрической парадигмы [2086], принесла пользу. Она выяснила внутренние возможности этого подхода и (главным образом неумышленно) обнажила его ограничения.

8.2.1.4. Специальные познавательные способности и личность

Специальные познавательные способности. Большая часть споров относительно интеллекта концентрируется вокруг общего показателя теста на интеллект - IQ. Однако наиболее современные тесты состоят из ряда подтестов. Показатели этих подтестов у одного и того же лица положительно коррелируют. Однако данная корреляция далеко не полная; подтесты измеряют отчасти независимые способности. Например, векслеровский тест состоит из вербального подтеста и теста на выполнение заданий. Одной из особых способностей, показывающей низкую положительную корреляцию с другими показателями, является способность мысленно представлять пространственные взаимоотношения предметов (разд. 8.2.2; рис. 8.19). Неудивительно, что близнецовые и семейные исследования также были проведены с использованием таких подтестов [2235]. До сих пор, однако, не выявлено каких-либо устойчивых различий между ними по наследуемости. Таким образом, надежда обнаружить "основные" способности, неподвластные проблеме взаимодействия наследственности и среды, не осуществилась.

Интеллект - это еще не все. Почти в то же время, когда тест IQ приобрел популярность, стало ясно, что для успехов в школе, колледже, университете и, более того, в профессиональной области в дополнение к интеллектуальным способностям требуются другие качества. Терман [2215; 2216] осуществил "продольное" исследование лиц, показавших себя особо одаренными в школьном возрасте. Далеко не все из них стали преуспевающими людьми: в непреуспевающей группе неустойчивость как свойство личности встречалась намного чаще, чем среди лиц, добившихся успеха.

Близнецовые данные по темпераменту, сенсорным и моторным функциям и личностным особенностям. Существует обширная литература по близнецовым исследованиям темперамента, сенсорных и моторных функций и личности. Большинство методов, которые используют психологи, было опробовано на близнецах для того, чтобы обнаружить генетическую изменчивость в этих параметрах. Почти все исследования давали постоянно повторяющийся результат: МЗ близнецы оказывались более сходными, чем ДЗ близнецы [3; 27; 2047; 2122; 2226; 2227]. Было предпринято несколько попыток классифицировать наблюдаемую изменчивость. К наиболее известным следует отнести работы Коттела [2014-2016] и Айзенка [2033-2035; 2036; 2037], использующие метод факторного анализа. Из корреляционных групп для большого числа показателей Коттелл выделил ряд факторов, которые рассматривались в качестве основных мер личности. Айзенк [2033; 2034; 2035] на основе личностного опросника предложил три главных меры: экстравертность, невротичность и психотичность. Такие исследования были полезны для создания системы понятий в психологии, кроме того, исследования Айзенка сфокусировали внимание на взаимоотношениях между поведением и функциями мозга. Однако до сих пор не появилось сколько-нибудь определенных заключений относительно генетических механизмов поведения.

"Продольное" исследование близнецов. Наиболее полную картину действия разной окружающей обстановки на генетически идентичных индивидов может дать исследование жизненного пути МЗ близнецов в сопоставлении с ДЗ близнецами. Очевидно, что ученому, задумавшему такую работу, придется заниматься ею всю жизнь. Большинство исследователей не готово к этому. Однако одно такое исследование на близнецах выполнено: оно проводилось свыше сорока лет одним и тем же человеком. Такая работа дает, несомненно, более убедительные результаты, чем традиционные исследования "поперечного" типа [2062; 2063]. Готтшальдт и сотрудники организовали два летних лагеря для близнецов в 1936 и 1937 гг. на острове Нордернай (Германия). В этих лагерях в течение нескольких недель было обследовано 136 близнецовых пар в возрасте от 4 до 18 лет. Программа состояла из большого числа систематических наблюдений и тестов, которые включали не только обычные тесты на интеллект, но и тесты на сенсорные и моторные способности. Анализировалось и поведение в более сложной ситуации - например, при поиске спрятанных предметов. Исследователи очень хотели избежать типичной "тестовой ситуации" и постарались создать атмосферу свободного общения. Для каждого близнеца вели дневник. Этот подход приближается к управляемому наблюдению - методу, предложенному этологом Чарлзвортом [2017] для исследования интеллекта. Он позволяет оценить такие качества, как побуждение, чувствительность и настроение (рис. 8.13).

