НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

предыдущая главасодержаниеследующая глава

Приложение 2

Анализ сегрегации распространенных признаков: отсутствие смещений вследствие регистрации, доминирование [876; 877]

Если тип наследования кодоминантный, так что каждый генотип соответствует своему, отличному от других фенотипу, и если анализируемые семьи выбирались из популяции независимо от генотипов их членов, то анализ сегрегационных отношений проводится непосредственно. В этом случае число индивидов в каждом генотипическом классе следует сравнивать с числом, ожидаемым из распределения на основе менделевского закона, с помощью критерия хи-квадрат, как показано в разд. 3.3.3 и табл. 3.7.

При доминировании сегрегационный анализ сложнее, чем при кодоминантном наследовании. В фенотипическом браке А¯ × а¯ содержатся два генотипических брака АА × аа и Аа × аа. Фенотипический брак А¯ × А¯ охватывает типы АА × АА, АА × Аа и Аа × Аа. Оригинальный метод сегрегационного анализа был разработан Смитом [876].

Тип брака А¯ × а¯. В этой группе представлены два генотипических брака АА × аа и Аа × аа. Первый дает только детей с генотипом Аа и с фенотипом А¯, а второй - детей Аа и аа в соотношении 1:1. Для иллюстрации используются данные по группам крови (табл. П.2.1, П.2.2). Ниже приводятся численности семей по крайней мере с одним рецессивным ребенком (аналог регистрации семей по "пораженным" потомкам)


Ожидается, что в этих семьях число детей с рецессивным фенотипом подчиняется "усеченному биномиальному распределению". Например, ожидаемое соотношение двухдетных семей с 0, 1 или 2 рецессивными детьми должно быть равным 1:2:1. Однако класс с нулем рецессивов отсутствует в силу способа регистрации. Следовательно, с вероятностью 2/3 двухдетная семья будет иметь одного рецессивного потомка и с вероятностью 1/3 - двух. Ожидаемое число рецессивных детей в двухдетных семьях равно

1 × 2/3 + 2 × 1/3 = 4/3 = а2,

а дисперсия

12 × 2/3 + 22 × 1/3 - а22 = 2/9 = b2.

В принципе те же рассуждения можно использовать для семей с 3, 4 и большим числом детей и вычислить а3, a4 ... и b3, b4 ....

В общем случае вероятность того, что семья из s детей по крайней мере с одним рецессивным ребенком имеет точно r рецессивных детей, равна


(ср. с биномиальным распределением, разд. 3.3.2). Отсюда вытекает, что


Ожидаемое общее число детей с рецессивным фенотипом в выборке составит

Е1 = 2а1 + 12а2 + 7а3 + а5 + а6 = 35,623

(используя данные Смита, приведенные здесь в табл. П.2.3). Дисперсию этой величины можно вычислить из аналогичной линейной комбинации значений b

V1 = 8,555.

Общий вид формул следующий:

E1 = ∑ ns as, (П.2.2)
V1 = ∑ ns bs. (П.2.3)
Таблица П.2.1. Фенотипический брак А х а
Таблица П.2.1. Фенотипический брак А¯ × а¯

Наблюдаемое число рецессивов (из табл. П.2.1) равно

O1 = 11 × 1 + 10 × 2 + 2 × 3 = 37.

Соответствие можно проверить сравнением разности О - Е1 = 1,377 с ее стандартной ошибкой s1 = √V1 = 2,925. Поскольку χ2 = (O1 - E1)2/V1 = 0,222, то имеется превосходное согласие.

