Наследственность, среда, болезни

Мы рассмотрели группу наследственных болезней, причиной которых является наличие в генотипе мутантных генов, приводящих к этим заболеваниям. Однако данная группа заболеваний не очень велика и составляет примерно 2-4% от общей заболеваемости населения. Наиболее часто встречаются болезни с наследственным предрасположением: атеросклероз, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, ревматизм, шизофрения, врожденные пороки развития и многие другие. При этих болезнях в семье может передаваться предрасположенность к определенному заболеванию. Однако проявление этого заболевания зависит не только от генотипа, но и от факторов внешней среды. К ним относится местность, в которой живет человек (город или село), степень чистоты воздуха, уровень шума, питание (частота приема пищи, ее разнообразие, качество и количество), сфера деятельности человека (напряженная умственная или физическая работа, спокойная, приносящая удовлетворение или вызывающая раздражение). Все эти факторы не безразличны для возникновения болезней с наследственным предрасположением.

С генетической точки зрения болезни с наследственным предрасположением - это полигенные заболевания, то есть обусловленные взаимодействием нескольких или многих генов.

Изучение болезней с на следственным предрасположением - одна из актуальнейших задач медицинской генетики. Доказано, например, что ишемическая болезнь сердца встречается в 5 раз чаще, а сахарный диабет - в 10 раз чаще среди родственников больного, чем в популяции в целом. Пока еще нельзя точно сказать, какие и сколько генов предопределяют предрасположенность к атеросклерозу, язвенной болезни и другим заболеваниям. В то же время о сахарном диабете известно, что это генетически гетерогенное заболевание (разные дефекты различных генов могут обусловливать клиническую картину сахарного диабета).