Рис. 8.13. Конкордантность и дискордантность в оценке побуждений, чувствительности и настроения у МЗ близнецовых пар юношеского возраста, ДЗ близнецов одного пола и ДЗ близнецов разного пола. Наблюдения в летних лагерях [2003]
Рис. 8.13. Конкордантность и дискордантность в оценке побуждений, чувствительности и настроения у МЗ близнецовых пар юношеского возраста, ДЗ близнецов одного пола и ДЗ близнецов разного пола. Наблюдения в летних лагерях [2003]

Представляли интерес данные, полученные при сравнении способности обучаться на опыте. Пары цветных фигур, которые появлялись в меняющемся порядке, нужно было соединить карандашом. Через 30 секунд эксперимент останавливали и подсчитывали число соединенных пар. Опыты проводили дважды в день в течение 5 недель. Их результаты укладываются в типичную кривую обучения с начальным увеличением и плато, которого испытуемые достигали в разное время; эта скорость нарастания навыка характерным образом отличалась у МЗ и ДЗ близнецов (рис. 8.14). Во всех случаях данные тестов подтвердили большее сходство МЗ близнецов по сравнению с ДЗ близнецами; детальное описание экспериментов было опубликовано.

Рис. 8.14. Различие (в минутах) между МЗ и ДЗ близнецами в скорости обучения (оценивали уровень обучения, достигаемый в течение 50-минутного эксперимента; каждая точка соответствует одной близнецовой паре; см. объяснения в тексте) [2062]
Рис. 8.14. Различие (в минутах) между МЗ и ДЗ близнецами в скорости обучения (оценивали уровень обучения, достигаемый в течение 50-минутного эксперимента; каждая точка соответствует одной близнецовой паре; см. объяснения в тексте) [2062]

Исследователи использовали много своих собственных тестов, что затрудняет сопоставление их данных с данными других авторов. Этот подход дал, несомненно, намного более широкую, хотя и менее хорошо представленную количественно, картину развития МЗ близнецов в сравнении с ДЗ близнецами. К сожалению, такие результаты не позволяют отделить действие особых условий среды от генетических влияний. Однако многие из этих близнецов были обследованы повторно, в последний раз - в начале 1970-х годов. Вторая мировая война сильно изменила жизнь людей. Интересно было проследить, как будут вести себя МЗ близнецы в таких условиях. В табл. 8.8 представлены результаты трех исследований, проведенных в 30-х, конце 40-х и в 60-х гг. Две группы способностей (их обычно рассматривают как важную основу формального интеллекта), т. е. способность воспринимать информацию и абстрактно мыслить, остаются конкордантными и в среднем возрасте. Некоторое соответствие в темпераменте, которое регистрируется до 20 лет, в среднем возрасте проявляет тенденцию к исчезновению, что можно объяснить разницей в жизненном опыте. Поразительная конкордантность по трем другим характеристикам - контролю за поведением, складу ума и области интересов - постепенно ослабевала к 20 годам и полностью исчезла, когда пробанды достигли средних лет*.

* (Это описание основано на кратком предварительном сообщении Готтшальдта [2063].)

Таблица 8.8. Результаты проспективного ('продольного') исследования 20 МЗ близнецовых пар
Таблица 8.8. Результаты проспективного ('продольного') исследования 20 МЗ близнецовых пар

+ + сильная конкордантность; + более слабая конкордантность; (+) сомнительная конкордантность; - отсутствие конкордантности.

