НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

предыдущая главасодержаниеследующая глава

Наследственная природа врожденных сердечно-сосудистых заболеваний

Существует мнение, что наследственность является одной из главных, если не самой главной, причин высокой смертности, отмечаемой статистикой при болезнях сердца и сосудов, нарушениях обмена веществ и многих болезнях крови.

Врожденные заболевания - одна из основных причин смерти новорожденных. Наиболее часты врожденные аномалии опорно-двигательного аппарата, нервной и сердечно-сосудистой систем, выявляемые в первый год жизни ребенка. По данным разных авторов, в США в среднем 3% детей, рождающихся за год, имеют врожденные аномалии развития, выявляемые в первый же год жизни. До 14-летнего возраста врожденные аномалии занимают второе или третье место среди причин детской смертности. Частота врожденных аномалий сердца составляет 6:1000. Среди братьев и сестер люди с врожденными аномалиями сердца встречаются в 4-6 раз чаще, чем в популяции в целом, что говорит о наследственном характере предрасположенности к этим аномалиям.

Описаны семейные случаи врожденных пороков сердца, на следующихся по аутосомно-доминантному типу. Наследственный характер передачи доказан для синдромов, характе-ризующихся сочетанием врожденных пороков сердца с аномалиями костной системы (синдром Холта - Орама, синдром Льюиса, стеноз аорты с гиперкальциемией, врожденный порок сердца с синдактилией). Установлено, что у больных с хромосомными аномалиями частота пороков сердца особенно высока. В США частота врожденных аномалий, обусловленных нарушением числа хромосом, составляет 1 на 200, причем 2/3 этих аномалий связаны с отклонением от нормы числа половых хромосом. Так, синдром Шерешевского - Тернера нередко сопровождается сужением аорты, наблюдается и стеноз легочной артерии.

Трисомия по хромосоме 13 в 80% случаев, а трисомия по хромосоме 18 в 90% случаев сопровождаются множественными пороками сердца и сосудов и особенно часто дефектом перегородок сердца. В настоящее время установлено, что до 60% больных с трисомией 21 (синдром Дауна) имеют врожденный порок сердца. В 1971 году у 57% больных с синдромом Дауна выявлены структурные нарушения и по хромосоме 16. Более тщательные исследования хромосомных наборов 22 детей с врожденными пороками сердца выявили у 9 из них аномалии в одной из двух хромосом 16.

С 1973 года изучается связь врожденных сердечно-сосудистых заболеваний с возрастом родителей. Установлено, что частота аномалий у детей увеличивается с возрастом матери и порядковым номером родов.

предыдущая главасодержаниеследующая глава









© Злыгостев А.С., подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2019
При использовании материалов активная ссылка обязательна:
http://genetiku.ru/ 'Генетика'

Рейтинг@Mail.ru