Этот метод можно применить к фенотипическому браку А¯ × А¯ (табл. П.2.2) с той лишь разницей, что в браке Аа × Аа дети с фенотипами А¯ и а¯ ожидаются в соотношении 3:1. Ожидаемые средние значения As и дисперсии Bs можно взять из табл. П.2.3. В 10 семьях по крайней мере с одним ребенком наблюдались 11 таких детей. Сравнивая эту величину с ожидаемым средним значением Е2 = 12,3 и дисперсией V2 = 2,069, получаем

χ2 = (O2 - E2)2 = 0,817
V2
Таблица П.2.2. Фенотипический брак А х А
Таблица П.2.2. Фенотипический брак А¯ × А¯

Таблица П.2.3. Ожидаемые средние значения аs, дисперсии bs и величины ds для фенотипического брака А х а. Ожидаемые средние значения As, дисперсии Bs и величины Ds для фенотипического брака А х А [876]
Таблица П.2.3. Ожидаемые средние значения аs, дисперсии bs и величины ds для фенотипического брака А¯ × а¯. Ожидаемые средние значения As, дисперсии Bs и величины Ds для фенотипического брака А¯ × А¯ [876]

Снова наблюдаемые значения превосходно соответствуют ожидаемым.

До сих пор мы не использовали генные частоты. Наблюдаемые численности семей по крайней мере с одним рецессивным ребенком нужно сравнить с ожидаемыми численностями таких семей, рассчитанными из общего количества семей в выборке. Для этого необходимы надежные оценки генных частот. Их можно получить, имея большую выборку случайных индивидов из популяции. Фенотипический брак А¯ × а¯, например, может включать два генотипических АА × аа и Аа × аа. Их ожидаемая частота 2 × р2 × q2 + 2 × 2pq × q2 = 2p2q2 + 4pq3. В то же время это значение является вероятностью того, что случайно выбранный брак будет иметь фенотип А¯ × а¯. На самом деле семья может иметь рецессивного ребенка, только если генотипический брак будет Аа × аа. Даже в этом случае вероятность иметь по крайней мере одного рецессивного ребенка среди s детей равна 1 - (1/2)s, т. к. с вероятностью (1/2)s будут появляться только доминантные дети.

По этой причине вероятность π того, что семья типа А¯ × а¯ с s детьми будет иметь по крайней мере одного рецессивного ребенка, составит


где


Значения ds приведены в табл. П.2.3, и когда известны генные частоты, то легко вычислить uds. Если имеется ns семей размера s (s = 1, 2, ...), то ожидаемые среднее значение и дисперсия числа семей по крайней мере с одним рецессивным ребенком составят


Например, генная частота q рецессивного аллеля р в системе Р равна 0,51. Следовательно, и = 0,675. Дальнейшие вычисления приведены в табл. П.2.4.

Таблица П.2.4. Ожидаемые и наблюдаемые частоты семей с рецессивными детьми, фенотипический брак А х а
Таблица П.2.4. Ожидаемые и наблюдаемые частоты семей с рецессивными детьми, фенотипический брак А¯ × а¯

В принципе те же расчеты можно выполнить для А¯ × А¯ семей с u2 и Ds = 1 - (3/4)s вместо u и d соответственно; значения Ds приведены в табл. П.2.5.

Таблица П.2.5. Ожидаемые и наблюдаемые частоты семей с рецессивными детьми, фенотипический брак А х А
Таблица П.2.5. Ожидаемые и наблюдаемые частоты семей с рецессивными детьми, фенотипический брак А¯ × А¯

Все сравнения собраны вместе в табл. П.2.6, где приведена также сумма всех сравнений. В первых двух строках таблицы представлены значения критерия хи-квадрат для сравнения с ожидаемыми сегрегационными отношениями, а в следующих двух - наблюдаемые частоты разных типов брака сравниваются с ожидаемыми на основе закона Харди - Вайнберга, при этом используются генные частоты. Такое четкое разделение делает метод более понятным.

Таблица П.2.6. х2-сравнения
Таблица П.2.6. χ2-сравнения

предыдущая главасодержаниеследующая глава









© Злыгостев А.С., подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2019
При использовании материалов активная ссылка обязательна:
http://genetiku.ru/ 'Генетика'

Рейтинг@Mail.ru