Таким образом, исследование МЗ близнецов во взрослом возрасте обнаружило поразительные различия между ними. Они проявлялись не в тех способностях, которые в норме описывают как "интеллект", а в складе психики и жизненных стремлениях, в контроле за поведением и до некоторой степени даже в темпераменте. Эти несоответствия частично подтвердились в другом продольном исследовании близнецов в Германии, которое было проведено примерно в то же время (1945 г.) для лиц более старшего возраста. В этом исследовании на основании жизненного опыта МЗ близнецов среди них можно было выделить три группы. 1. Категория особо одаренных и преуспевающих близнецов, относительно несхожих по личностным характеристикам и жизненному прошлому; по-видимому, у таких людей был широкий выбор возможных вариантов образа жизни. 2. Самая большая группа лиц со средним уровнем интеллекта и преуспевания, которые оставались относительно конкордантными по личностным характеристикам и жизненному опыту до среднего возраста, а иногда и до пожилых лет. Условности в большей степени ограничивали их выбор образа жизни. 3. Группа близнецов, чьи успехи в жизни можно оценить ниже среднего уровня; они оказались довольно несхожими по личностным характеристикам. Жизненный путь представителей этой группы в значительной степени определялся случайными обстоятельствами.

Можно было бы возразить, что эти две работы дают преувеличенную картину различий в психологическом развитии МЗ близнецов и, следовательно, преувеличивают пластичность личностных характеристик, обусловленную влияниями окружающей обстановки. Вторая мировая война и последующие годы резко изменили образ жизни населения. В ту пору люди часто переезжали с места на место, теряли близких, многим приходилось прерывать образование. Весьма вероятно, что между близнецами могло бы сохраниться большее соответствие, будь условия жизни лучше. Однако эти результаты показывают, как окружающая среда может влиять и влияет на развитие личности даже при одинаковой генетической основе. Относительно недавно продольное исследование соматического и психологического развития близнецов было начато в Луисвилле (США). Близнецов изучают с рождения. Тестирование проводят через относительно короткие интервалы времени [2244]. Выяснилось, что в течение первых двух лет жизни монозиготные близнецы (но в удивительно высокой степени и дизиготные близнецы также) показывают высокую конкордантность в умственном развитии, а также в его ускорениях и задержках.

Возможные следствия для политики в области образования и воспитания. Мысли об образовании и воспитании традиционно концентрируются вокруг детей школьного возраста и молодежи. Однако исследования на близнецах показали увеличение различий в складе ума, контроле за поведением и стремлениями между МЗ близнецами в зрелом возрасте. Эти данные наводят на мысль о существовании большого потенциала для умственного и эмоционального развития, который наше общество не использует в достаточной мере. Возможно, необходимы большие средства и большая изобретательность в отношении воспитания и образования взрослых? Может ли это помочь людям достичь большей удовлетворенности и счастья? Может ли общество преодолевать некоторые свои трудности с помощью такого подхода? Мы будем с большим интересом следить за расширяющейся в США кампанией обучения взрослых. Она началась в связи с нехваткой в образовательных учреждениях молодежи, которая в свою очередь возникла из-за падения рождаемости.

