Наследование, сцепленное с полом (Х-хромосомой)

К настоящему времени известно около 170 генов, сцепленных с Х-хромосомой, то есть локализованных в ней. Многие из них обусловливают появление наследственных болезней у человека (гемофилия, мышечная дистрофия, цветовая слепота и. др.) (рис. 13, а, б).

Аномальный ген может находиться у женщин в одной (гетерозиготное состояние) или в обеих Х-хромосомах (гомози-готное состояние), что встречается крайне редко. Так как в генотипе мужчин только одна Х-хромосома, наличие в ней аномального гена служит причиной появления болезни.

Классическим примером наследования рецессивного сцепленного с Х-хромосомой признака служит гемофилия (нарушение свертываемости крови). Долгое время считалось, что этим заболеванием страдают только мужчины, однако оно возможно и у женщин, хотя и крайне редко (при наличии аномальных генов в обеих Х-хромосомах). Мужчина, болеющий гемофилией, может передать свой аномальный ген с Х-хромосомой только дочери, и она будет гетерозиготной, если получит вторую Х-хромосому от матери без этого аномального гена. Сын же больного отца и здоровой матери (не гетерозиготной) будет всегда здоров, так как получает от отца только Y- хромосому. Женщины являются носительницами аномального гена, который локализован в Х-хромосоме, и обусловливают появление наследственного заболевания у части сыновей (половины) (рис. 14 а, б).