Генетика различий потового запаха ("ольфактогенетика") [989]. Интересный аспект человеческой индивидуальности касается запаха пота. Было установлено, что полицейские собаки не могут различить его у идентичных близнецов. Характерный для индивида запах, вероятно, контролируется генами, которые определяют выделение кожей химических веществ. Несомненно, что на запах влияют также потребляемая пища и бактериальный состав кожи. Представляется, однако, вероятным, что микробная флора кожи в значительной степени зависит от генетически контролируемого биохимического состава различных компонентов, выделяемых с кожным потом. Было показано, что способность ощущать различия в запахе у мышей зависит от локуса H2 - аналога HLA - комплекса у человека [989]. В опытах генетически идентичные (во всех отношениях, кроме локуса Н2) мыши были способны обнаружить различия в запахе друг друга. Эти исследования показали также, что мыши предпочитают спариваться с партнером, который отличается по локусу Н2, что представляет собой интересный стратегический ход эволюции, повышающий генетическое разнообразие. Локус H2 (и, возможно, локус HLA у человека) является, по-видимому, основной генетической детерминантой, которая обеспечивает характерный запах каждого индивида. Путь от генотипа к фенотипу в этом случае неизвестен. Здесь могут представлять интерес исследования комплекса HLA при различных формах нечетко очерченной группы аносмий у человека (не связанных с заболеваниями нервной системы) - таких, как аносмия к изомасляной кислоте (20700) и аносмия к цианиду (30430). Утверждалось также, что предполагаемое присутствие или отсутствие запаха метаболитов спаржи в моче людей, употребивших это растение в пищу, обусловлено тем, что некоторые просто неспособны ощущать соответствующий запах [1202]. Раньше полагали, что присутствие или отсутствие запаха реально и причина этого - полиморфизм в выделении метаболита с мочой (10840).

Генетика сенсорного восприятия и поведение. Генетика сенсорного восприятия у человека только начала развиваться и потому предоставляет нам прекрасную возможность высказывать любые гипотезы. Можно предположить, например, что люди воспринимают окружающую обстановку несколько различно в зависимости от своего генетического строения. Ощущение вкуса фенилтиокарбамида является генетически контролируемым признаком; некоторые лица не чувствуют вкус этого вещества. Цветовое зрение тоже может быть различным. При наличии особого дефекта некоторые люди неправильно воспринимают цвета или не воспринимают их вообще. Существует глухота к высоте тонов, и некоторые люди по генетическим причинам неспособны распознавать различные тоны. В таких случаях говорят о плохих музыкальных способностях [2099]. Противоположное свойство - хорошие музыкальные данные - характеризуются, по-видимому, семейным накоплением. Информационные процессы в мозге также варьируют. Дислексия является генетическим признаком и, вероятно, отражает нарушение способности центральной нервной системы обрабатывать слова [2150]. Все эти примеры и упоминавшиеся выше различия в восприятии запахов представляют собой скорее всего только "верхушку айсберга". Существуют, несомненно, намного большие полиморфные различия в сенсорном восприятии-вкусовом, обонятельном, зрительном и слуховом. Отсюда следует, что каждый человек воспринимает свое окружение несколько отлично от другого, т. е. каждый из нас имеет свой собственный внешний мир. Наши реакции на это уникальным образом воспринимаемое окружение могут поэтому различаться, отсюда проистекает и вариабельность поведения. Выраженное сходство даже простейших поведенческих характеристик, наблюдаемое у идентичных близнецов, воспитывавшихся врозь, может быть частным следствием идентичного способа восприятия ими окружающей среды.

8.2.1.5. "Аномальное" и социально девиантное поведение

Преступность. С тех пор как Ланге в 1929 г. [118] опубликовал свою монографию "Преступность как судьба", в печати появился ряд работ, в которых МЗ и ДЗ близнецов сравнивали на конкордантность в отношении преступного поведения [2047]. Соответствующая информация представлена на рис. 8.15. Наиболее важные заключения можно суммировать следующим образом:

а) конкордантность МЗ близнецов по сравнению с ДЗ близнецами выше во всех исследованиях, а во многих из них - существенно выше;

б) абсолютная величина конкордантности МЗ близнецов в разных исследованиях различна, причем в более давних работах она выше.

Рис. 8.15. Показатели конкордантности МЗ и ДЗ близнецов по преступности (верифицированной в судебном расследовании). По исследованиям, проведенным в разных странах [72]
Рис. 8.15. Показатели конкордантности МЗ и ДЗ близнецов по преступности (верифицированной в судебном расследовании). По исследованиям, проведенным в разных странах [72]

Основной причиной различий в величине конкордантности является спектр преступлений, охватываемых исследованиями. Например, в исходной работе Ланге речь шла о тяжелой и рецидивирующей преступности, в то время как в относительно недавних исследованиях в Дании рассматривали все типы преступности, включая случайные и менее тяжелые преступления. Если считать, что результаты этих работ отражают действительность, можно сделать вывод, что склонность к сознательному совершению преступлений - наследственный признак. Наиболее ярко это проявляется в случае тяжелых и повторных преступлений. Данное заключение, если будет доказана его правильность, может вызвать у общества две различные реакции: желание изолировать правонарушителей как биологически иных существ или рассматривать их как больных и пытаться каким-то образом лечить. Следует, однако, остерегаться поспешной готовности объяснять конкордантность между МЗ близнецами генетическими влияниями, прежде чем будет исключено альтернативное объяснение - вовлечение в преступное поведение путем социального взаимодействия между партнерами близнецовых пар. С другой стороны, может ли такое социальное взаимодействие быть единственным важным фактором? Эта возможность тоже представляется маловероятной. И вновь данные по близнецам заставляют нас сомневаться.

Определенный интерес представляют исследования на приемных детях [2025; 2080; 2206]. В одном случае это были лица не моложе 18 лет (самому старшему было 47), которых усыновили после признания их матерей виновными в уголовных преступлениях или проституции; об отцах не удалось получить достаточной информации. За исключением трех человек, все они были взяты на воспитание людьми, не состоящими с ними в родстве. Контрольную группу приемышей подобрали по полу, расе и возрасту на момент усыновления. Наиболее важные результаты представлены в табл. 8.9. В группе пробандов наблюдается существенно более высокий риск арестов, заключений в тюрьму и регистрации в психиатрической больнице, чем в контрольной группе. Специальные беседы с психиатром, не выявившие каких-либо других отличий между пробандами и контрольной группой, привели к диагнозу "антисоциальная личность" в 6 из 46 случаев в группе пробандов и только в одном сомнительном случае из 46 контрольных. С другой стороны, тщательное изучение дел свидетельствовало в пользу влияния факторов окружающей среды на проявление антисоциального поведения. Пять из шести антисоциальных пробандов провели свыше 12 месяцев в приютах для сирот и временных воспитательных домах и были определены на усыновление, когда им было уже больше 1 года. Большинство других пробандов были взяты на воспитание раньше. Социоэкономический статус домов, где жили приемыши, как правило, не коррелировал с их выходными данными. Однако среди тех шести семей, в которых жили антисоциальные пробанды, две были неблагополучными. В контрольной группе в некоторых случаях также обнаруживались неблагоприятные влияния окружающей обстановки, такие, как позднее усыновление, но они не привели к аномальному поведению. С другой стороны, были сведения, что предполагаемые отцы пяти из шести лиц, диагностированных как антисоциальные личности, также совершали правонарушения.

Таблица 8.9. Преступность среди приемных детей по следующим данным [2025]
Таблица 8.9. Преступность среди приемных детей по следующим данным [2025]

1 (Матери, осужденные за уголовные преступления, проституцию, воровство и другие правонарушения.)

2 (Вероятности оценивали по одностороннему критерию Фишера.)

3 (Один из юношей на самом деле был выявлен по больничным документам и вскоре после этого был направлен в исправительно-трудовую колонию.)

В этом исследовании удалось относительно четко разделить генетические факторы и влияние окружающей среды. Результаты указывают на генетическую предрасположенность. Однако развитие явных отклонений в личности требует также неблагоприятных внешних условий. По-видимому, здесь важен уже первый год жизни; этот вывод совпадает с другими данными детской психологии. С другой стороны, большинство детей преодолевают неблагоприятные условия окружающей обстановки без выраженных болезненных последствий; очевидно, только генетически предрасположенная группа реагирует на них развитием отклонений от нормы в характеристиках личности. Успокаивает, что большинство усыновленных детей развивается нормально.

В другом исследовании [2080] психиатрическое обследование биологических родственников приемышей, страдающих психопатией*, выявило у них большую встречаемость психопатий, чем у приемных родственников и контрольных лиц. В третьем исследовании [2206] было обнаружено, что биологические родственники совершивших преступления усыновленных лиц характеризуются большей частотой совершения преступлений, чем приемные родственники или биологические и приемные родственники контрольных приемышей. Однако преступность усыновленных независимо коррелирует с преступностью как биологических, так и приемных родителей. Таким образом, результаты этого исследования свидетельствуют о влиянии и генетических факторов, и окружающей среды.

* (Диагноз психопатии установлен в соответствии с американским определением понятия, которое более ограничено, чем европейское и включает главным образом антисоциальное поведение.)

Гомосексуальность. В 1953 г. Кальман [2098] исследовал конкордантность гомосексуального поведения на 95 близнецовых парах мужского пола, из которых 44 были монозиготными и 51 дизиготными. Степень гомосексуальности он определял с помощью шестиранговой шкалы по Кинси. 1-4-й ранги означают низкую степень гомосексуального поведения, а 5-6-й - высокую. Группа пробандов была отобрана по судебным делам; следовательно, все они находились в конфликте с законом. Данные табл. 8.10 свидетельствуют об очень высокой конкордантности между МЗ близнецами. Нет такой пары, в которой один из близнецов был бы гомосексуалистом, а другой не проявлял никакой склонности к этому. С другой стороны, из 51 ДЗ пары 38 оказались полностью дискордантными, несмотря на то что гомосексуальное поведение низкой степени (ранги 1-4) довольно широко распространено в американской популяции.

Очевидный аргумент против генетической интерпретации высокой конкордантности между МЗ близнецами заключается в том, что один из близнецов может склонять другого к гомосексуализму. Однако на самом деле все близнецы упорно отрицали какие-либо сексуальные взаимоотношения между собой. Иногда действительно случалось, что один из них знакомил другого с сексуальным партнером, но судя по рассказам, гомосексуальное поведение МЗ близнецов развивалось независимо. Конкордантность между ними была намного более специфичной, чем это показывают цифры в табл. 8.10. В гомосексуальных взаимоотношениях большинство близнецовых пар играли сходную роль - активную или пассивную. Описание дискордантных по гомосексуальному поведению МЗ близнецов появилось в литературе совсем недавно. На сегодняшний день вывод таков: хотя конкордантность по гомосексуальности у МЗ близнецов выше, чем у ДЗ, она не является стопроцентной [2073; 2068а].

Таблица 8.10. Гомосексуальность среди монозиготных и дизиготных близнецов [2098]
Таблица 8.10. Гомосексуальность среди монозиготных и дизиготных близнецов [2098]

Обратите внимание, что при установлении гомосексуальности среди близнецов в расчет принимались только случаи с показателями степени гомосексуальности в пределах 5-6.

Неврозы. Мы не ставим своей целью проанализировать все исследования на близнецах и приемных детях, в которых изучались невротические или иные формы аномального поведения [2003; 2066; 2081; 2083; 2153; 2187; 2199; 2204]. Для нас интересны те из них, в которых близнецов, проявляющих невротическое поведение, параллельно обследуют с помощью психологических и психоаналитических тестов [2068а]. В отношении невротических симптомов конкордантность среди МЗ близнецов была выше, чем среди ДЗ. Важно отметить, что развитие аномального поведения и особенно специфической симптоматики неврозов зависело от ситуации в семье, которая могла быть совершенно различной даже для МЗ близнецов.

Наиболее тщательно изученным примером влияния социальных взаимодействий на личностное развитие и психические заболевания у генетически идентичных индивидов является группа из четырех монозиготных близнецов, страдающих шизофренией. Рассмотрим этот пример. (Другие генетические аспекты психозов проанализированы в разд. 8.2.3.7.)

Четверня Джениян [2183]***. У монозиготных близнецов Норы, Айрис, Миры и Эстер был несколько примитивный, самовлюбленный отец с тяжелой психопатией и чрезмерно заботливая ("трясущаяся над своими детьми") мать. Отец с трудом справлялся с тем, чтобы заработать для своей семьи достаточно денег. Близнецы росли в социально ограниченных условиях; родители делали все, чтобы оградить своих девочек от других детей, в результате они не смогли приобрести себе друзей в школе; сторонились своих сверстников и те сторонились их. С самого детства сестры развивались по-разному. Эстер, к примеру, была и осталась самой слабой. Неодинаковыми оказались и школьные успехи близнецов. Здесь Нора была впереди, Мира - второй, а Эстер после 11-го класса не смогла дальше учиться. После окончания школы состояние девочек ухудшилось, и у них развилась шизофрения. В конечном счете Мира почти полностью поправилась, Норе удалось близко подойти к восстановлению, Айрис к моменту окончания исследования все еще находилась в больнице, а Эстер была госпитализирована с диагнозом "прогредиентный гебефренический психоз". Следовательно, эта генетически идентичная группа была конкордантна по шизофрении, но дискордантна по течению и исходу заболевания. Девушки периодически проходили тщательное обследование в Национальном институте психического здоровья (шт. Мэриленд). Там же в течение длительного времени наблюдались и их родители. Различия в исходе заболевания можно было с уверенностью отнести к воздействию факторов окружающей среды, которые, как известно по данным других исследований, влияют на проявление болезни. Существовала, например, явная связь между социальными взаимодействиями близнецов друг с другом и с родителями и ходом болезни. Например, слабость Эстер и Айрис привела к формированию двух групп: благополучные - Нора и Мира, неблагополучные - Айрис и Эстер. Это группирование можно было проследить по жизнеописаниям, оно сохранялось и в больнице, о чем свидетельствовали число и род контактов, устанавливаемых в период наблюдения матерью с дочерьми (рис. 8.16), а также число и интенсивность контактов между самими близнецами (рис. 8.17 и 8.18). У матери наиболее положительные контакты (отношение на равных, выражение привязанности) были с самой самостоятельной дочерью - Мирой, а отрицательные (пренебрежение, склонность наказывать, использование страха для контроля над поведением) чаще всего имели место с самой слабой дочерью - Эстер. Интенсивность контактов между самими близнецами показывает ту же картину: двое более сильных общаются друг с другом, предоставляя более слабых самим себе.

* (Чтение этого раздела необязательно для понимания всей книги.)

** (Условная фамилия семьи с четырьмя МЗ близнецами, страдавшими шизофренией и длительно наблюдавшимися в Национальном институте психического здоровья США. - Прим. ред.)

Рис. 8.16. Число и характер социальных контактов между матерью и четырьмя близнецами Джениян [2483]
Рис. 8.16. Число и характер социальных контактов между матерью и четырьмя близнецами Джениян [2483]

Рис. 8.17, 8.18. Интенсивность социальных контактов между четырьмя близнецами Джениян [2183]
Рис. 8.17, 8.18. Интенсивность социальных контактов между четырьмя близнецами Джениян [2183]

Большую роль в развитии девочек, сыграли такие факторы, как поддержка со стороны отца и матери и способность устанавливать контакты с внешним миром. Документация, бесконечно более богатая, чем то, что можно представить здесь, показывает, какому давлению в процессе развития однородного психического заболевания подвергалась общая генетическая предрасположенность девочек со стороны иногда сходных, но преимущественно различных влияний окружения. Этот случай может помочь читателю отчетливо представить себе те особые аспекты человеческого поведения, которые связаны с абстрактными терминами, используемыми для описания генетических изменений и изменений окружающей среды или взаимодействия между генотипом и средой.

предыдущая главасодержаниеследующая глава









© Злыгостев А.С., подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2019
При использовании материалов активная ссылка обязательна:
http://genetiku.ru/ 'Генетика'

Рейтинг@Mail.ru